Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire RI-CMT
# Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire RI-CMT

Les maladies de Charcot-Marie-Tooth de type intermédiaire RI-CMT sont des neuropathies héréditaires du groupe des maladies de Charcot-Marie-Tooth. Leur transmission génétique est autosomique récessive. Ce sous-type de CMT a été classifié en 2011 et a conduit à scinder les CMT de type intermédiaire en deux, les RI-CMT et les DI-CMT.

## Étiologie

Le tableau ci-dessous résume les différents sous types, la fréquence, les gènes, les chromosomes et les protéines impliqués dans les RI-CMT.

| Sous type | Gène | Chromosome |
| - | - | - |
| RI-CMTA | GDAP1 | 8q21 |
| RI-CMTB | KARS | 16q22 |
| RI-CMTC | PLEKHG5 | |
| RI-CMTD | COQ6A1 | |
