Syndrome de Townes-Brocks
# Syndrome de Townes-Brocks

Décrit en 1972, le syndrome de Townes-Brocks est un syndrome associant :

* des anomalies anales ;
* des anomalies auriculaires ;
* des anomalies des mains ;
* des troubles de l'audition.

## Description

La description initiale de 1972 de Townes-Brocks porte sur six cas. Les anomalies décrites sont :

* anomalies anales :
   * imperforation anale,
   * prolapsus anal,
   * fistule ;
* pouce triphalangique ou surnuméraire ;
* fusion des tarses ;
* anomalies auriculaires :
   * appendice prétragien,
   * helix malformés,
   * sténose de conduit auditif externe ;
* surdité.

Depuis, des anomalies rénales (principalement hypoplasie) et une anomalie radiale sont venues compléter le syndrome. L'existence d'une cardiopathie congénitale à type de tétralogie de Fallot ou de communication inter ventriculaire est parfois notée. L'intelligence est conservée.

## Diagnostic

Il faut au moins deux critères de la définition pour parler de syndrome de Townes-Brocks. En raison des anomalies décrites on peut discuter :

* Syndrome de Holt-Oram ;
* Syndrome VACTERL ;
* Syndrome TAR.

## Sources

* (fr) Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins
* (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:107480
