Chromosome 11 humain
# Chromosome 11 humain

Le chromosome 11 est un des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

## Caractéristiques du chromosome 11

* Nombre de paires de base : 134 452 384
* Nombre de gènes : 1 426
* Nombre de gènes connus : 1 264
* Nombre de pseudo gènes : 359
* Nombre de variations des nucléotides (S.N.P. ou single nucleotide polymorphism) : 459 660

## Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 11

* Délétion partielle : syndrome de Jacobsen.

## Gènes localisés sur le chromosome 11

* QSER1, localisé en 11p13
* SCGB2A2, localisé en 11q13
* PCF11, localisé en 11q14.1

## Maladies localisées sur le chromosome 11

* La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article sur celui-ci
* Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 11 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 11 :

| Pathologie | Transmission | O.M.I.M. | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| - | - | - | - | - | - |
| Bras long ||||||
| | | | Q25 | | |
| | | | Q24 | | |
| porphyrie aiguë intermittente | | | q23.3 | | |
| | | | q23.1 | | |
| glycogénose type 1a | récessive | 232220 | q23 | SLC37A4 | |
| syndrome de Jacobsen | dominante | 147791 | q23 | | |
| thrombopénie de Paris-Trousseau | dominante | 188025 | q23 | | |
| myopathie avec surcharge en desmine | dominante | 601419 | q22.3 | CRYAB | |
| maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 | | | Q22 | | |
| surdité d'origine génétique | | | Q22 | | |
| ataxie télangiectasie | | | Q22 | | |
| | | | Q22 | | |
| albinisme oculo-cutané type I | | | | | |
| néoplasie endocrinienne multiple de type 1 | | | Q16 | | |
| syndrome de Papillon-Lefèvre (en) | | | Q14 | | |
| surdité d'origine génétique | | | Q13.5 | | |
| | | | Q13.3 | | |
| | | | Q13.3 | | |
| syndrome de Smith-Lemli-Opitz | | | Q13 | | |
| maladie de Mc Ardle | | | Q13 | | |
| syndrome de Bardet-Biedl | | | Q13 | | |
| maladie de Best | | | Q13 | | |
| lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip | | | Q13 | | |
| | | | Q12 | | |
| | | | Q11 | | |
| | | | Q11 | | |
| Bras court ||||||
| | | | P11 | | |
| | | | P11 | | |
| | | | P11 | | |
| | | | P11 | | |
| drépanocytose | récessive | 603903 | p11.5 | | hémoglobine |
| | | | P12 | | |
| | | | P12 | | |
| | | | P14 | | |
| | | | P15 | | |
| syndrome de Romano-Ward | | | | | |
| maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 | | | | | |
| nésidioblastose du pancréas | | | P15.1 | | |
| syndrome de Jervell et Lange-Nielsen | récessive | 220400 | p15.5 | KCNQ1 | |
| | | | p15.5 | | |
| syndrome de Costello | dominante | 218040 | p15.5 | HRAS | |

## Sources

* (en) Ensemble Genome Browser
* (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
