Corinne Antignac
# Corinne Antignac

Corinne Antignac est pédiatre, néphrologue, généticienne, professeur de médecine et spécialiste de génétique moléculaire en pédiatrie à l'hôpital Necker-Enfants malades. Elle étudie les maladies génétiques et plus particulièrement les maladies rénales héréditaires et rares comme la $cystinose^,^,$ ou le syndrome d'Alport.

Professeur de génétique à l'université Paris-Descartes/Université de Paris, directrice du laboratoire Imagine de l'INSERM (unité U1163) et praticienne hospitalière AP-HP, elle est également membre de l'Académie des sciences section : biologie humaine et sciences médicales, élue membre le 17 décembre $2019^,^,^,^,^,.$

## Biographie

En 1994, Corinne Antignac soutient une thèse à Paris-VI sous la direction du Dr Junien sur les néphropathies héréditaires avec anomalies des membranes basales : syndrome d'Alport et néphronophthise.

En 1999, elle est recrutée comme chercheuse à l'INSERM. Elle y dirige actuellement le laboratoire Imagine.

Le professeur Corinne Antignac exerce à l'hôpital Necker-Enfants malades en tant que pédiatre, néphrologue. Son domaine de recherche s'étend sur les pathologies génétiques sur les enfants malades et particulièrement sur les maladies rénales $héréditaires^,^,.$

## Publications

Elle est l'autrice de nombreuses $publications^,^,.$

* Pathologies néphrologiques :
   * 2006 : les mutations des gènes du système rénine-angiotensine et dysgénésie tubulaire rénale.
   * 2020 : le défaut de pseudouridylation dû aux mutations DKC1 et NOP10 provoquant un syndrome néphrotique avec cataractes, déficience auditive et entérocolite.
   * 2020 : génération d'une lignée de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) (IMAGINi007) à partir d'un patient atteint d'un syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes portant la mutation homozygote p.R138Q dans le gène NPHS2 codant la podocine (en).
   * 2021 : étude des variations pathogènes bi-alléliques de l'ADNJB11 qui provoquent le syndrome d'Ivemark II, une dysplasie rénale-hépatique-pancréatique.
* Pathologies neurologiques :
   * 2021 : origine du syndrome neurologique Galloway-Mowat .

## Responsabilités académiques

En 2019, elle fait partie de la commission spéciale chargée d’examiner le projet de loi relatif à la bioéthique.

En 2021, elle a dirigé 10 thèses, a été présidente de jury pour 2 thèses et rapporteuse pour 2 thèses.

## Honneurs et récompenses

* Prix Eloie Collery de l'Académie nationale de médecine, 2001
* Prix international Lillian Jean Kaplan, 2009
* Élection à l'Académie des sciences, 2019
