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Maladie, maux et santé au quotidien > Syndrome de Canale-Smith et gène Fas: par quel mécanisme? Pour aller plus loin :
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Syndrome de Canale-Smith et gène Fas: par quel mécanisme?
Le gène Fas et l'apoptose
Le gène FAS ou Apoptosis Stimulating Fragment (fragment inducteur d'apoptose) est un gène codant pour des protéines qui interviennent dans le processus de déclenchement de l'apoptose, notamment l'apoptose des cellules lymphocytaires (cellules du système immunitaire). En effet, le gène FAS s'exprime en abondance au niveau du thymus, du foie, des poumons et du système immunitaire. Il se situe sur le chromosome 10.
L'apoptose ou processus de mort programmée des cellules est une cascade de réaction physiologique qui aboutit à la mort naturelle des cellules ; elle est régulée par l'existence des gènes. En effet, à un moment de leur développement (considéré comme le stade final de leur différenciation), les cellules de l'organisme meurent. Ce processus de mort cellulaire normal s'équilibre avec la formation de nouvelles cellules de l'organisme. L'apoptose est également impliqué dans la défense immunitaire en détruisant les cellules inutiles, dangereuses ou en surnombre dans l'organisme. L'apoptose est donc un processus utile pour le fonctionnement normal et l'équilibre de l'organisme, et nécessite l'intervention de plusieurs molécules spécifiques.
Ainsi, une diminution ou un défaut de l'apoptose peut être à l'origine de maladies auto-immunes ou de cancers ; et il a été constaté qu'une augmentation de l'apoptose induit le développement de maladies neuro-dégénératives comme la maladie de Parkinson par exemple.
Le syndrome de Canale-Smith: un défaut de mutation du gène Fas
Une mutation ou un défaut, d'origine héréditaire, au niveau du gène Fas, entraîne une perturbation de l'apoptose lymphocytaire. La mort naturelle des lymphocytes n'est pas induite ; il en résulte une prolifération ou accumulation anormale de ces cellules avec un dérèglement du système immunitaire. Cette anomalie de fonctionnement dans la formation et l'élimination des lymphocytes entraîne le développement d'un ensemble de signes groupés sous le nom de syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité (ALPS). De par ce mécanisme, le syndrome est caractérisé par
- Une apoptose anormale des cellules lymphocytaires, à l'origine de l'apparition de lymphocytes T anormaux appelés lymphocytes T doubles négatifs,
- Une prolifération lymphocytaire anormale, à l'origine d'une augmentation de volume des organes lymphoïdes : ganglions (adénopathies), foie (hépatomégalie) et rate (splénomégalie),
- Une production anormale d'anticorps par le système immunitaire (réaction de l'organisme), qui attaquent essentiellement les cellules de la lignée sanguine (globules rouges, globules blancs et plaquettes). Ce phénomène entraîne une diminution d'origine auto-immune du nombre de cellules sanguines, engendrant une anémie hémolytique, une neutropénie, et une thrombocytopénie.
Le syndrome de Canale-Smith fait partie du syndrome lymphoprolifératif d'origine auto-immune, lié à cette mutation du gène Fas. Le mécanisme est généralement le même pour tous les syndromes ALPS. Le syndrome de Canale-Smith est classé parmi les maladies rares et apparaît surtout chez l'enfant, avant 5 ans. Les risques de lymphomes malins sont élevés.
Dernière modification le vendredi 4 septembre 2015 Dernières parutions
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