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Trisomie 21
Les enfants et les adultes atteints de trisomie 21 sont différents les uns des autres sur bien des points. Ils présentent cependant certaines caractéristiques communes.
Qu’est-ce que la trisomie 21 ?
Nandi s’est fait de nouvelles amies aux Special Olympics et a également acquis de nombreuses compétences nouvelles. Elle a gagné beaucoup plus de confiance en elle. Aujourd'hui, elle est une jeune femme et une oratrice accomplie qui donne des conseils judicieux aux parents sur les aptitudes de leurs enfants ayant une déficience intellectuelle.
La trisomie 21 est un terme qui représente un ensemble de symptômes cognitifs et physiques résultant de la présence d’un chromosome surnuméraire pour la 21e paire ou une partie d’un chromosome surnuméraire pour la 21e paire.. La trisomie 21 est la cause chromosomique la plus fréquente liée une déficience intellectuelle légère à modérée, et l’on rencontre cette maladie chez tous les groupes ethniques et économiques. La gravité de la déficience intellectuelle chez les personnes atteintes de trisomie 21 varie en général de légère à modérée. Les enfants qui souffrent de trisomie 21 atteignent plus lentement que les autres enfants les points importants liés au développement.
Selon les centres de contrôle et de prévention des maladies américains, environ 6000 nourrissons naissent chaque année aux États-Unis avec la trisomie 21, soit environ 1 naissance vivante sur 691.
Au cours des dernières décennies, grâce à une meilleure prise en charge et à un traitement approprié, l’espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 a augmenté de façon spectaculaire : passant de 25 ans en 1983 à plus de 60 ans aujourd’hui.Quelles sont les causes de la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est causée par une erreur aléatoire de la division cellulaire qui se traduit par la présence d’un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. En général, lorsqu’une cellule se divise en deux, toutes les paires de chromosomes sont divisées de telle sorte que l'une des paires va dans une cellule, et l'autre paire dans l’autre cellule. Mais dans des cas rares, les deux chromosomes d'une paire vont tous les deux dans la même cellule.La plupart du temps, l'erreur se produit de façon aléatoire lors de la formation d'un ovule ou du sperme. Aucun facteur lié aux parents ou à l’environnement n’est connu comme causant la trisomie 21.
À la suite de nombreux travaux de recherches menés sur ces erreurs de division cellulaire, les chercheurs savent désormais que :- Dans plus de 90 pour cent des cas, le chromosome surnuméraire pour la 21e paire est hérité de la mère et se trouve présent dans l’ovule.- Dans environ 4 pour cent des cas, le père transmet le chromosome surnuméraire pour la 21e paire par son sperme. - Dans les autres cas, l'erreur se produit après la fécondation, lors du développement de l'embryon.
Les chercheurs connaissent également certains des facteurs de risque, mais pas tous, de la trisomie 21, mais pas tous. Par exemple, les parents qui ont un enfant atteint de trisomie 21 ou d'une autre anomalie chromosomique, ou qui sont eux-mêmes atteints d’une anomalie chromosomique, sont davantage susceptibles d'avoir un enfant atteint de trisomie 21.En outre, la probabilité qu'un ovule soit porteur d’un chromosome surnuméraire pour la 21e paire augmente de manière significative au fur et à mesure qu’une femme vieillit. Par conséquent, les femmes plus âgées sont beaucoup plus susceptibles que les femmes plus jeunes de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21.
Pourtant, environ 60 pour cent des nourrissons atteints de trisomie 21 naissent de mères âgées de moins de 35 ans.
Quels sont quelques symptômes liés à la trisomie 21 ?
Les symptômes de la trisomie 21 varient d’une personne à une autre. Les symptômes physiques couramment rencontrés sont :
- Hypotonie musculaire ou faible tonus musculaire- Cou court avec des bourrelets sur la nuque- Faciès et nez plats- Petite tête, petites oreilles et petite bouche- Yeux bridés, souvent avec un repli cutané interne de la paupière supérieure qui recouvre le coin intérieur de l’œil- Paumes de mains barrées d’un seul pli palmaire- Écartement important entre le premier et le deuxième orteilLe développement physique des enfants atteints de trisomie 21 est toujours plus lent que celui des enfants sains. Par exemple, une hypotonie musculaire, chez les enfants atteints de trisomie 21, peut entrainer un retard pour apprendre à se retourner, s’asseoir, rester debout ou marcher.Malgré ces retards, ces enfants peuvent apprendre à participer à des exercices physiques ou à des activités similaires, comme les autres enfants. Les enfants atteints de trisomie 21 ont besoin de plus de temps pour atteindre les étapes liées au développement, toutefois, ils les atteindront toutes, ou du moins la majorité d’entre elles.Symptômes intellectuels et du développement
La déficience cognitive, trouble lié à la réflexion et à l'apprentissage, est fréquemment rencontrée chez les personnes atteintes de la trisomie 21 et varie en général de légère à modérée. La trisomie 21 n’est que rarement associée à une déficience cognitive grave. Parmi les troubles cognitifs et comportementaux figurent : - Capacité de concentration limitée - Manque de jugement - Comportement impulsif - Lenteur dans l’apprentissage -Un trouble du langage et de la parole En outre, les personnes atteintes de la trisomie 21 sont plus exposées à un risque d’une série d'autres maladies : troubles du spectre de l’autisme, troubles hormonaux et glandulaires, perte d'audition, troubles de la vision et déformations cardiaques.De la faiblesse à la force musculaire
Lorsqu’Andy était petit, il avait très peu de contrôle de ses muscles. C’est pourquoi, sa mère a décidé de lui faire faire des exercices et de jouer avec lui dans l'eau, dans le but de lui donner plus de forces. Après quatre semaines, ses muscles sont devenus toniques, puis encore plus toniques. Andy a commencé à pouvoir se redresser tout seul et à marcher à quatre pattes. À 6 ans, Andy a commencé à s’entrainer pour les Special Olympics et y participe depuis plus de 20 ans. Ses compétences et sa vitesse lui ont valu de nombreuses médailles et de la reconnaissance lors d’événements Special Olympics et d'autres compétitions de natation. Andy a notamment concouru en natation dans le cadre des compétitions U.S. Masters Swimming (USMS), aux côtés des membres du panthéon international de natation, des membres de l’International Masters Swimming Hall of Fame et des détenteurs de records nationaux et mondiaux de l’USMS Comme le dit Andy, « la trisomie 21 n'a pas du tout d'importance pour moi ».Lutte contre les performances médiocres
Lorsque Nandi est née, les médecins ont dit à ses parents que leur enfant ne parlerait, ne marcherait et ne serait sans doute jamais propre. Elle est légalement aveugle et souffre de la trisomie 21. Née aux Émirats arabes unis, Nandi participe pour la première fois aux Special Olympics à l'âge de 9 ans, lorsque sa famille déménagea aux États-Unis. Les Jeux lui ont ouvert un tout nouveau monde. Comme le témoigne son journal, « Depuis que je participe aux Special Olympics, je ne me sens plus seule ». L’entrainement à divers sports et le développement de nombreuses compétences lui ont également permis de développer confiance en elle, car elle réalisait des performances de plus en plus étonnantes, épreuve après épreuve, y compris en athlétisme, roller, voile, patin à glace, hockey et même basket. « Elle peut marquer des paniers difficiles », commente sa mère. « Je ne sais pas comment elle fait ». Les nombreuses réalisations de Nandi, y compris avoir créé sa propre entreprise, contribuent à changer les attitudes et à éduquer les autres sur les personnes atteintes de trisomie 21. Special Olympics a également encouragé Nandi à parler en public et elle fait un effort particulier pour aider les familles d'enfants ayant une déficience intellectuelle. Sa mère affirme que Nandi a une façon unique de parler avec enthousiasme aux familles à qui le pire a été annoncé, pour leur faire entrevoir des alternatives positives pour l’avenir. Sa mère déclare : « Je peux l’entendre leur dire, 'Ne pleurez pas : ma mère dit que je suis une bénédiction, et votre enfant en sera une également’ ». Sources : Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development / National Institutes of Health, l’American Association of Intellectual and Developmental Disabilities, les Centers for Disease Control and Prevention, et les Special Olympics