Mastocitosi sistemica
# Mastocitosi sistemica

Per mastocitosi sistemica in campo medico, si intende una forma di infiltrazione mastocitaria non a livello cutaneo (in quel caso si parla di mastocitosi cutanea).

La mastocitosi sistemica aggressiva, con o senza associazione ad altre malattie ematologiche, viene trattata con farmaci di nuova generazione come la cladribina e la midostaurina, farmaco in uso negli Stati Uniti che in Italia può essere ottenuto per uso compassionevole in questo tipo di malattia, ancora orfana di farmaco specifico.

## Epidemiologia

Colpisce prevalentemente in età adulta. Interessa anche organi come fegato e milza.

## Tipologia

Esistono 3 forme di mastocitosi sistemica:

* Asintomatica, la forma più lieve
* Con disturbi ematologici
* Aggressiva, nella cui definizione rientrano i casi in cui nel midollo osseo si riscontrano più del 20% di mastociti.

## Manifestazioni cliniche

* manifestazioni cutanee
   * prurito
   * eritema
* manifestazioni gastro-intestinali
   * dolore addominale
   * diarrea
   * vomito
   * nausea
* manifestazioni osteoarticolari
   * artralgia
   * osteomalacia
* manifestazioni neurologiche
   * cefalea
   * alterazioni della memoria
* nei casi più gravi sincope e shock.

## Eziologia

Le cause sono dovute a mutazioni del gene Kit, che codifica per la citochina SCF (il maggiore fattore di crescita dei mastociti). La mutazione più frequente è D816V.

## Diagnosi

Occorre differenziarla da manifestazioni simili come la sindrome di Zollinger-Ellison (per eliminare ogni dubbio del caso si controlla la gastrina sierica) e alcuni tipi di masse tumorali. Una corretta diagnosi la si può concludere con anamnesi dove si comprende i quadro clinico del soggetto.

## Terapia

Si utilizzano gli anti-H1 e anti-H2, cromolyn 200 mg, mentre altri farmaci come i citotossici si stanno sperimentando e la loro efficacia ancora non sono state comprovate.

## Prognosi

La prognosi cambia a seconda della tipologia, ottima nel caso di quella asintomatica.

