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Aujourd’hui, 19 juin 2018 s’ouvre la journée internationale annuelle de la drépanocytose.La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue dans le monde et la première maladie génétique en France.Histoire de la maladie : de la maladie d’Herrick à la drépanocytoseSelon certaines sources, la drépanocytose  remonterait à trois mille ans et aurait démarré en Afrique Centrale et occidentale et dans la région arabo-indienne.Elle a été identifiée par un médecin chercheur en 1904, James Herrick alors qu’il travaillait sur le sang d’un étudiant en médecine originaire de l’île de la Grenade et  dont les globules rouges étaient en forme de faucilles. Cette maladie liée à une anomalie du sang a porté le nom de ce chercheur, maladie d’Herrick, avant de s’appeler « Drépanocytose » du grec drépanos (faucille) et cytos (cellules).Son aspect génétique a été découvert par James Neel en 1949.Sociologie de la drépanocytose - la lutte anti-racialeOn retrouve cette maladie en priorité dans la population noire car elle naît de la mutation d’un gène destiné à lutter contre le paludisme.C’est en raison de sa connotation « raciale » qu’aux Usa, la reconnaissance officielle de la maladie (dans les années 60) a suscité de vives réactions, la lutte anti-raciale étant à cette même période au cœur du débat. Chez les blancs extrémistes, on la voyait comme une bonne raison de ne pas mélanger les races par union et chez les noirs comme une maladie suscitée à dessin afin de les marginaliser encore davantage, voire de les éliminer. (cf. academia.edu, drépanocytose, aspects historiques).Drépanocytose, recherche et thérapies outre-mer et métropoleA l’Inserm, plusieurs chercheurs et laboratoires se sont intéressés à la drépanocytose, depuis les années 1970.En Guadeloupe, en 1983  une équipe de recherche Inserm sur la drépanocytose encadrée par le professeur Guy Mérault est ouverte et rattachée à une unité de la métropole. Le docteur Camille Berchel en fait partie. Le 1er centre de dépistage de la drépanocytose est mis en place en 1984 en Guadeloupe, centre qui n’existait pas encore en métropole.En 1992, Guy Mérault devient directeur de la 1ère unité Inserm de recherche en Outre-mer sur la drépanocytose, l’unité 359 située à l’hôpital de Pointe-à-Pître (Guadeloupe). Il s’associe au chercheur Camille Berchel, très investi lui aussi dans la recherche sur la maladie, lequel prend la direction en 1996 de cette même unité.Pour plus de vidéos : reportage Inserm imagesEn métropole, Jacques Elion, dirige l’unité Inserm 458 axée sur la pharmacologie et le traitement des maladies héréditaires, puis l’unité Inserm 763 sur la drépanocytose. En l’absence de moyens curatifs dans un premier temps, il s’attache à la prévention (ouverture, en Ile de France, d’un centre pilote de dépistage néonatal de la drépanocytose (1989) et prescription d’antibiotiques destinés aux enfants porteurs de la maladie). Par la suite, sous son impulsion et celle d’autres chercheurs, l’usage de l’hydroxycarbamide et la transfusion sanguine sont les moyens les plus utilisés, la greffe de cellules souches dans la moelle osseuse restant encore incertaine.Sa recherche à proprement parler est orientée vers la thérapie génique, qui reste l’espoir numéro un de la guérison de cette maladie.Archives Inserm et drépanocytoseOutre les archives de l'unité 763 de Jacques Elion,  gardées au service des archives Inserm sous la cote 1209, d'autres fonds Inserm de chercheurs papier et électroniques, axés sur l’enfance et la prise en charge de la douleur  engendrée par cette maladie sont accessibles. Il s’agit de Jon Cook et d’Anne Tursz dont les recherches ont permis d’amoindrir la souffrance de ces enfants et adolescents et d’améliorer leurs conditions de vie et celle de leurs familles.Jon Cook est docteur en anthropologie et  détenteur d’une maîtrise de santé publique. Il part en Afrique en tant que consultant sur des programmes de santé publique. Il s’oriente vers l’enfance et travaille 12 ans au Centre international de l'Enfance à Paris comme enseignant chercheur. En collaboration avec le Cermès3, il travaille sur un projet dénommé : «  l'adolescent atteint d'une maladie douloureuse : comment améliorer sa prise en charge médicale, sa vie quotidienne et celle de sa famille », constitué de plusieurs volets, dont une enquête qualitative d’entretiens transcrits sous forme électronique. Cette partie a été transmise  aux archives de l’Inserm puis déposée aux Archives nationales, sous la cote 20150072. Jon Cook a travaillé sur ce sujet en collaboration avec Anne Tursz, chercheuse Inserm, pédiâtre de formation, dont nous avons récemment présenté le fonds sur ce blog sous la cote 20150071 qui elle, s’attache à la partie quantitative de l’enquête.Les archives de l' Inserm détiennent également les rapports d'activités des laboratoires mentionnés dans cet article.Des progrès considérablesAprès toutes ces années de recherche, le constat est le suivant : dix ans de vie ont été gagnés pour les patients et leurs souffrances soulagées. Actuellement de nouveaux médicaments sont utilisés pour son traitement ainsi que les  transfusions sanguines.La thérapie génique reste le grand espoir de lutte contre cette maladie. Déjà, en 2001 le 14 décembre, un communiqué de presse de l’Inserm révèle qu’une équipe franco-américaine a guéri des souris drépanocytaires par la voie de thérapie génique (Cf « Les communiqués de presse de l’Inserm », transférés aux AN sous la cote 2017055) ouvrant le champ de grandes espérances pour la maladie chez l’homme. Comme décrit dans le dossier Inserm ci-dessous, de nouvelles avancées en thérapie génique sont très prometteuses.Pour en savoir plus : Dossiers d'information Inserm sur la drépanocytose