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Innovation Democratique
Les Maladies orphelines.
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Mes po�mes
Etudes faites par Monsieur Olivier DANOS.
Jeudi 7 septembre 2006, par Olivier DANOS // Sant�
Les hommes se sont organisés pour lutter contre les maladies qui ont affecté d’importantes populations, notamment dans les pays riches où les stratégies de traitements et de recherche sont identifiées et financées.
Il n’en va pas de même pour 7 000 affections dites rares ou orphelines en raison du faible nombre de personnes concernées par chacune d’elles, car la plupart sont dues à des particularités du génome humain. Une maladie est dite rare lorsque sa prévalence - c’est-à-dire le nombre de malades atteints de cette pathologie dans une population déterminée - est inférieure à 1 sur 2 000. Elle est dite « orpheline » lorsque le nombre des personnes touchées ne permet pas de rentabiliser les investissements de l’industrie pharmaceutique. Au total, néanmoins, ces pathologies affectent un grand nombre d’individus : de 3 à 4 millions de personnes seraient touchées en France, 25 millions en Europe, 27 millions aux États-Unis et de 6 à 8 % de la population mondiale.
Les notions de maladies rares et de maladies orphelines sont différentes selon les populations considérées ou les données économiques. Ni l’Europe ni la France ne disposent de statistiques satisfaisantes, en dépit des données accumulées par l’assurance-maladie. Les chiffres admis en la matière proviennent d’études partielles et nécessitent confirmation.
Les maladies rares constituent un indéniable problème de santé publique : outre l’importance de la population touchée, des estimations émanant de l’O.C.D.E. évaluent le coût de ces maladies à celui du cancer ou des maladies cardio-vasculaires pour l’ensemble de l’Europe occidentale. De tels indices devraient inciter les États à mieux évaluer l’ampleur du phénomène.
Au-delà, la souffrance et la solitude des malades, les difficultés de diagnostics et de traitements marquent profondément ce secteur. Ces maladies présentent des traits communs : très souvent graves, chroniques et évolutives, elles mettent en jeu un pronostic vital. L’atteinte des fonctions provoque fréquemment une perte d’autonomie : Invalidité, déficience, handicap, poly-handicap. Ces maladies, non abordées durant les études de médecine pour la plupart d’entre elles sont à l’origine d’une errance diagnostique qui est le premier problème évoqué par les associations de malades, avec l’absence de réponse thérapeutique. Un sentiment d’exclusion des personnes concernées et de leur famille est à l’origine d’une souffrance morale spécifique.
Les maladies rares posent avec acuité les questions relatives au droit à la santé. L’insuffisance de l’offre de soins disponibles et la marginalisation due à l’ignorance génèrent des injustices au regard des maladies fréquentes. Ces graves inégalités imposent aux États un meilleur partage du progrès.
L’errance diagnostique.
Les spécialistes des maladies rares, les patients et les associations dénoncent très fortement les délais excessifs qui séparent l’apparition des premiers symptômes de l’établissement du diagnostic. Cette attente, désespérante pour les malades et leur famille, génère des erreurs, des absences de traitement, des accidents, des décès ainsi que des naissances d’enfants handicapés par ces maladies héréditaires. L’ignorance qui entoure ces maladies est à l’origine de véritables catastrophes. On enregistre par conséquent des naissances multiples d’enfants handicapés dans la même fratrie : 8 enfants atteints de l’X fragile, 3 et 4 enfants de la myopathie de Duchenne...
Pour l’hémochromatose ou la myasthénie par exemple, les décès précoces ou les internements psychiatriques injustifiés sont fréquents. Il en résulte des souffrances physiques ou morales graves : multiplication des consultations, médication inadaptée, dérive vers des médecines parallèles et apparition d’un sentiment d’isolement puis d’exclusion. Les intéressés savent que le mal progresse alors qu’ils se sentent incompris par l’assurance-maladie, par la médecine et par leur entourage.
Pour la société, ces maladies engendrent des prestations inutiles, inefficaces, parfois dangereuses, et donc d’un important surcoût pour la collectivité.
Il faut noter ici le rôle des médias, journaux, radios et télévisions, qui, lorsqu’ils décrivent les symptômes des maladies rares, voient affluer les témoignages de personnes qui se sont reconnues atteintes, sont allées consulter porteuses d’une information nouvelle et ont enfin obtenu le diagnostic. Ce phénomène est à prendre en compte dans les stratégies de lutte contre l’errance diagnostique.
Les difficultés de la prise en charge.
Il est peu probable que l’on puisse aborder un si grand nombre de maladies, parfois rarissimes, durant les études de médecine. En outre, pour certaines de ces pathologies, on ne dispose pas d’une description précise ou de marqueurs fiables. Enfin, le progrès en génétique livre chaque semaine de nouveaux gènes qui subdivisent des maladies fréquentes en une multitude de maladies rares, décuplant la complexité de la mise en œuvre du diagnostic et des thérapeutiques.
Les responsables de la santé doivent intégrer la difficulté médicale et reconnaître au praticien le droit de consacrer plus de temps à ses patients. Le diagnostic biomoléculaire, lorsqu’il est devenu possible, qu’il soit pratiqué en France, en Europe ou ailleurs, doit être financé ainsi que les déplacements des familles vers les réseaux de compétences.
L’assurance-maladie, bâtie autour des grandes épidémies, n’a pas à ce jour assimilé la dimension des maladies rares et ne dispose d’aucune stratégie propre à appréhender l’ensemble du problème. Or aucun progrès ne pourra être réalisé sans une individualisation des réponses.
La prise en charge du malade est défaillante. L’ignorance quasi générale des mécanismes de la maladie pénalise lourdement l’intervention des médecins généralistes, des personnels paramédicaux et des personnes qui apportent leur aide. Face à cette situation, les malades sont obligés d’être les propres garants de leur sécurité. Experts de leur propre expérience et possesseurs de leur dossier, leurs risques, leurs droits et leur rôle doivent être reconnus. Leurs associations, dotées de conseils scientifiques et médicaux, sont des interlocuteurs naturels assurant l’accompagnement du malade et de sa famille, mais proposant également aux médecins des informations médicales et sociales. Des progrès importants sont accomplis lorsque collaborent associations de malades, cliniciens et scientifiques. La lutte contre la maladie peut alors commencer, ce qui génère fréquemment d’importants financements privés.
Il est essentiel que soit approfondi l’enseignement d’une pédagogie du doute accompagnée de l’accès à des bases de données spécialisées (par exemple, Orphanet en France) et su