Chromosome 7 humain
# Chromosome 7 humain

Le chromosome 7 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

## Caractéristiques du chromosome 7

* Nombre de paires de base : 158 628 139
* Nombre de gènes : 1 116
* Nombre de gènes connus : 916
* Nombre de pseudo gènes : 454
* Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 489 908

## Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 7

* Syndrome de Silver-Russel
* Mucoviscidose (gène CFTR)
* Syndrome de Williams - Beuren
* Syndrome MIRAGE

## Gènes localisés sur le chromosome 7

* PIP, localisé en 7q32-36
* RELN (Reelin)

## Maladies localisées sur le chromosome 7

* La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
* Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 7 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 7 :

| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| - | - | - | - | - | - |
| Bras long ||||||
| Holoproencéphalie | | | | | |
| | | | Q36 | | |
| Syndrome de Romano-Ward | dominante | | | | |
| | | | Q35 | | |
| | | | Q33 | | |
| | | | Q32 | | |
| Mucoviscidose | récessive | | Q31.2 | | C.F.T.R. (cystic fibrosys transmembrane conductance régulator) |
| Maladie du sirop d'érable | récessive | | | | |
| Syndrome de Pendred | récessive | | Q31 | | |
| Microlissencéphalie | récessive | | | | |
| | | | Q22 | | |
| Dystonie myoclonique | dominante | | | | |
| Hyperthermie maligne | dominante | | | | |
| | | | Q21 | | |
| Syndrome de Williams | | | Q11.23 | | |
| | | | Q11 | | |
| | | | Q11 | | |
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 1D | | | | | |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 | | | | | |
| Bras court ||||||
| | | | P11 | | |
| Syndrome de Silver-Russel | | | P11.2 | | |
| Cancer du poumon | | | P12 | E.G.F | E.G.F.R. (Epidermal Growth Factor Receptor) |
| | | | P13 | | |
| Syndrome de Greig | | | | | |
| Syndrome de Pallister-Hall | | | | | |
| | | | P14 | | |
| Syndrome main pied utérus | Dominante | 140000 | p14.2-p15 | HOXA13 | |
| | | | p15 | | |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 | | | | | |
| Surdité d'origine génétique | | | | | |
| | | | P21 | | |
| Syndrome MIRAGE | Dominante | 610456 | 7q21.2 | SAMD9 | Myélodysplasie, Infections sévères, Retard de croissance, Adrenal Hypoplasia, anomalie Génitale, Entéropathie |
| Syndrome de Saethre-Chotzen | | | | | |
| | | | P22 | | |

## Sources

* (en) Ensemble Genome Browser
* (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
