Brachidattilia
# Brachidattilia

La brachidattilia o brachidactilia è una malformazione congenita caratterizzata da un'eccessiva brevità delle dita. Può interessare un solo dito o, più spesso, tutte le dita della mano; in relazione a un minor sviluppo in lunghezza dei diversi segmenti scheletrici a volte si associa ad altre anomalie malformative, quali la fusione congenita di due o più dita o sindattilia.

Si osserva frequentemente in pazienti con sindrome di Down.

## Classificazione

| Tipo | OMIM | Gene | Locus | Descrizione |
| - | - | - | - | - |
| A1 | BDA1 | IHH BDA1B | 5p13.3-p13.2 2q33-q35 | Anche chiamata brachidattilia di Farabee, è una malattia autosomica dominante caratterizzata inoltre da falangi brevi o assenti, ossa carpali sovrannumerarie, ulna ipoplasica o assente, ossa metacarpali brevi. |
| A2 | BDA2 | BMPR1B GDF5 | | Anche chiamata brachidattilia di Mohr-Wriedt, si tratta di una forma rara caratterizzata dall'eccessiva brevità della falange intermedia del dito indice. |
| A3 | BDA3 | | | Caratterizzata dall'eccessiva brevità della falange intermedia del mignolo, è chiamata anche brachidattilia-clinodattilia. |
| A4 | BDA4 | | | Anche chiamata brachidattilia di Temtamy, è caratterizzata dall'eccessiva brevità delle falangi intermedie di indice e mignolo. |
| A5 | BDA5 | | | Questa forma è associata a displasia delle unghie. |
| A6 | BDA1 | | | Anche chiamata sindrome di Osebold-Remondini. |
| A7 | | | | Entità relativamente recente e chiamata anche brachidattilia di Smorgasbord. |
| B | BDB | ROR2 | 9q22 | |
| C | BDC | GDF5 | 20q11.2 | Anche chiamata brachidattilia di Haws. |
| D | BDD | HOXD13 | 2q31-q32 | |
| E | BDE | HOXD13 | 2q31-q32 | |
| B ed E | BDB+BDE | ROR2 HOXD13 | 9q22 2q31-q32 | Determinata dalla combinazione del tipo B e del tipo E; chiamata anche brachidattilia di Pitt-Williams o sindrome di Ballard. |
| A1B | BDA1+BDB | | 5p13.3-p13.2 | |

## Trattamento

La brachidattilia non necessita di trattamenti specifici. Nel caso di severi danni estetici può essere effettuato un intervento chirurgico di osteotomia obliqua della diafisi.

