Sindrome di Miller-Dieker
# Sindrome di Miller-Dieker

La sindrome di Miller-Dieker è una malattia rara, di carattere genetico, caratterizzata da una defezione dell'encefalo causata da un'incompleta migrazione dei neuroni.

## Sintomatologia

I sintomi presentano anomalie fisiche (come la fronte alta, ma anche più gravi come la polidattilia, ovvero la persona ha un numero eccessivo di dita), soprattutto al livello encefalico (lissencefalia, microcefalia) e conseguente ritardo mentale, atresia duodenale, epilessia, il peso alla nascita risulta sempre inferiore al normale.

## Eziologia

La causa è da riscontrarsi in una mutazione che coinvolge il gene LIS1 o nella delezione di una porzione del cromosoma 17 (17p13).

## Prognosi

Molte sono le condizioni pericolose che influenzano la sopravvivenza a lungo termine, prime fra tutte le difficoltà alimentari e il ritardo mentale grave; la prognosi è sfavorevole, difficilmente si superano i 5 anni di vita.

