Chromosome 1 humain
# Chromosome 1 humain

Le chromosome 1 est le plus grand des 23 paires de chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes. Il est le dernier chromosome à avoir été totalement séquencé.

## Caractéristiques du chromosome 1

* Nombre de paires de base : 245 522 847
* Nombre de gènes : 2 281
* Nombre de gènes connus : 1 988
* Nombre de pseudo gènes : 723
* Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphism) : 738 942

## Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 1

* Monosomie 1p36 : syndrome délétionnel impliquant la région située entre 1p36.13 et 1p36.33.

## Gènes localisés sur le chromosome 1

Le gène Rhésus est présent sur la paire de chromosomes 1, c'est ce gène qui contrôle une partie des caractéristiques du sang ( + ou - ).

## Fonctions du chromosome 1

* Formation du cristallin de l’œil.
* Collagène.

## Maladies localisées sur le chromosome 1

* La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
* Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 1 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 1 :

| pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène |
| - | - | - | - | - |
| Bras long ||||||
| | | | q44 | |
| | | | q43 | |
| Léiomyomatose familiale et cancer du rein | dominante | 605839 | q42.1 | FH |
| Acidurie fumarique | récessive | | q42.1 | |
| Nanisme létal type Greenberg | | | q42.1 | |
| Dysplasie ventriculaire droite arythmogène | | | q42.1 | |
| Syndrome de Chediak Higashi | récessive | 214500 | q42.1-q42.2 | LYST |
| | | | q41 | |
| Syndrome de Van der Woude | | | q32 | |
| Syndrome de la bride poplitée | | | q32 | |
| Maladie d'Alzheimer d'origine génétique | | | q31 | |
| | | | q31 | |
| | | | q25 | |
| | | | q24 | |
| Thrombophilie par mutation du facteur V | | | q23 | |
| | | | q23 | |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2I | | | q22 | |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2J | | | q22 | |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B | | | q22 | |
| | | | q22 | |
| Syndrome de Hutchison-Gilford progeria | | | q21.2 | |
| Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss | | | q21.2 | |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1 | | | q21.2 | |
| Maladie de Gaucher | | | q21 | |
| Migraine hémiplégique familiale | | | q21-q23 | |
| Épilepsie frontale à crises nocturnes | Dominante | 605375 | | |
| Dystrophie musculaire des ceintures type 1B | Dominante | | q21 | |
| | | | q21 | |
| | | | q12 | |
| Bras court ||||||
| | | | p11 | |
| | | | p12 | |
| | | | p13 | |
| Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase | | | p13.1 | |
| | | | p21 | |
| | | | p22 | |
| Anémie mégaloblastique thiamine-sensible | | | p23.3 | |
| | | | p31 | |
| Déficit en transporteur de glucose de type 1 | | | p31.3 | |
| | | | p32 | |
| | | | p33 | |
| Syndrome Muscle-Eye-Brain | | | p33 | |
| | | | p34 | |
| Surdité non syndromique | Dominante | | p34 | |
| | | | p35 | |
| Myopathie congénitale à cores centraux | | | p35-p36 | |
| | | | p36 | |
| Nanisme dyssegmentaire Type Silverman-Handmaker | | | p36.1 | |
| Maladie de Hirschsprung | | | p36.1 | |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A | | | p36.2 | |
| Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique | | | p36.2-p36.3 | |

## Sources

* (en) Ensemble Genome Browser
* (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
