Dysplasie épiphysaire multiple récessive
# Dysplasie épiphysaire multiple récessive

La dysplasie épiphysaire multiple est une maladie génétique rare caractérisée par des douleurs articulaires, des malformations des pieds, des mains et des genoux.

## Autres noms de la maladie

* Aucun connu

## Étiologie

Mutation du gène SLC26A2 situé sur le locus q32-q33.1 du chromosome 5

## Incidence

Inconnue

## Description

La taille des individus est très légèrement inférieure à la moyenne. La maladie se manifeste principalement au début de la puberté par

* Douleurs articulaires des hanches et des genoux
* Malformations des pieds, des mains et des genoux
* Scoliose

La moitié des personnes atteintes ont en plus

* Clinodactylie
* Division labiale
* Rarement des kystes du pavillon de l'oreille
* Pied bot

## Diagnostic

### Clinique

Outre les signes cliniques, les radiographies osseuses permettent de retrouver des signes très évocateurs de la pathologie.

### Histologie

Signes d’absence de protéoglycanes sulfate dans le cartilage. Le défaut d’incorporation du protéoglycanes sulfate peut être mis en évidence par la culture de fibroblastes.

### Génétique

* Hybridation in situ par fluorescence permet le diagnostic dans 90 % des cas en mettant en évidence les trois mutations les plus fréquentes du gène SLC26A2.
* Analyse séquentielle permet le diagnostic dans 100 % des cas

## Maladies génétiquement reliées

Trois autres maladies (toutes de transmissions autosomiques récessives) sont en rapport avec des mutations du gène SLC26A2

* Achondrogenèse de type IB
* Atélostéogenèse de type II
* Nanisme diastrophique

## Diagnostic différentiel

Outre les maladies qui sont en rapport avec la mutation du gène SLC26A2, les autres dysplasies éphysaires multiples peuvent être discutées.

## Diagnostic prénatal

### Grossesse à bas risque

* Le diagnostic échographique est très difficile, seule l'existence de pied bot peut attirer l'attention de l'échographiste.

### Grossesse à haut risque

* Le diagnostic par hybridation in situ par fluorescence est possible après biopsie de trophoblaste ou amniocentèse si la mutation est connue chez les parents bien que cette maladie n’affecte pas l’intelligence.

## Mode transmission

Transmission autosomique récessive

## Sources

* (fr) Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
* (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:226900
* (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
