Chromosome 15 humain
# Chromosome 15 humain

## Caractéristiques du chromosome 15

* Nombre de paires de base : 100 338 915
* Nombre de gènes : 766
* Nombre de gènes connus : 589
* Nombre de pseudo gènes : 308
* Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 242 274

## Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 15

* Syndrome de Prader-Willi
* Syndrome d'Angelman

## Gènes localisés sur le chromosome 15

On trouve, entre autres, sur le chromosome 15 :

* le gène EYCL3 codant, en partie, la couleur des yeux et dont on distingue deux allèles. L'allèle B est responsable d’une importante présence de la mélanine (pigment brun) dans la partie antérieure de l'iris, et donc des yeux bruns à noirs. L'allèle b est responsable d’une faible présence de mélanine dans cette même partie de l’œil, et donc des yeux clairs (bleus, verts ou gris).
* le gène EYCL2 contrôle la distribution des pigments de l'iris (d'où le fait que certaines personnes n'aient pas des yeux d'une couleur uniforme mais formant des anneaux de différentes couleurs).
* le gène HERC2 contrôle l'enzyme HERC2.

## Maladies localisées sur le chromosome 15

* La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
* Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 15 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 15 :

| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| - | - | - | - | - | - |
| Bras long ||||||
| Syndrome de Bloom | Récessive | 210900 | q26.1 | BLM | |
| | | | q26 | | |
| | | | q25 | | |
| | | | q24 | | |
| Tyrosinémie type 1 | Récessive | 276700 | q23-q25 | FAH | Fumarylacétoacétate hydrolase |
| Maladie de Tay-Sachs | Récessive | 272800 | q23-q24 | HEXA | Chaine alpha de la beta-hexosaminidase |
| | | | q23 | | |
| Syndrome de Bardet-Biedl | Récessive | 209900 | q22.3 | BBS4 | |
| | | | q22 | | |
| Syndrome MASS | Dominante | 604308 | q21 | FBN1 | Fibrilline 1 |
| Syndrome de Marfan | Dominante | 154700 | q21 | FBN1 | Fibrilline 1 |
| | | | q21 | | |
| Dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A) | Récessive | 253600 | q15.1-q21.1 | CAPN3 | Calpaïne 3 |
| | | | q15 | | |
| Acidémie Isovalérique | Récessive | 243500 | q14-q15 | IVD | Isovaléryl CoA déshydrogénase |
| | | | q14 | | |
| Syndrome d'Andermann | Récessive | 218000 | q13-q14 | SLC12A6 | |
| | | | q13 | | |
| | | | q12 | | |
| Albinisme oculo-cutané de type II | Récessive | 203200 | q11.2-q12 | OCA2 | |
| Syndrome de Prader-Willi | | 176270 | | | |
| Syndrome d'Angelman | | 105830 | | | |
| Syndrome Dup15q | | Duplication zone q11.2-13.1 | | | |
| | | | q11 | | |
| Bras court ||||||
| | | | p11 | | |
| | | | p12 | | |
| | | | p13 | | |

## Sources

* (en) Ensemble Genome Browser
* (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
