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HÉRÉDITAIRES MALADIES ou MALADIES GÉNÉTIQUES
Ce sujet est traité dans les articles suivants :
1. ACATALASIE
Écrit par : Universalis… *L'acatalasie est une maladie héréditaire du métabolisme rare, causée par le déficit d'une enzyme, catalyseur organique, appelée catalase. Le déficit de l'activité de la catalase est présent dans de nombreux tissus de l'organisme, en particulier les globules rouges, la moelle osseuse, le foie et la peau. La pénétrance est variable, seul un patient…
2. ALCAPTONURIE
Écrit par : Jacques HANOUNE… Garrod identifiait la substance responsable du noircissement des urines, l'acide homogentisique. *Il établissait de plus que la maladie était héréditaire et qu'elle suivait les lois récemment découvertes de la génétique mendélienne (transmission récessive autosomale dans ce cas particulier). Ce faisant, il jetait les bases du concept des erreurs…
3. ANDERSEN MALADIE D'
Écrit par : Universalis… *La maladie d'Andersen, également appelée glycogénose de type IV, est une maladie héréditaire du métabolisme très rare liée au déficit en amylo-1 :4,1 :6-transglucosidase, enzyme clé de la synthèse du glycogène. Ce déficit entraîne la production excessive d'une forme anormale de glycogène, l'amylopectine, qui s'accumule dans les tissus, en…
4. ANIMAUX MODÈLES, biologie
Écrit par : Gabriel GACHELIN
Dans le chapitre " Animaux modèles de maladies humaines ? "
: … l'étude de la maladie. Mais cette souris reste un « modèle pour » l'étude d'un point spécifique. *Le doute vaut également pour certaines maladies génétiques humaines. Ainsi, l'inactivation par mutation d'un canal chlorure est à l'origine de la mucoviscidose chez l'homme. Pourtant, l'inactivation chez la souris du même gène codant pour ce canal…
5. AQUAPORINES
Écrit par : Pierre LASZLO
Dans le chapitre "Structure et fonction de l'aquaporine-1"
: … ils sont à court d'eau de boisson, leurs mécanismes anti-déshydratation sont défaillants. Cette *anomalie a une cause génétique. Elle résulte de mutations affectant le gène codant l'AQP1. D'où le manque en cette protéine, qu'il s'agisse de tubules rénaux, de globules rouges ou de tout autre tissu comportant normalement cette aquaporine. Que…
6. AUTISME
Écrit par : Jacques HOCHMANN
Dans le chapitre "Deux types de causalité ?"
: … sont venus soutenir ces hypothèses Dans d'autres cas, par contre, l'autisme est associé à une* maladie génétique connue (un trouble métabolique, la phénylcétonurie, lorsqu'elle n'est pas dépistée à la naissance et corrigée par un régime ; la sclérose tubéreuse de Bourneville, une perturbation du développement embryologique qui entraîne un…
7. BIOCHIMIE
Écrit par : Pierre KAMOUN
Dans le chapitre "Biochimie métabolique"
: … de voies métaboliques. La biochimie métabolique a permis de découvrir la cause de nombreuses *maladies génétiques à transmission autosomique récessive ou dominante, ou à transmission liée au chromosome X. Ces affections sont soit des enzymopathies (une réaction biochimique devient déficiente), soit des anomalies de transport de certaines…
8. BIOÉTHIQUE - Législation : le cas de la France
Écrit par : Marie-Isabelle MALAUZAT, Jean-François MATTEI
Dans le chapitre "Du don d'organes à la génétique"
: … individu, ce que le législateur appelle « l'examen génétique des caractéristiques d'une personne ». *Ces tests génétiques à même de mettre en évidence des lésions génétiques établies ou à venir doivent être réalisés moyennant le respect de certaines conditions. Il faut qu'ils soient effectués dans le respect d'une finalité médicale, ou de recherche…
9. BIOTECHNOLOGIES
Écrit par : Pierre TAMBOURIN
Dans le chapitre "L'essor des biotechnologies"
: … c'est-à-dire aux mécanismes de transmission des caractères biologiques au cours des générations et,* en médecine, aux gènes responsables de pathologies héréditaires rares (maladies neuromusculaires, mucoviscidose, etc.), mais aussi aux gènes qui prédisposent aux pathologies multifactorielles fréquentes telles que l'obésité, le diabète, le cancer,…
10. CANCER - Cancer et santé publique
Écrit par : Maurice TUBIANA
Dans le chapitre "Causes génétiques des cancers"
: … Le cas le plus exemplaire est le rétinoblastome de l'enfant. On savait depuis longtemps qu'il existe* des familles à rétinoblastome et que, chez elles, ces cancers apparaissent dès le plus jeune âge, alors que les cancers non familiaux apparaissent plus tardivement. L'étude de ce cancer a permis de découvrir les gènes suppresseurs qui sont des « …
11. CHORÉES
Écrit par : Jean-Pierre ABOULKER… et celle des noyaux gris moteurs de la base du cerveau et de la partie haute du tronc cérébral. *De telles lésions peuvent avoir une origine génétique ; c'est le cas dans la chorée chronique de Huntington, maladie à transmission dominante, mais dont les manifestations sont tardives, liées à des altérations du cortex ou des noyaux gris…
12. CHROMOSOMES - Le caryotype humain
Écrit par : Jean-François MATTEI, Marie-Geneviève MATTEI, Anne MONCLA
Dans le chapitre " Maladies chromosomiques"
: … L'incidence des* anomalies chromosomiques chez les nouveau-nés vivants est estimée à 0,62 p. 100 d'après les études faites à titre systématique chez des nouveau-nés non sélectionnés. En fait, les estimations varient beaucoup d'une étude à l'autre, selon que les enfants mort-nés ou décédés dans les premières heures sont pris en compte ou pas. On sait…
13. COLLAGÈNE
Écrit par : Ladislas ROBERT
Dans le chapitre "Pathologie du collagène"
: … anomalies reconnues, mentionnons les sept types distincts de maladies d'Ehlers-Danlos qui sont des *maladies héréditaires et impliquent des anomalies de la biosynthèse des collagènes. Une autre maladie connue depuis longtemps et qui concerne la biosynthèse du collagène est le scorbut. Notamment la vitamine C où l'acide ascorbique est indispensable…
14. CRANIOSYNOSTOSES
Écrit par : Universalis… du crâne), celui-ci reste petit d'avant en arrière, mais devient haut et large (acrocéphalie). *Le syndrome d'Apert (acrocéphalosyndactylie) est une maladie héréditaire rare caractérisée, notamment, par la fermeture prématurée de la suture coronale associée à la fusion des doigts, à des anomalies de la face et du cerveau. Du fait de la soudure…
15. CUTIS LAXA
Écrit par : Universalis… *Maladie héréditaire ou acquise rendant la peau anormalement élastique et plissée. Il s'agit d'une anomalie du tissu conjonctif élastique de la peau, dont l'élastine est le principal constituant. Il y a plusieurs formes de la maladie, que l'on classe en formes héréditaires et formes acquises. Les formes héréditaires peuvent s'accompagner d'un nez en…
16. DALTONISME
Écrit par : Philippe LANTHONY
Dans le chapitre "Hérédité du daltonisme"
: … *La structure des pigments visuels est codée par trois gènes dont la pathologie modifie les pigments et détermine le daltonisme. Les deux gènes codant les pigments du L-cône et du M-cône sont situés sur le bras long du chromosome X. Chez la femme, porteuse de deux chromosomes X, les gènes sont en double exemplaire, alors que chez l'homme, porteur d'…
17. DÉFICIENCES MENTALES
Écrit par : Bernard GIBELLO
Dans le chapitre "Étiologie "
: … Schématiquement, les causes organiques connues peuvent être classées en cinq groupes. Les causes* héréditaires, dont la plus fréquente est le syndrome de l'X fragile, qui touche les deux sexes mais est plus sévère chez le garçon (5 p. 100 des retards mentaux masculins, avec une incidence de 1 p. 4 000 naissances de garçons et 1 p. 7 000…
18. DÉFICIT EN GLUCOSE-6-PHOSPHATE DÉSHYDROGÉNASE
Écrit par : Universalis… *Maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par une augmentation de la tendance à la destruction des globules rouges qui libèrent leur hémoglobine (hémolyse), en particulier après absorption de certains médicaments. Comme son nom l'indique, la maladie est due à une diminution importante de l'activité d'une enzyme (catalyseur organique), la…
19. DÉVELOPPEMENT (biologie) - Le développement humain
Écrit par : Jacques-Michel ROBERT
Dans le chapitre "Les dysplasies de la forme ou morphodysplasies"
: … par des moyens non chirurgicaux, dès la naissance. Dans la maladie kystique des reins, par exemple, *l'anomalie est héréditaire, se transmet de génération en génération, mais l'examen des chromosomes ne montrerait rien d'anormal. b) soit l'anomalie vient d'une aberration « visible » d'un ou de plusieurs chromosomes, et le caryotype est…
20. DIABÈTE
Écrit par : Éric RENARD
Dans le chapitre " Causes et mécanismes"
: … caeliaque, etc.) suggère la participation d'une réaction auto-immune plus ou moins disséminée. *La concordance de 30 à 50 p. 100 pour le diabète de type 1 chez les jumeaux vrais monozygotes et la prévalence accrue de la maladie dans la fratrie et chez les ascendants directs au premier degré traduisent l'implication de facteurs génétiq