Chromosome 8 humain
# Chromosome 8 humain

Le chromosome 8 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

## Caractéristiques du chromosome 8

* Nombre de paires de base : 146 274 826
* Nombre de gènes : 794
* Nombre de gènes connus : 692
* Nombre de pseudo gènes : 364
* Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme): 432 757

## Maladies localisées sur le chromosome 8

* La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
* Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 8 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 8 :

| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| - | - | - | - | - | - |
| Bras long ||||||
| Syndrome de Rothmund-Thomson | Récessive | 268400 | q24.3 | RECQL4 | |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D | | | q24.3 | NDRG1 | |
| Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 1 | Dominante | 190350 | q24.12 | TRPS1 | |
| Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 2 | Dominante | 190230 | q24.11-24.13 | TRPS1-EXT1 | |
| | | | q24 | | |
| Tétralogie de Fallot | | 187500 | q23 | ZFPM2 | |
| | | | q23 | | |
| Syndrome de Cohen | Récessive | 216550 | q22-q23 | COH1 | |
| | | | q22 | | |
| Hyperplasie congénitale des surrénales Déficit en 11-bêta-hydroxylase | Récessive | | q21 | CYP11B1 | Cytochrome P450 C11 |
| Syndrome Branchio-Oto-Rénal | Dominante | 113650 | q13.3 | EYA1 | Eyes absent homolog 1 |
| Ataxie avec déficit isolé en vitamine E | Récessive | 277460 | q13.1-q13.3 | TTPA | |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A | | | q13 | GDAP1 | |
| Syndrome CHARGE | Dominante | 214800 | q12.1 | CHD7 | |
| | | | q12 | | |
| | | | q11 | | |
| Bras court ||||||
| | | | p11 | | |
| | | | p12 | | |
| | | | p13 | | |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F | | | p21 | NEFL | |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2E | | | p21 | NEFL | |
| Syndrome de Roberts | 268300 | Récessive | p21.1 | ESCO2 | |
| Maladie de Farber | 228000 | Récessive | p22-p21.3 | ASAH | |
| Déficit familial en lipoprotéine lipase | 238600 | Récessive | p22 | LPL | |

## Caractéristiques

La KHDRBS3 (pour « KH domain-containing, RNA-binding, signal transduction-associated protein 3 » en anglais) est une protéine codée par le gène KHDRBS3, présent sur le chromosome 8 humain et le chromosome 15 de la $souris^,^,.$

## Sources

* (en) Ensemble Genome Browser
* (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
* ↑ (en) Venables JP, Vernet C, Chew SL, Elliott DJ, Cowmeadow RB, Wu J, Cooke HJ, Artzt K, Eperon IC, « T-STAR/ETOILE: a novel relative of SAM68 that interacts with an RNA-binding protein implicated in spermatogenesis », Hum Mol Genet, vol. 8, $n^o$ 6,‎ juillet 1999, p. 959–69 (PMID 10332027, DOI 10.1093/hmg/8.6.959).
* ↑ (en) Lee J, Burr JG, « Salpalpha and Salpbeta, growth-arresting homologs of Sam68 », Gene, vol. 240, $n^o$ 1,‎ janvier 2000, p. 133–47 (PMID 10564820, DOI 10.1016/S0378-1119(99)00421-7).
* ↑ (en) « Entrez Gene: KHDRBS3 KH domain containing, RNA binding, signal transduction associated 3 ».
