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maladie héréditaire
Différents types de maladie héréditaire
Différents types de transmission
Fonctions et organes atteints
Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».
Altération de l'état de santé transmissible aux descendants par les gamètes (cellules reproductrices) et résultant de la mutation (modification pathologique) d'un ou de plusieurs gènes.
Les maladies héréditaires peuvent être classées selon leur type de transmission (→ hérédité), selon leur degré de gravité, selon l'organe essentiel ou la fonction physiologique principale qu'elles touchent.
La transmission des maladies héréditaires se fait soit par les chromosomes non sexuels (autosomes) – c'est par exemple le cas de la maladie de Hurler –, soit par les chromosomes sexuels : il en est ainsi pour l'hémophilie et la maladie de Hunter notamment. De plus, les maladies héréditaires se transmettent soit sur un mode récessif, pouvant alors sauter plusieurs générations (c'est le cas de la mucoviscidose ou de l'homocystinurie), soit sur un mode dominant, comme pour la chorée de Huntington : dans ce dernier cas, la probabilité de transmettre la maladie est de 50 % pour chacun des parents atteints.
Les fonctions physiologiques et les organes essentiels peuvent aussi servir de support au classement des maladies héréditaires, même si ces dernières sont souvent responsables d'atteintes qui touchent plusieurs organes ou fonctions. Parmi les exemples de maladies les plus significatifs, on peut citer :
— pour l'appareil digestif, la mucoviscidose, l'ictère chronique non hémolytique ;
— pour la peau, l'albinisme, la dysplasie hypodermique, l'ichtyose, le xeroderma pigmentosum ;
— pour les yeux, l'aniridie, la rétinite pigmentaire, le daltonisme, certaines cataractes ;
— pour l'appareil génito-urinaire, le syndrome de Fanconi ou le diabète insipide néphrogène ;
— pour le sang, la drépanocytose, l'elliptocytose, les thalassémies, la maladie de Willebrand, la thrombasthénie de Glanzmann ou encore le déficit en facteur Stuart (facteur X) de la coagulation ;
— pour le système nerveux, la maladie de Friedreich et certaines variétés d'épilepsie ;
— pour le système endocrinien, le diabète insipide hypophysaire ou l'hyperplasie surrénalienne virilisante congénitale ;
— pour l'appareil musculosquelettique, des maladies myotoniques, des paralysies périodiques et diverses dystrophies ;
— comme troubles du métabolisme, le diabète insulinodépendant, l'intolérance au fructose et au lactose, la cystinose, la lithiase oxalique, les hyperlipidémies, la phénylcétonurie ou les maladies lysosomales.
La connaissance détaillée de l'ensemble des gènes humains transmis aux descendants a pour objectif la prévision des maladies génétiques, le conseil génétique aux couples susceptibles de transmettre une maladie héréditaire à leur enfant et le diagnostic prénatal des maladies héréditaires.
Par ailleurs, les thérapies géniques sont susceptibles de corriger ou de remplacer le gène altéré par la maladie.
Voir : handicap, thérapie génique.
Forme des maladies héréditaires
Parmi les maladies héréditaires, certaines ont une issue fatale, tandis que d'autres, les intolérances héréditaires à certaines substances médicamenteuses par exemple, ne s'expriment que dans des conditions particulières et peuvent même passer totalement inaperçues. Selon les cas, une même maladie peut d'ailleurs revêtir des formes légères ou très graves : transmise par un seul des deux parents, une anomalie de l'hémoglobine est souvent bénigne, mais la même anomalie transmise par les deux parents peut être très grave.À côté des maladies héréditaires bien définies, il existe une hérédité de terrain, dite multifactorielle car dépendant de nombreux variants génétiques dont les effets s’additionnent : terrain allergique favorable à l'asthme ou à l'eczéma, terrain propice à la goutte, prédisposition aux maladies infectieuses, aux affections cardiovasculaires ou aux proliférations tumorales.