Syndrome de Stickler
# Syndrome de Stickler

Le syndrome de Stickler est une maladie d'origine génétique du tissu conjonctif caractérisée par le docteur G.B. Stickler en 1965 lorsqu'il travaillait à la Mayo Clinic.

## Cause

Il est secondaire à une mutation des gènes COL2A1, COL11A1 ou COL11A2. Il s'agit d'une maladie à transmission autosomique dominante.

## Description

Ce syndrome associe :

* Des troubles oculaires à type de myopie précoce, cataracte ou un décollement rétininen, et, plus rarement, de glaucome congénital.
* Une surdité de transmission ou de perception est fréquente.
* Des anomalies faciales de type fente labiale ou séquence de Pierre Robin.
* Une atteinte osseuse des vertèbres et des épiphyses
* Une arthrose précoce succédant à une hyperlaxité
