Cromosoma 1
# Cromosoma 1

Con il nome di cromosoma 1 si indica, per convenzione, il più grande cromosoma umano. Le persone presentano solitamente due copie del cromosoma 1, come di ogni autosoma. Il cromosoma 1 possiede all'incirca 249 milioni di nucleotidi. I due cromosomi 1 rappresentano all'incirca l'8% del DNA totale nelle cellule umane.

Il cromosoma 1 contiene di certo oltre 2600 geni, ma è ritenuto contenerne oltre 3000, un numero decisamente maggiore di quanto si fosse ipotizzato all'inizio del Progetto Genoma. Il cromosoma, in ogni caso, è stato completamente sequenziato dopo circa vent'anni dall'inizio del progetto stesso.

Il numero di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) è di oltre 900.000.

## Geni sul cromosoma umano 1

La lista seguente contiene alcuni dei geni localizzati sul cromosoma 1.

* ACADM: acil-coenzima A deidrogenasi
* COL11A1: collagene, tipo XI, alfa 1
* CPT2: carnitina palmitoiltransferasi II
* DBT: diidrolipoamide transacilasi E2 (per catene ramificate)
* DIRAS3: GTP-binding RAS-like 3 (DIRAS family)
* ESPN: espina (sordità autosomica recessiva 36)
* F5: fattore di coagulazione V (proaccelerina)
* FMO3: monoossigenasi contenente flavina 3
* GALE: UDP-galattosio-4-epimerasi
* GBA: glucosidasi (gene della malattia di Gaucher)
* GJB3: proteina delle gap junction (connexina 31)
* GLC1A: gene responsabile del glaucoma
* HFE2: gene responsabile della emocromatosi di tipo 2 (giovanile)
* HMGCL: 3-idrossimetil-3-metilglutaril-coenzima A liasi
* HPC1: gene legato al cancro alla prostata
* IRF6: gene legato alla formazione del tessuto connettivo
* KCNQ4: canale voltaggio-dipendente del potassio (membro 4 della sottofamiglia KQT-like)
* KIF1B: membro 1B della famiglia delle kinesine
* LMNA: lamina A/C
* MFN2: mitofusina 2
* MPZ: proteina zero della mielina (legata alla neuropatia 1B di Charcot-Marie-Tooth)
* MTHFR: 5,10-metilenetetraidrofolato reduttasi (NADPH)
* MTR: 5-metiltetraidrofolato-omocisteina metiltransferasi
* MUTYH: omologo di mutY (E. coli)
* PARK7: gene responsabile della malattia di Parkinson 7 (forma autosomica recessiva, ad insorgenza precoce)
* PINK1: chinasi putativa indotta da PTEN
* PLOD1: procollageno-lisina 1, 2-ossoglutarate 5-diossigenasi 1
* PPOX: protoporfirinogeno ossidasi
* PSEN2: presenilina 2 (correlata alla malattia di Alzheimer di tipo 4)
* SDHB: subunità B del complesso della succinato deidrogenasi
* TSHB: ormone stimolante la tiroide TSH, forma β
* UROD: uroporfirinogeno decarbossilasi (correlato alla porfiria cutanea tarda)
* USH2A: correlato alla sindrome di Usher 2A (forma lieve, autosomica recessiva)

## Malattie

Le malattie seguenti sono alcune di quelle ritenute essere correlate a disordini genetici a carico del cromosoma 1 (il cromosoma che presenta il maggior numero di patologie genetiche conosciute, circa 890).

* cancro alla mammella;
* cancro alla prostata;
* malattie del collagene di tipo II e XI;
* deficienza di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA liasi;
* deficienza di carnitina palmitoiltransferasi II;
* emocromatosi di tipo 2;
* feocromocitoma;
* galattosemia;
* glaucoma;
* ipotiroidismo congenito;
* malattia di Alzheimer di tipo 4;
* malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1 e 2;
* malattia di Ehlers-Danlos;
* malattia di Gaucher di tipo 1, 2 e 3 (e malattie Gaucher-simili);
* malattia di Parkinson;
* omocisteinuria;
* poliposi adenomatosa famigliare (FAP);
* porfiria epatoeritropoietica e porfiria cutanea tarda;
* sordità autosomica recessiva (tipo 36);
* sordità non sintomatica autosomica dominante ed autosomica recessiva;
* trombofilia;
* sindrome di Stickler;
* sindrome di Usher di tipo II;
* sindrome di Van der Woude;
* Modifica di Sindrome di Urbach-Wiethe
* trimetilaminuria.
