Chondrodystrophie calcifiante congénitale
# Chondrodystrophie calcifiante congénitale

La chondrodystrophie calcifiante congénitale est une ostéochondrodysplasie secondaire à un déficit qualitatif enzymatique impliqué dans la synthèse du cholestérol.

## Autres noms

Cette affection répond à des dénominations variées :

* chondrodysplasie congénitale calcifiante ;
* chondrodystrophie calcifiante congénitale ;
* dysplasie épiphysaire ponctuée ;
* maladie congénitale des épiphyses ponctuées ;
* maladie des épiphyses ponctuées ;
* maladie de Conradi-Hünermann ;
* chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X ;
* syndrome de Conradi-Hünermann ;
* syndrome de Conradi-Hünermann-Happle ;
* CDPX2 ;
* Calcinosis universalis ;
* syndrome de Happle ;
* etc.

## Étiologie

* Mutation du gène EBP (Emopamil binding protein) située au locus p11.23-p11.22 du chromosome X codant la 3-beta-hydroxysteroide-delta(8), delta(7)-isomérase

## Incidence et prévalence

* Prévalence : 1-9 / 1 000 000

## Description

* anomalies de développement des os longs
* déformation des grosses articulations
* malformations des pieds
* crâne volumineux
* possibilité d'atteintes viscérales (rares) : cardiopathies, cataracte…)
* symptômes cutanés inconstants : ichtyose, nævi vasculaires…

## Diagnostic

### Clinique

Chez une fillette en âge scolaire, signes et symptômes suivants doivent alerter le $clinicien^,$ :

* retard de croissance : taille à l'âge adulte généralement inférieure à 1,5 m (nanisme) ;
* croissance asymétrique des membres, pouvant conduire à terme à une inégalité de longueur des membres importante ;
* scoliose ;
* raideurs articulaires, en particulier des genoux et des coudes ;
* la scoliose et l'asymétrie de longueur des membres peuvent conduire à une arthrose prématurée, particulièrement au niveau des hanches ;
* atteintes extra-squelettiques :
   * cataracte,
   * peau sèche et desquamante,
   * cheveux fins, secs et rares,
   * anomalies de la pigmentation de la peau.

Les chondrodysplasies ponctuées n'ont pas de conséquence sur le développement intellectuel des enfants.

## Mode transmission

* Dominante liée au chromosome X

## Conseil génétique

### Famille d’un patient

Seules les filles sont atteintes. Une femme malade a un risque sur 2 de transmettre la maladie à ses filles. Chez les garçons la maladie est létale.

