Nanisme 3M
# Nanisme 3M

Décrit pour la première fois en 1975, le nanisme 3M est caractérisé par un retard de croissance pré- et post-natal, des anomalies osseuses et un visage caractéristique. Le développement et l'intelligence sont normaux.

## Description

* La caractéristique la plus évidente de ce syndrome est le retard de croissance intra-utérin. La taille à la naissance est de 40 à 42 centimètres (normale 50). Le périmètre crânien est normal donnant un aspect disproportionné du nouveau-né Le retard de croissance n'est pas rattrapé en post natal donnant une taille adulte en dessous de 5 dérivations standards.
* Chez les filles, il ne semble pas y avoir d'anomalies du fonctionnement des ovaires. Chez le garçon, il existe souvent un hypogonadisme hypergonadotrope avec des testicules de petite taille.

## Diagnostic

Le diagnostic est essentiellement clinique. Il est suggéré devant un enfant présentant les signes suivants :

### Clinique

* Retard de croissance important prénatal et postnatal
* Caractéristiques faciales
* Intelligence normale
* D'autres signes cliniques comme : cou large et court, déformation du sternum, thorax court, hyperlordose et raccourcissement du cinquième doigt
* Talons proéminents et laxicité articulaire
* Antécédents familiaux de pathologie à caractère récessif

### Radiologique

* Os longs minces avec diaphyse rétrécie et évasement de la métaphyse est la caractéristique radiologique principale.

## Diagnostic différentiel

* Syndrome de Silver-Russell
* Syndrome de Dubowitz
* Nanisme mulibrey
* Syndrome d'alcoolisation fœtale
* Nanisme à visage triste

## Génétique

CUL7, OBSL1, et CCDC8 sont les trois seuls gènes connus responsables de ce syndrome.

Le CUL7 intervient dans 75 % des cas, le gène CCDC8 dans 15 % des cas et le gène OBSL1 dans 10 % des cas.

