Síndrome de Gitelman
# Síndrome de Gitelman

El síndrome de Gitelman una enfermedad genética , hereditaria de los riñones, autosómica recesiva, que afecta los túbulos distales de las nefronas. Este trastorno caracterizado por la presencia excesiva de sodio en la luz del túbulo renal distal,. que al intercambiarse por potasio da lugar a alcalosis metabólica hipopotasémica con hipocalciuria e hipomagnesemia. Este síndrome fue descrito por primera vez en 1966 por Gitelman y sus colaboradores.

## Causas

El sídrome de Gitelman está causado por mutaciones en SLC12A3 (familia de transportadores ), que codifica una proteína que se especializa en el transporte de sodio y cloruro a los túbulos renales, lo que media en la reabsorción de estos electrolitos y mantiene la homeostasis de electrolitos.

