Disordine reticolare della pigmentazione legata al cromosoma X
# Disordine reticolare della pigmentazione legata al cromosoma X

Il disordine reticolare della pigmentazione legata al cromosoma X (conosciuta anche come Amiloidosi cutanea familiare, amiloidosi Partington, amiloidosi cutanea Partington, sindrome Partington di tipo II, Disordine reticolare della pigmentazione, e Disordine reticolare della pigmentazione legata al Cromosoma X con manifestazioni sistemiche.) è una condizione cutanea che è stata descritta nelle donne adulte che presentano striature lineari di iperpigmentazione e nella quale i pazienti maschi manifestano una pigmentazione della pelle reticolata e a macchie che, in biopsia, evidenziano depositi cutanei di amiloide..

La sindrome viene anche identificata con l'acronimo X-linked-PDR (X-Linked-Pigmentary Disorder Reticulate), o più sinteticamente come XLPDR.

È una malattia molto rara, geneticamente determinata, a sviluppo cronico. Non è stato ancora identificato il gene responsabile della condizione. Ci si aspetta che sia nell'intervallo Xp21-Xp22.

I maschi sviluppano nella prima infanzia una iper-pigmentazione reticolare generalizzata. I capelli sono spesso disordinati, o a spazzola verso dietro. L'attaccatura bassa sulla fronte.

## Presentazione

Fra le manifestazioni extracutanee associate alla malattia sono state descritte:

* Infezioni respiratorie
* Fotofobia e discheratosi corneale
* Ipoidrosi con grande deficit nella termoregolazione
* Ritardo della crescita
* Disturbi gastrointestinali
* Problemi renali
* Calcoli renali
* Infezioni urinarie
* Piedi e mani palmate
* Scompenso elettrolitico
* Retinite pigmentosa
* Linfoedema
* Anomalie della tiroide

Come in ogni malattia, ogni paziente fa storia a sé. Non è detto che una persona ammalata di X-linked-PDR debba presentare tutti i sintomi elencati.

Nelle donne la condizione da iperpigmentazione a strisce lineari che seguono le Linee di Blaschko, morfologicamente simili allo stadio 3 dell'incontinenza della pigmentazione. Nelle donne non sono segnalate manifestazioni sistemiche.

