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Il est maintenant possible de détecter de l'ADN tumoral circulant dans le sang de patients atteints de mélanome de l'œil métastatique. Peut-on diagnostiquer un cancer avec une prise de sang?
cancer, tumeur, métastases, Oncologie Par
Marc-Henri SternOlivier Lantz - le 06/11/2012 AVIS D'EXPERT - La détection de l'ADN tumoral dans le sang permet de détecter la présence de métastases à un stade plus précoce que l'imagerie médicale, expliquent les Dr Marc-Henri Stern, directeur de recherche Inserm, et Olivier Lantz, spécialiste en immunologie à l'Institut Curie. Repérer le plus tôt possible l'apparition de cancers, ou leur rechute, est l'un des enjeux majeurs de la cancérologie. Malgré les progrès de l'imagerie, la récidive de la tumeur doit avoir atteint une taille suffisante pour être visible. C'est notamment le cas pour les mélanomes de l'œil: une fois propagé, ce cancer est très difficile à traiter. L'un des espoirs est de pouvoir proposer le plus tôt possible un traitement aux patients présentant une dissémination tumorale. Mais, à ce jour, les techniques d'imagerie et de biologie ne peuvent révéler que des métastases ayant déjà une taille importante. D'où l'idée de détecter de l'ADN tumoral circulant dans le sang des patients.Pour la première fois, nous avons montré qu'il est possible de détecter de l'ADN tumoral circulant dans le sang de patients atteints de mélanome de l'œil métastatique. Sa présence révèle l'existence d'une tumeur et sa quantité reflète sa taille. Il s'agit en fait d'un nouveau biomarqueur susceptible de repérer très tôt la présence d'une tumeur ou d'une récidive. Bien que réalisée sur un nombre limité de patients atteints d'une maladie rare, cette étude publiée dans Clinical Cancer Research en mai 2012 est une preuve de la faisabilité et de l'intérêt clinique de ce concept. Cette technique pourrait être appliquée à n'importe quel type tumoral à partir du moment où une altération génétique spécifique a été identifiée. À partir d'une prise de sang, nous pouvons ainsi détecter de l'ADN tumoral dans le sang provenant d'une tumeur.Il existe en effet un phénomène naturel de dégradation des cellules normales ou tumorales dans l'organisme et ce, afin d'assurer le renouvellement des tissus. Les cellules sont dégradées et une partie de leur matériel génétique se retrouve dans le sang. Donc, si de l'ADN tumoral est détecté, cela signifie que des cellules tumorales sont présentes dans l'organisme.Nous avons d'abord mis au point une technique utilisable en clinique pour détecter l'ADN tumoral dans le sang, sachant que celui-ci est en très faible quantité par rapport à l'ADN normal issu des autres cellules. Dans un premier temps, il a fallu déterminer comment distinguer l'ADN tumoral. Ce dernier possède les mêmes altérations que la tumeur primitive. La présence de ces mutations génétiques, en l'occurrence une altération dans les gènes GNAQ ou GNA11 très fréquentes dans ce type de cancer, est la marque de l'origine de l'ADN.Mutation ponctuelleNous avons ensuite eu recours à la méthode appelée «polymérisation activée par pyrophosphorolyse» (PAP), basée sur la réaction en chaîne par polymérase (PCR), pour détecter la présence de trois mutations ponctuelles dans ces deux gènes. Cette technique allie sensibilité et spécificité puisqu'elle permet d'identifier une mutation ponctuelle d'une cellule parmi 10 000. Cette technique est simple, peu coûteuse et peut être mise en œuvre dans n'importe quel laboratoire de biologie moléculaire clinique.D'un point de vue clinique, de l'ADN tumoral a été détecté dans les prélèvements sanguins de 20 des 21 patients ayant un mélanome de l'œil métastatique. Par ailleurs la quantité de cet ADN était proportionnelle à la masse tumorale évaluée par imagerie par résonance magnétique (IRM). Nous avons ainsi établi que cette méthode de détection est parfaitement adaptée pour repérer la présence d'un foyer tumoral chez les patients à partir d'une simple prise de sang.Des études complémentaires sont d'ores et déjà prévues pour évaluer la valeur pronostique de ce nouveau biomarqueur en fonction du stade d'évolution des mélanomes de l'œil. La recherche de l'ADN tumoral pourrait permettre de repérer très tôt une rechute - de petite taille -, donc les patients susceptibles de bénéficier de manière optimale d'une thérapie ciblée. Et aussi d'évaluer son efficacité en observant une éventuelle diminution du taux sanguin d'ADN tumoral. Cette technique pourrait s'appliquer à tous les cancers chez lesquels une mutation spécifique a été identifiée.Notre travail, avec celui d'autres équipes internationales, indique que la recherche de l'ADN tumoral circulant pourrait s'imposer dans les prochaines années comme technique de référence dans le suivi de tumeurs malignes caractérisées par des mutations stéréotypées de l'ADN. EN SAVOIR PLUS: » Comment apparaît un cancer? LIRE AUSSI: » Mélanome malin: le dépistage est un enjeu vital » Vers une chute du taux de mortalité par cancer » Comment savoir si un cancer de la prostate est agressif Par
Marc-Henri SternOlivier Lantz Recevoir la NewsletterS'inscrire au figaro santé Réagir à cet article
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