Chromosome 21 humain
# Chromosome 21 humain

Le chromosome 21 est le plus petit des 23 paires de chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes et l'un des cinq chromosomes acrocentriques.

## Caractéristiques du chromosome 21

* Nombre de paires de base : 46 944 323
* Nombre de gènes : 271
* Nombre de gènes connus : 243
* Nombre de pseudogènes : 87
* Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 131 740

## Maladies chromosomiques décrites du chromosome

* La trisomie 21 (présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux) est l'anomalie chromosomique la plus connue et la plus fréquente, responsable du syndrome de Down.

## Gènes localisés sur le chromosome 21

* gène SOD1 qui code la superoxide dismutase [Cu-Zn]

## Maladies localisées sur le chromosome 21

* La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
* Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 21 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 21 :

| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| - | - | - | - | - | - |
| Bras long ||||||
| | | | q23 | | |
| | | | q23 | | |
| Maladie d'Unverricht-Lundborg | Récessive | | q22.3 | | |
| Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase | Récessive | 236200 | q22.3 | CBS | Cystathionine beta-synthase |
| Myopathie de Bethlem | Dominante | 158810 | q22.3 | COL6A1-COL6A2 | |
| Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich | Récessive | 254090 | q22.3 | COL6A1-COL6A2 | |
| Syndrome de Romano-Ward | Dominante | | q22.1 | | |
| Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen | Récessive | 220400 | q22 | KCNE1 | |
| | | | q22 | | |
| Syndrome d'Usher type 1 | | | | | |
| | | | q21 | | |
| | | | q13 | | |
| | | | q12 | | |
| | | | q11 | | |
| Bras court ||||||
| | | | p11 | | |
| | | | p12 | | |
| | | | p13 | | |
