Syndrome de Niikawa-Kuroki
# Syndrome de Niikawa-Kuroki

Le syndrome de Niikawa-Kuroki, plus communément surnommé syndrome kabuki est une maladie congénitale associant :

* un retard psychomoteur ;
* un visage caractéristique présentant quelques similarités avec le maquillage des acteurs du théâtre japonais kabuki ;
* un retard de croissance d'apparition le plus souvent après la naissance ;
* des particularités des plis des mains (dermatoglyphes) et la persistance de l'aspect fœtal des pulpes des doigts (aspects en gouttes d'eau) ;
* et des anomalies du squelette, dont une scoliose et un raccourcissement du cinquième doigt.

Le nom de ce syndrome est en rapport avec les acteurs du kabuki, théâtre traditionnel japonais.

## Étiologie

* Des mutations sur les gènes MLL2 et KDM6A ont été identifiées chez certains patients.

## Incidence

Au Japon, où ce syndrome a été pour la première fois décrit par Norio Niikawa, la prévalence serait de 1 sur 32 000.

Plusieurs cas sont maintenant décrits dans différentes populations.

## Description

À la naissance, l'enfant présente un poids normal mais il existe parfois une microcéphalie. Les enfants atteints par cette maladie présentent plus de neuf fois sur dix :

* Retard de croissance
   * Celui-ci s'installe après la naissance par une croissance staturo-pondérale insuffisante,
* Visage particulier :
   * grandes oreilles,
   * éversion latérale de la paupière inférieure,
   * sourcils arqués avec pilosités rares au tiers externe.
   * dépression de la pointe du nez
* Anomalies du squelette :
   * raccourcissement du cinquième doigt,
   * division des vertèbres à la radiographie
* Anomalies dermatoglyphiques :
   * les anomalies dermatoglyphiques ressemblent à celle du syndrome FG.

Dans 40 % des cas, on retrouve une cardiopathie congénitale. La coarctation de l'aorte semble être l'anomalie la plus fréquente. 20 % des patients présentent également des malformations génito-urinaires. De très nombreuses autres manifestations cliniques (en particulier apparitions de maladies auto-immunes) sont également observées dans le syndrome de Kabuki.

## Transmission

* Transmission autosomique non dominante
