{"partition": "head_middle", "source_domain": "www.e-sante.fr", "digest": "sha1:WFW7FY5SR3QO4I7PQORCP5CQUQD3CW6J", "path": "/lustre/fsn1/projects/rech/qgz/uzq54wg/processed_redpajama/base_processing/output/fr/2014-15/000_00049.parquet"}
E-santéMaladiesInformations générales santéGénétiqueGénétique et maladies cardiovasculaires	Tweet
Génétique et maladies cardiovasculaires
Le siècle qui débute sera celui de l'émergence de la génétique dans la compréhension et la prise en charge des maladies cardiovasculaires. Il est probable que bientôt, on pourra dès le plus jeune âge, en prélevant quelques gouttes de sang ou de salive, déterminer grâce à une véritable carte à puce génétique si l'on a ou non un surcroît de risque de développer une hypertension artérielle, une hypercholestérolémie, un infarctus du myocarde, une phlébite ou une embolie pulmonaire, un diabète, un cancer du colon, du sein, de l'ovaire On peut imaginer les implications potentielles en terme de prévention, soit par une simple prise en charge hygiéno-diététique (alimentation, vitamines, tabac), soit par l'utilisation de médicaments spécifiques.La formation du caillot : un phénomène lié au patrimoine génétiqueTout le monde n'est pas égal devant le risque d'infarctusL'hypertension artérielle, une maladie polygéniqueDes cardiopathies causées par des anomalies d'un seul gèneLa formation du caillot : un phénomène lié au patrimoine génétiqueOn sait aujourd'hui que des mutations sur des gènes codants pour certaines protéines de la coagulation entraînent un surcroît de risque de formation de caillots dans les artères (risque d'attaque cérébrale ou d'infarctus du myocarde si le caillot se forme dans les artères coronaires) ou dans les veines (avec un risque de phlébite lorsque le caillot se forme dans les veines des jambes et d'embolie pulmonaire lorsqu'il obstrue un vaisseau des poumons), phénomène responsable d'affections fréquentes et potentiellement mortelles. Or, si certaines de ces mutations sont assez rares, d'autres sont très fréquentes (mutation sur le facteur V de Leiden par exemple) et touchent donc un fort pourcentage de la population. De plus, parfois associées entre elles, elles sont hautement dangereuses. S'il n'existe pas encore de traitement spécifique de ces défauts génétiques, on conçoit qu'un traitement médical par anticoagulants à prendre quotidiennement puisse alors s'avérer bénéfique.Tout le monde n'est pas égal devant le risque d'infarctusOn sait depuis longtemps que les hommes font plus d'infarctus que les femmes, ceci en raison du caractère cardiovasculaire protecteur des hormones féminines. On sait également que les principaux autres facteurs de risques cardiovasculaires sont le stress, la sédentarité, l'obésité, le tabagisme, l'hypertension artérielle et l'hypercholestérolémie, tous des phénomènes contre lesquels on peut lutter. Or, si la surcharge en graisses circulantes dans le sang est bien sûr en partie liée aux ingestions alimentaires, elle est très souvent liée en grande partie à l'existence d'un défaut de fabrication d'un récepteur situé sur les cellules du foie et qui capte le mauvais cholestérol circulant (le LDL-cholestérol, celui qui va se déposer sur les parois artérielles pour former la plaque d'athérome) ; en conséquence, le LDL va s'accumuler dans le sang, se déposer dans les parois artérielles et entraîner toutes les complications de l'athérosclérose (angine de poitrine, artérite des membres inférieurs, accident vasculaire cérébral…). Or, ce déficit est génétiquement déterminé, expliquant pourquoi il existe souvent des antécédents d'infarctus ou d'hypercholestérolémie chez les sujets ayant une anomalie lipidique lors de la prise de sang. Dans les formes les plus graves de ces maladies (hypercholestérolémie homozygotes) qui touchent l'enfant chez lequel le récepteur est totalement absent, le cholestérol se dépose dans les tissus (peau, artères, articulations) et entraîne des infarctus très tôt dans la jeune enfance. Il s'agit d'une des premières affections pour laquelle une thérapie génique, administration du gène normal correspondant au gène défectueux, a été tentée. Le plus souvent, le déficit n'est cependant que partiel et un traitement médical (en plus du régime) permet de contrôler la situation. Mais d'autres paramètres génétiques entrent en compte. Certaines mutations sur des gènes impliqués dans l'hypertension artérielle humaine par exemple (gène codant pour l'enzyme de conversion de l'angiotensine) sont beaucoup plus fréquentes chez les patients ayant fait un infarctus du myocarde (même en l'absence d'hypertension).
12>	Article publié par Dr Alain Hagege - Cardiologue le 28/08/2001Cet article n'a pas fait l'objet de révision depuis cette date. Il figure dans le planning de mises à jour de la rédaction.
Les internautes qui ont lu cet article ont aussi consultéQuand faire doser mon cholestérol ? Maladies cardiovasculairesAthérosclérose Cancer et hérédité
Informations génér... Analyses médicales Bioterrorisme Bioéthique Euthanasie Génétique Humanitaire Maladies orphelines Prévention des maladies Santé du futur Téléphone portable	Voir aussiHôpitalSystème de santéDons et greffes
GUIDE ANALYSES ET EXAMENS
VGM Fibroscopie gastrique Electrophorèse des protéines plasmatiques IRM cérébrale Taux de lymphocytes ou leucocytes (globules blancs) Ionogramme sanguin Vidéos
Top 5Diabète et génétique : recherche familles diabétiquesMaladies cardiaques héréditaires : 2eme Journée nationaleGels de kétoprofène : pas de soleil avec Ketum et ses génériques !Drépanocytose : la maladie génétique la plus répandueLe déficit en G6PD : faut-il vraiment attendre l'accident ?
Idées reçues santé : savez-vous démêler le vrai du faux ?
Les idées reçues autour de la santé sont nombreuses. Pour ne pas mettre la vôtre en danger, sachez ...
E-docteur : le premier analyseur de symptôme intelligent sur le webPar Dr Philippe Presles, le 10/02/14 08:30La vaccination infantile doit beaucoup à Nelson MandelaPar Dr Philippe Presles, le 09/12/13 10:02Adieu à Pierre Fabre, le géant français du médicamentPar Dr Philippe Presles, le 22/07/13 09:33UNITAID : la solidarité internationale dont nous pouvons être fiersPar Dr Philippe Presles, le 17/06/13 11:56Gastro ? Lavez-vous les mains à l'eau chaude !Par Paule Neyrat Diététicienne, le 10/03/13 23:00PMA : une éthique de santé à 2 vitessesPar Dr Philippe Presles, le 11/02/13 12:34