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La voz en diferentes síndromes genéticos (I): el síndrome de WilliamsTodo el que haya escuchado hablar a una persona con síndrome de Williams (SW) podría afirmar que su voz es ronca y suena algo “sucia”. Parece que existe un timbre vocal peculiar y exclusivo de este síndrome.El síndrome de Williams se da en 1 de cada 7500 nacimientos y se produce por una microdeleción (pérdida de material genético) en el cromosoma 7 en la banda q11.23. En 1961 fue descrito por primera vez por el cardiólogo J.C.P. Williams tras estudiar 4 casos infantiles de estenosis aórtica (Williams et al., 1961). Poco después Beuren, Apitz y Harmianz describieron también el síndrome en Europa (Beuren et al., 1962). Esta microdeleción origina alteraciones de diferente índole: retraso del neurodesarrollo, déficit de elastina, estenosis valvular, discapacidad intelectual, hipercalcemia, entre otros.De entre los rasgos físicos del SW destacan sus facciones: labios gruesos, nariz chata y frente estrecha; en la imagen, el rostro de la izquierda presenta las facciones típicas del SW. Asimismo, a nuestro juicio, el timbre de voz es otro de sus rasgos destacados.(Imagen extraída de http://elblogdelpt.blogspot.com.es/2010_03_01_archive.html).El síndrome de Williams se convirtió enseguida en objeto de estudios multidisciplinares debido a las buenas habilidades comunicativas de los afectados. Los primeros trabajos de análisis cognitivo describían el perfecto estado de las habilidades verbales en contraste con el moderado retraso mental de las personas con SW. Este contraste entre las destrezas verbales y la discapacidad intelectual no solo resultó curioso e inesperado, sino que se convirtió en el argumento perfecto que justificaba la posible existencia de un módulo independiente del lenguaje en el cerebro (Bellugi et al., 1989). Sin embargo, otros análisis exhaustivos de este patrón tan peculiar arrojan conclusiones diferentes y dejan al descubierto algunas dificultades de los Williams en ciertas tareas comunicativas (Clahsen et al. 2003; Karmiloff-Smith, 2003; Osorio et al. 2012, entre otros).La mayoría de las personas con SW tienen una destacada habilidad para la música. Muchos presentan oído absoluto y son tremendamente hábiles con los ritmos y los tonos. Una muestra de este talento es Gloria Lenhoff, una soprano con SW que ha participado como voz solista en conciertos de orquesta. El siguiente vídeo muestra una de las actuaciones en las que fue solista:https://www.youtube.com/watch?v=2LFER2o6Yhc&#160;&#160;Existe una película de 2013 protagonizada por una adolescente con síndrome de Williams realizada en Canadá: Gabrielle.&#160;A continuación se pueden escuchar algunas muestras de voz de una niña con SW de 4 años. En la primera queda evidenciado el temblor laríngeo y en la segunda se puede apreciar esa ligera ronquera de la que hablamos al comienzo:EJEMPLO: VOZ SW1 [audio mp3="http://sottovoce.hypotheses.org/files/2016/05/Voz-1-SW.mp3"][/audio]EJEMPLO: VOZ SW2[audio mp3="http://sottovoce.hypotheses.org/files/2016/05/Voz-2-SW.mp3"][/audio]En otros síndromes semejantes a este también se observan fonaciones peculiares. Lo veremos en las siguientes entradas de este blog.¿Qué se sabe sobre esto? ¿Tenemos resuelto el enigma?Encontramos multitud de descripciones generales sobre el SW en las que se menciona la ronquera. Se dice que el timbre vocal es grave y ronco (Antonell et al., 2006) y que existe, por un lado, un perfil con la voz muy aguda en relación con su estatura, edad y sexo y, por otro, un perfil con la voz extremadamente grave (Semel y Rosner, 2003).En los escasos trabajos centrados exclusivamente en la voz del síndrome de Williams se relacionan las alteraciones de voz y la gravedad del tono fundamental con el déficit de elastina típico de este síndrome (Watt et al. 2008). Sin embargo, aún se desconocen todos los factores que se dan tras este timbre peculiar: ¿qué es aquello que está condicionando la fonación en el síndrome de Williams?, ¿es el déficit de elastina el único responsable?Lo que el análisis acústico de la voz nos cuentaPuesto que la fonación es un proceso complejo en el que intervienen diferentes órganos y cuyo patrón es susceptible de cambios, su estudio debe abordarse de forma multidisciplinar. Normalmente, para la evaluación de la voz se realiza un análisis acústico, que resulta muy útil para detectar alteraciones. Existen parámetros clásicos de distorsión utilizados en el diagnóstico de disfonías que determinan si la voz es o no normativa. Estos son: Jitter, Shimmer, Noise to Harmonic Ratio (NHR), entre otros. Estas medidas son indicativas de las oscilaciones de la frecuencia y de la amplitud y el ratio de energía correspondiente al ruido laríngeo respectivamente.Si realizamos este examen acústico a personas con SW veremos que la mayoría tiene disfonía, es decir, que los índices anteriores no son normativos. A continuación se puede observar (1) el análisis acústico de la voz de la niña de 4 años del ejemplo anterior en un espectrograma de la vocal /a/ (Praat);y (2) un gráfico del análisis acústico de la voz de una niña de 4 años sana (verde) y una niña de 4 años con SW (rojo) (BioMetroPhon).El anillo morado corresponde con el patrón normativo adulto femenino, de ahí las diferencias en la frecuencia fundamental. Esta evaluación indica que la fonación de la niña con SW se aleja de la voz de su semejante (verde) y se considera anómala. Sin embargo, este tipo de análisis no explica la causa de esta alteración ni el porqué de su peculiaridad.Lo que la biomecánica laríngea nos cuenta*A través del análisis biomecánico de la onda glótica se observa cómo se encuentra y cómo desempeña su función cada uno de los órganos que intervienen en la fonación. En el caso que aquí exponemos, los factores clínicos del SW serán probablemente los principales condicionantes de su biomecánica laríngea. Así, por ejemplo, con un examen biomecánico de la fonación de la niña con SW de nuestro ejemplo, se podría detectar inestabilidad de los pliegues vocales y escape de flujo en la fase de cierre glótico, entre otros.El análisis de carácter biomecánico es el único que permite descubrir el origen de una determinada fonación, ya que nos proporciona información acerca del estado y del funcionamiento de la laringe e, indirectamente, nos informa sobre ciertas condiciones clínicas de una persona en concreto. En definitiva, la voz es un ventajoso instrumento con el que hallar valiosa información acerca de una persona y de una patología minoritaria.*Los hallazgos biomecánicos arriba enumerados pertenecen al estudio de Hidalgo, Garayzábal y Gómez, en proceso de revisión, y a la tesis doctoral de Hidalgo (en realización).Para saber más...Referencias bibliográficas Antonell, A., del Campo, M., Flores, R., Campuzano, V., &#38; Pérez-Jurado, L. (2006). Síndrome de Williams: aspectos clínicos y bases moleculares. Revista de Neurología, 69-75. Bellugi, U., Poizner, H., &#38; Klima, E.S. (1989). Language, modality and the brain. Trends in Neurosciences, 10, 380-388. Beuren, A., Apitz, J., &#38; Harmjanz, D. (1962). Supravalvular Aortic Stenosis in Association with Mental Retardation and a Certain Facial Appearance. Circulation, 26(6), 1235-1240. Clahsen, H. &#38; Temple, C. (2003). Words and rules in children with Williams syndrome. In Y. Levy &#38; J. Schaeffer (Eds.). Language competence across populations. Mahwah: NJ, Erlbaum Press pp.323-352. Gómez, P., Rodellar, V., Nieto-Lluis, V., Martínez, R., Álvarez, A., &#38; Scola, B. et al. (2013). BioMetroPhon: A System to Monitor Phonation Quality in the Clinics. Presentation, Nize, France. Karmiloff-Smith, A., Brown, J. H., Grice, S., &#38; Paterson, S. (2003). Dethroning the myth: Cognitive dissociations and innate modularity in Williams syndrome. Developmental Neuropsychology, 23(1–2), 227–242. Osório, A., Cruz, R., Sampaio, A., Garayzábal, E., Martínez-Regueiro, R., Gonçalves, Ó. F., Carracedo, Á., Fernández-Prieto, M. (2012). How executive functions are related to intelligence in Williams syndrome. Research in Developmental Disabilities. 33(4):1169-75. Semel, E., &#38; Rosner, S. R. (2003). Understanding Williams Syndrome: Behavioral patterns and interventions. Mahwah: NJ Lawrence Erlbaum Associates. Watts, C., Awan, S., &#38; Marler, J. (2008). An investigation of voice quality in individuals with inherited elastin gene abnormalities. Clinical Linguistics &#38; Phonetics, 22(3), 199-213. http://dx.doi.org/10.1080/02699200701803361 Williams, J., Barratt-Boyes, B., &#38; Lowe, J. (1961). Supravalvular Aortic Stenosis. Circulation, 24(6), 1311-1318.Publicado por Irene Hidalgo