Système Diégo
# Système Diégo

Le système Diégo est un système de groupe sanguin.

## Description

Ce système, noté DI, $n^o$ 010 dans la nomenclature de l'ISBT, (en) 110500 dans la nomenclature OMIM, comporte 22 antigènes dont 21 référencés (en 2012) à l'ISBT, deux couples antithétiques (Diégo a -DI1 et b -DI2, mutation leu854pro, Wright a, DI3 et b, DI4, mutation lys658glu) et 17 antigènes privés de très faible fréquence, dont un antigène (DI :19, Wu) a trouvé son antigène antithétique DISK (DI22) en 2010 grâce à l'anticorps d'une femme $(M^{me}$ SK) primigeste non transfusée de 34 ans. Ce troisième couple d'antigènes antithétiques (DISK-Wu soit DI9-DI22) résulte d'une mutation G>C en 1694 soit Gly565Ala.

## Protéine

Ce système est lié aux diverses mutations de la protéine « bande 3 », (encore appelée échangeur d'anions : AE1, ou CD233), OMIM (en) 109270 , dont le gène en 17q21-q22 comporte 20 exons répartis sur 18 à 20 kilobases. Cette glycoprotéine de 911 AA (N-glycosylée en Asn642 sur la quatrième boucle extracellulaire, chaîne glycosidique portant les antigènes de groupe ABO et Ii) dont les extrémités N et C terminales sont intracytoplasmiques, comporte 14 (12 selon un schéma moins courant) passages intramembranaires de 479 AA, soit 14 (modèle classique) hélices α hydrophobes, est une transporteuse d'anions (HCO3/Cl), et participe également au maintien de l'intégrité de l'hématie par les liens de sa longue partie intracytoplasmique N-terminale (403 AA) avec les protéines sous-membranaires via l'ankyrine et la protéine 4.2. Une délétion des aminoacides 400-408, rencontrée en Asie du Sud-Est, entraîne une ovalocytose des hématies.

## Lien fonctionnel

Il existe un lien fonctionnel avec la glycophorine A, système MNS. L'absence de GPA (phénotypes $En^a-$ ou génotypes $M^k/M^k$ entraîne la perte d'expression des antigènes Wright (DI3, DI4). Cette expression des épitopes Wright serait liée au domaine intramembranaire de la GPA, au huitième domaine intramembranaire de la bande 3 et aux régions extracellulaires adjacentes.

## Génétique des populations

L'intérêt de ce groupe sanguin réside surtout dans sa répartition géographique, les incidences cliniques étant exceptionnelles, parfois graves (anti Dia découvert à l'occasion d'une maladie hémolytique du nouveau-né) parfois bénignes ou inexistantes (anti Wra) selon les anticorps en cause. Si les sujets Di(a+,b+) (DI:1,2) ne se rencontrent que chez moins de 0,1 % des caucasiens ou des noirs (qui sont à plus de 99,9 % Di(a-, b+), et ne peuvent donc poser qu'exceptionnellement un problème transfusionnel en Europe), ils se voient chez 10 % des asiatiques et chez 36 % des indiens sud américains. Ceci corrobore l'idée du peuplement des Amériques par des migrations venant de l'Extrême-Orient via le détroit de Behring. Mais nous quittons là l'immuno-hématologie et gagnons l'anthropologie, l'ethnologie et la génétique des populations...expliquant peut-être le petit problème des Inuits d'Alaska par rapport à leurs petits cousins de Sibérie (biais d'échantillonnages ? isolat ? dérive génique ?...).

## Fréquences phénotypiques

Fréquence des sujets Dia+ -extrait- (D'après G. Daniels, Human Blood Groups, p. 355) :

| Ethnie | Nombre testé | nombre $Di^a+$ | Fréquence des $Di^a+$ | Références |
| - | - | - | - | - |
| Indiens Kainganges (Brésil) | 48 | 26 | 54,16 % | Levine P. et Coll The Diego blood factor Nature 1956;177:40-1 |
| Indiens Carib (Venezuela) | 121 | 43 | 35,54 % | Levine P. et Coll. The Diego blood factor Nature 1956;177:40-1 |
| Indiens Maya (Guatemala) | 255 | 57 | 22,35 % | Cann HM et coll. Genetics of Diego blood group in Guatemalan Indians Science 1968;162:1391-2 |
| Inuits (Sibérie) | 86 | 18 | 20,93 % | Mourant A. E. et coll, The Distribution of Human Blood Groups an Other Polymorphisms 2e édition, Oxford University Press, 1976 Tills D. et coll. supplément en 1983 |
| Inuits (Alaska, Canada) | 1 477 | 2 | 0,14 % | Mourant A. E. et coll. The Distribution of Human Blood Groups an Other Polymorphisms 2e édition, Oxford University Press, 1976 |
| Japonais | 2 427 | 244 | 10,05 % | Miyazaki T. et coll. Human anti-Dia monoclonal antibodies for mas sreening. Immonohematology 2000.16/78681 |
| Chinois | 617 | 32 | 5,19 % | Mourant A. E. et coll. The Distribution of Human Blood Groups an Other Polymorphisms 2e édition, Oxford University Press, 1976 |
| Européens | 4 462 | 1 | 0,02 % | Levine P. et coll. Nature 1956 Edwards-Moulds et Coll. Transfusion 1986;26:234-6 Layrisee M. et coll. Proc 6th Cong Int Soc Blood Transfusion, 1958:114-6 Riches R.A. et coll. 20th cong Int Soc Blood Trans 1988;299. |
| Aborigènes australiens Papouasie-Nouvelle-Guinée | 1 374 1 741 | 0 0 | 0 % | Simmons R.T. The apparent absence of the Diego $(Di^a)$ and the Wright $(Wr^a)$ blood group antigens in Australian Aborigenes and in New Guineans Vox Sanguinis 1970;19:533-6 |
