Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type AR-CMT2
# Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type AR-CMT2

Les maladies de Charcot-Marie-Tooth de type AR-CMT2 forment un sous-groupe des maladies de Charcot-Marie-Tooth. Elles se caractérisent par une atteinte de l'axone et leur transmission génétique est autosomique récessive.

## Étiologie

Le tableau ci-dessous résume les différents sous-types à transmission dominante, la fréquence, les gènes, les chromosomes et les protéines impliqués dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type AR-CMT2.

| Sous type | Gène | Chromosome |
| - | - | - |
| AR-CMT2A | LMNA | 1q21 |
| AR-CMT2B | MED25 | 19q13 |
| AR-CMT2C | GDAP1 | 8q21 |
| non nommé | LRSAM1 | 9q33 |
| non nommé | MFN2 | 1p36 |

## Sources

* CMT-Mag 90, janvier-février-mars 2013, p. 6
* (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
