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Hémochromatose
(Excédent de fer, Hémochromatose héréditaire, Diabète bronzé)
Fiche d'information :
DescriptionCausesSymptômes et ComplicationsDiagnosticTraitement et Prévention
DescriptionL'hémochromatose est essentiellement une anomalie héréditaire (génétique), caractérisée par une absorption et un stockage excessifs de fer dans l'organisme. C'est l'un des troubles génétiques les plus courants au Canada.
1 personne sur 9 est porteuse du gène défectueux de l'hémochromatose au Canada, et 1 personne sur 300 en est touchée. Les hommes en sont atteints autant que les femmes, bien que chez celles-ci, les signes apparaissent plus tard.
La plupart des gens absorbent seulement la quantité de fer dont leur organisme a besoin et éliminent le reste. Chez les personnes atteintes d'hémochromatose, cependant, le fer est toujours absorbé et stocké dans les divers organes et les tissus, et cela même si les besoins de l'organisme sont déjà comblés.
L'excédent de fer est d'abord entreposé dans le foie, après quoi il s'accumule dans le cur, dans l'hypophyse et ailleurs dans l'organisme. Sans traitement, les dommages causés par les dépôts de fer dans le foie, le cur et le pancréas pourraient entraîner la mort.
Dans l'hémochromatose, la quantité totale de fer présente dans l'organisme peut atteindre 50 g, comparativement à un taux normal d'environ 2,5 g chez les femmes et 3,5 g chez les hommes. Cette maladie est aussi appelée « diabète bronzé », car elle s'accompagne parfois de diabète sucré et d'une pigmentation accrue de la peau (coloration foncée de la peau).
Comme les femmes perdent du fer au cours des menstruations, elles sont en quelque sorte protégées de l'hémochromatose tant que durent leurs cycles menstruels. Par conséquent les hommes en sont touchés plus tôt que les femmes, habituellement quand ils ont entre 40 ans et 60 ans. De rares cas ont été signalés chez des enfants.	CausesL'hémochromatose est généralement héréditaire. Pour que la maladie se développe chez un individu, ses deux parents doivent être porteurs du gène déficient. Pour les frères et surs de la personne atteinte, la probabilité d'avoir la maladie est de 25 %. De sorte que l'enfant de la personne atteinte est moins à risque que les frères et surs de cette personne, étant donné que les deux parents doivent être porteurs du gène déficient pour que la maladie se manifeste. Cependant, l'hémochromatose peut aussi survenir à la suite de transfusions sanguines multiples et de certaines maladies du foie, notamment la cirrhose. L'hépatite C chronique entraîne parfois une accumulation de fer, bien qu'il soit toujours nécessaire d'écarter d'abord toute cause génétique.Symptômes et ComplicationsBeaucoup de personnes atteintes d'hémochromatose n'ont aucun symptôme perceptible. Leur foie commence à stocker du fer dès leur naissance, mais cela peut prendre 20 à 30 ans avant que les symptômes se manifestent. Les premiers symptômes sont : de la fatigue et une enflure des articulations (arthrite), touchant surtout les jointures du majeur et de l'index.
À un stade plus avancé, d'autres symptômes peuvent apparaître :
une douleur abdominale, ou une douleur à la pression;
un gonflement abdominal;
un saignement des veines dilatées dans l'sophage;
un teint bronzé ou gris;
un diabète;
des difficultés d'érection;
une faim et soif excessives;
une émission de l'urine fréquente;
une coloration jaune de la peau et des yeux (ictère ou jaunisse).
Si le fer s'accumule dans le muscle cardiaque, il peut provoquer un rythme cardiaque irrégulier et une insuffisance cardiaque, avec essoufflement et dème aux chevilles. Les dépôts de fer dans l'hypophyse entraînent parfois des dysfonctions sexuelles, une baisse de la libido (appétit sexuel), des difficultés érectiles chez les hommes, et des cycles menstruels irréguliers chez les femmes.
D'autres symptômes reliés aux organes comprennent des douleurs articulaires, des douleurs abdominales résultant d'une hypertrophie du foie, et le diabète qui résulte des lésions au pancréas.
En général, les hommes accumulent plus de 10 g de fer dans leur organisme avant l'apparition de symptômes. Chez les femmes, les symptômes se manifestent souvent après la ménopause, et environ cinq à dix ans plus tard que chez les hommes. Les menstruations et les grossesses préviennent chez elles l'accumulation excessive de fer. Les femmes qui atteignent leur ménopause avant 50 ans accumulent une plus grande quantité de fer que celles dont la ménopause se produit après 50 ans.
Les complications de l'hémochromatose peuvent être graves, c'est pourquoi le dépistage et le traitement précoces sont essentiels. Au stade avancé de la maladie, les complications suivantes peuvent survenir : l'arthrite, une cirrhose, une pigmentation bronzée, un diabète sucré (chez 65 % des personnes atteintes d'hémochromatose), une insuffisance et d'autres troubles cardiaques. L'insuffisance hypophysaire est courante et peut provoquer une atrophie testiculaire (le rétrécissement des testicules) et une diminution très fréquente de la libido (l'appétit sexuel). Le dépistage précoce et la mise en route d'un traitement avant que le foie ne soit endommagé permettent généralement aux personnes d'avoir une espérance de vie normale.
Lorsque des complications comme l'hypertrophie du foie ou du pancréas, ou des troubles cardiaques surviennent et menacent la vie du patient, il est quand même possible de les traiter et de prolonger la durée de vie. Les dommages causés par la cirrhose hépatique sont cependant irréversibles.
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