Chromosome 14 humain
# Chromosome 14 humain

Le chromosome 14 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.

## Caractéristiques du chromosome 14

* Nombre de paires de base : 106 368 585
* Nombre de gènes : 733
* Nombre de gènes connus : 646
* Nombre de pseudo gènes : 260
* Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 268 509

## Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 14

* Duplication partielle du chromosome 14q
* syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14.

## Maladies localisées sur le chromosome 14

* La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
* Les 93 maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 14 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 14 :

| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| - | - | - | - | - | - |
| Bras long ||||||
| | | | q33 | | |
| | | | q32 | | |
| Maladie de Krabbe | 175200 | Récessive | | GALC | Galactocérébrosidase |
| | | | q31 | | |
| Maladie de Niemann-Pick type C2 | Récessive | 607625 | q24.3 | NPC2 | |
| | | | q24 | | |
| | | | q23 | | |
| | | | q23 | | |
| | | | q22 | | |
| | | | q21 | | |
| Syndrome de Fahr | Dominante | 213600 | q14 | | |
| | | | q13 | | |
| Myopathie distale de type Laing | Dominante | 160500 | q12 | MYH7 | |
| | | | q12 | | |
| Hyperhidrose palmaire primaire | | | q11.2-13 | | |
| Intolérance aux protéines avec lysinurie | Récessive | 222700 | q11.2 | SLC7A7 | |
| Dystrophie musculaire oculo-pharyngée | Dépendante du nombre de triplet | 164300 | q11.2 | PABPN1 | |
| | | | q11 | | |
| Bras court ||||||
| | | | p11 | | |
| | | | p12 | | |
| | | | p13 | | |

## Sources

* (en) Ensemble Genome Browser
* (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
