Chromosome 9 humain
# Chromosome 9 humain

## Caractéristiques du chromosome 9

* Nombre de paires de base : 138 429 268
* Nombre de gènes : 919
* Nombre de gènes connus : 778
* Nombre de pseudo gènes : 309
* Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 449 980

## Gènes localisés sur le chromosome 9

C'est sur la paire de chromosomes n°9 que se trouvent les gènes responsables du groupe sanguin d'un individu. Il existe quatre groupes sanguins : A, B, O & AB.

## Maladies localisées sur le chromosome 9

* La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
* Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 9 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 9 :

| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| - | - | - | - | - | - |
| Bras long ||||||
| Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip | Récessive | 269700 | q34.3 | AGPAT2 | |
| Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique | Dominante | | q34.2 | | |
| Nail-Patella syndrome | Dominante | | | | |
| Maladie de Rendu-Osler | Dominante | | q34.1 | | |
| Sclérose tubéreuse de Bourneville | | | Q34 | | |
| Syndrome de Walker-Warburg | Récessive | | q34 | | |
| Citrullinémie | Récessive | | q34 | | |
| Déficit en dopamine bêta-hydroxylase | Récessive | | q34 | | |
| | | | q33 | | |
| | | | q32 | | |
| Dystrophie musculaire des ceintures type 2H | | | q31 | | |
| Syndrome de Fukuyama | Récessive | | q31 | | |
| Nævomatose basocellulaire | Dominante | | q22.3 | | |
| Syndrome de Robinow | Récessive | | q22 | | |
| | | | q31 | | |
| Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I | | | Q22.1 | | |
| | | | q22 | | |
| Lymphohistiocytose familiale | Récessive | | q21.3-q22 | PRF1 | |
| Neuroacanthocytose | | | q21 | | |
| | | | q21 | | |
| Holoproencéphalie | | | q22 | | |
| | | | q21 | | |
| Ataxie de Friedreich | Récessive | | Q13 | | Fratraxine |
| Surdité d'origine génétique | Dominante | | q13 | | |
| | | | q12 | | |
| | | | q12 | | |
| | | | q12 | | |
| | | | q12 | | |
| | | | Q12 | | |
| | | | q12 | | |
| | | | q11 | | |
| | | | q11 | | |
| Bras court ||||||
| | | | p11 | | |
| | | | p12 | | |
| Galactosémie | Récessive | | p13 | | |
| Neutropénie congénitale sévère | Dominante | | p13 | | |
| Neutropénie cyclique | Dominante | | p13 | | |
| | | | p21 | | |
| Encéphalopathie glycinique | Récessive | | p22 | | |
| | | | p23 | | |
| | | | p24 | | |

## Sources

* (en) Ensemble Genome Browser
* (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
