Sindrome di Larsen
# Sindrome di Larsen

La sindrome di Larsen o sindrome di Rotter-Erb è una patologia rara ereditaria del tessuto connettivo, caratterizzata da osteocondrodisplasia e lussazioni multiple.

## Epidemiologia e storia

La malattia deve il suo nome dal chirurgo ortopedico Loren Joseph Larsen, che la descrisse nel 1950; l'eponimo alternativo deriva da Rotter ed Erb, medici che già avevano pubblicato una descrizione della sindrome nel 1948.

L'incidenza è stimabile a 1-9 casi ogni milione di persone, ma è molto più elevata nella popolazione di Réunion, dove è di circa un caso ogni 1500 individui.

## Eziologia

In base al tipo di ereditarietà, è possibile distinguere tra:

* Sindrome di Larsen a trasmissione autosomica dominante, di gran lunga più comune; è dovuta alla mutazione del gene FLNB sul braccio corto del cromosoma 3, in corrispondenza del locus genico 3p14.3, che codifica per la filamina B
* Sindrome di Larsen a trasmissione autosomica recessiva: (sinonimi: displasia scheletrica associata a CHST3; displasia scheletrica spondiloepifisaria, tipo Omani); è dovuta a una mutazione del gene CHST3 localizzato sul braccio lungo del cromosoma 10, in corrispondenza del locus genico 10q22.1

## Clinica

### Segni e sintomi

Il quadro clinico è caratterizzato da:

* Lussazioni articolari multiple fin dalla nascita, a livello di anche, ginocchia e gomiti
* Acrocefalosindattilia con naso infossato, ipertelorismo oculare, volto piatto
* Cheiloschisi
* Piede torto
* falangi distali allargate (come visibile alla radiografia), scoliosi del rachide cervicale, ossa del carpo in sovrannumero, protuberanza ossea anomala sul calcagno
* Disturbi della respirazione
* Disturbi cardiovascolari (non sempre presenti)

### Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale è effettuata distinguendo il quadro clinico della sindrome di Larsen da quello di:

* Sindrome di Ehlers-Danlos
* Artrogriposi multipla congenita
* Lussazione congenita del ginocchio
* Sindrome di Desbuquois

Inoltre, mediante radiografia, è possibile distinguere la patologia dalle seguenti:

* Sindrome oto-palato-digitale di tipo 1
* Displasia frontometafisaria
* Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare e cifoscoliosi

### Diagnosi precoce

Può essere effettuata una diagnosi prenatale qualora si sospetti la sindrome alla luce del genotipo dei genitori.

Dopo il parto, oltre alla documentazione dell'entità delle lussazioni mediante ecografia, è necessaria una radiografia per effettuare la diagnosi differenziale dalle patologie sopraindicate.

## Trattamento

La terapia è sintomatica e dipende dall'entità delle anomalie articolari. Il tratto cervicale della colonna vertebrale è spesso cifotico e ciò può comportare lesioni di tipo meccanico al midollo spinale.

