Omodysplasie
# Omodysplasie

L' omodysplasie désigne les maladies constitutionnelles de l'os touchant principalement l'épaule. Le préfixe « omo » signifie épaule en grec.

Le tableau clinique associe :

* Des anomalies de la face (front large, hypertélorisme,dépression nasale, long philtrum)
* Des anomalies de l'humérus atteignant le coude
* Parfois un nanisme par diminution de la longueur du fémur
* Des anomalies génitales (cryptorchidie..)

Il existe deux types d'omodysplasie

* Un type à transmission autosomique dominante
* Un type à transmission autosomique récessive

## Autres noms

Aucun autre nom connu

## Étiologie

Gène en cause : inconnu, mais ce syndrome peut associé à la consanguinité

## Description

Omodysplasie à transmission autosomique dominante

* L'anomalie de l'humérus est la principale anomalie avec:
   * Défaut de croissance de la partie distale de l'humérus
   * Condyle hypoplasique
   * Un distasis radius - cubitus
   * Une dislocation de la tête du radius

Omodysplasie à transmission autosomique récessive

* Le nanisme est marquée (beaucoup plus que dans l'autre forme)
* Le retard mental est possible
