Chromosome 4 humain
# Chromosome 4 humain

Le chromosome 4 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes (ou homologues).

## Caractéristiques du chromosome 4

* Nombre de paires de base : 191 411 218
* Nombre de gènes : 866
* Nombre de gènes connus : 743
* Nombre de pseudo gènes : 424
* Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 560 411

## Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 4

### Délétion et micro délétion

* Syndrome de Wolf-Hirschhorn

## Gènes localisés sur le chromosome 4

* HCL2 (également appelé RHC ou RHA) : Associé à la rousseur (à noter que la couleur des cheveux est un caractère polygénique)
* FBXL5 : codant la protéine « F-box/LRR-repeat protein 5 »

## Maladies localisées sur le chromosome 4

* Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 4 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 4 :

| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| - | - | - | - | - | - |
| Bras long ||||||
| Dysplasie de hanche (Type Beukes) | | | | | |
| Dystrophie facio scapulo humérale | | | | | |
| | | | Q35 | | |
| | | | Q34 | | |
| | | | Q32 | | |
| | | | Q31 | | |
| | | | Q28 | | |
| Fibrodysplasie ossifiante progressive | Dominante | 135100 | q27-q31 | | |
| Syndrome de Bardet-Biedl | | | q27 | | |
| | | | Q27 | | |
| | | | Q26 | | |
| Syndrome de Romano-Ward | Dominante | | q25 | | |
| | | | Q25 | | |
| | | | Q24 | | |
| | | | Q22 | | |
| Polykystose rénale type dominant | Dominante | | q21-q23 | | |
| | | | Q21 | | |
| | | | Q13 | | |
| Dystrophie musculaire des ceintures type E | | | q12 | | |
| | | | Q12 | | |
| Bras court ||||||
| | | | P11 | | |
| | | | P12 | | |
| Syndrome d'Ondine | Dominante | 209880 | | | |
| | | | P13 | | |
| | | | P15 | | |
| | | | P16 | | |
| Syndrome de Wolf-Hirschhorn | | | | | |
| Syndrome d'Ellis-Van Creveld | | | | | |
| Surdité d'origine génétique | Dominante | | p16.1 | | |
| Achondroplasie | Dominante | | p16.3 | FGFR3 | |
| Nanisme thanatophore | Dominante | | p16.3 | FGFR3 | |
| Chorée de Huntington | Dominante | 143100 | p16.3 | HTT/IT15 | huntingtine |
| Syndrome de Muenke | Dominante | 602849 | p16.3 | FGFR3 | |
| SADDAN | | | p16.3 | FGFR3 | |
| Hypochondroplasie | Dominante | 146000 | p16.3 | FGFR3 | |
| Syndrome de Hurler | Récessive | 607014 | p16.3 | | |
