Chromosome 19 humain
# Chromosome 19 humain

Le chromosome 19 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

## Caractéristiques du chromosome 19

* Nombre de paires de base : 63 811 651
* Nombre de gènes : 1 468
* Nombre de gènes connus : 1 337
* Nombre de pseudo gènes : 164
* Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 186 986

## Gènes localisés sur le chromosome 19

* gène EYCL1, responsable, en partie, de la couleur des yeux (avec notamment les gènes EYCL2 et EYCL3). L'allèle dominant G code les yeux verts et l'allèle récessif b code les yeux bleus

## Maladies localisées sur le chromosome 19

* La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
* Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 19 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 19 :

| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| - | - | - | - | - | - |
| Bras long ||||||
| Neuroferritinopathie | Dominante | 606157 | Q13.3 | | |
| Mucolipidose type 4 | Récessive | 252650 | Q13.3 | | |
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 2I | Récessive | 607155 | Q13.3 | FKRP | Fukutine |
| Dystrophie myotonique de Steinert | Dominante | | Q13.2 | | |
| Anémie de Blackfan-Diamond | Dominante | 105650 | Q13.2 | | |
| Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 | Récessive | 258501 | 13.2-q13.3 | OPA3 | |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F | | | Q13.1 | | |
| Maladie du sirop d'érable | Récessive | 248600 | Q13.1-Q13.2 | | |
| Myopathie congénitale à cores centraux | Dominante | 118800 | Q13.1 | | |
| Maladie de Nasu-Hakola | Récessive | | q13.1 | | |
| Syndrome de Camurati-Engelmann | Dominante | 131300 | q13.1 | TGFB1 | |
| Hyperthermie maligne | Dominante | | | | |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B | | | Q13 | | |
| | | | Q13 | | |
| | | | Q13 | | |
| Alpha-mannosidose | | | | | |
| | | | Q12 | | |
| | | | Q11 | | |
| | | | Q11 | | |
| Bras court ||||||
| | | | P11 | | |
| | | | P12 | | |
| Pseudo achondroplasie | Dominante | | | | |
| | | | P13 | | |
| Ataxie paroxystique héréditaire | Dominante | | | | |
| Ataxie cérébelleuse type 6 | Dominante | | | | |
| Migraine hémiplégique familiale type 1 | Dominante | | | | |
| Maladie de Hirschsprung | | | P13.3 | | |
| Neutropénie par mutation du gène ELA2 | Dominante | 162800 | p13.3 | ELA2 | |

## Sources

* (en) Ensemble Genome Browser
* (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
