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Colloque organisé par André-Robert Chancholle du 5 au 11 août 1995ParticipantsMarie-Madeleine Béziers (Kinésithérapeute, psychomotricienne, Paris), André-Robert Chancholle, organisateur (Chirurgien, Toulouse), Nicole Chancholle (anesthésiste, Toulouse), Rosine Chandebois (Embryologiste et généticienne, Marseille), Philippe Galinier (Chirurgien, Montastruc), Julien Glicenstein (Chirurgien plasticien, Paris), Catherine Lesne (Orthodontiste, Voiron), Valentin Lesne (Orthodontiste, Voiron), Irène Maurette (Orthophoniste psychologue, Toulouse), Claire Neirinck (Juriste, Toulouse), Anne-Marie Rajon (Psychanalyste d’enfants, Toulouse), Bernard Raphaël (CHRUG, chirurgien plasticien, Grenoble), Marie-France Sarramon (Hôpital de la Grave, gynécologue échographiste, Toulouse), Michel Serres (Université de Paris I Sorbonne), Suzanne Serres, Michel Stricker (Centre hospitalier, chirurgien plasticien, Nancy), Jean-Jacques Tournier (Clinique du Cours-Dillon, médecin anesthésiste, Toulouse)Compte-renduUne première rencontre aux Treilles, du 20 au 26 septembre 1994, a réuni les différents spécialistes impliqués dans le ménagement de l’enfant présentant à la naissance une déformation qui apparaît immédiatement au regard, particulièrement évidente quand elle atteint le visage ou les mains.Une mère de famille, une embryologiste, une échographiste, un éthologiste, trois chirurgiens, deux anesthésistes, deux psycho-pédiatres, une orthophoniste, une rééducatrice de la coordination psychomotrice, une spécialiste d’évaluation du risque et de la décision avaient exposé à l’attention critique de Michel Serres leurs compétences diverses concernant tous les aspects de l’enfant dysmorphique.Un an après, cette deuxième réunion avait pour but de préciser le rôle de chacun et confirmer le projet initial : produire un texte montrant la mise en œuvre de chaque discipline, son moment d’action, sa place dans le traitement de l’enfant et de sa famille, puisque la maladie de l’enfant est toujours une crise majeure pour le groupe familial.Françoise Molenat et Hubert Montagner, cooptés pour leurs grandes compétences en psychiatrie (la première) et en éthologie (le second) de l’enfant, avaient entre-temps abandonné le projet, -leurs travaux actuels divergeant des préoccupations du groupe.Les docteurs Catherine et Valentin Lesne, orthodontistes, et le professeur Claire Neirinck, juriste, se sont joints à nous, leurs connaissances s’avérant indispensables à cette recherche. Un étudiant en fin d’études de chirurgie pédiatrique, Philippe Galinier, est venu s’initier à ce mode de travail.Un premier point fut très vite accepté par tous : la notion d’alliance thérapeutique, proposée par Anne Marie Rajon, d’emblée acceptée en connaissance de cause par Suzanne et Michel Serres, adoptée et voulue par chacun des intervenants, tant les spécialistes des sciences fondamentales, comme Rosine Chandebois et Elizabeth Paté-Cornell, qui voient ici leurs recherches concrètement appliquées au traitement de l’enfant souffrant, que les praticiens, comprenant mieux les préoccupations de chacun, ses moyens d’agir, ses difficultés, et percevant en quoi et comment chacun participe au mieux-être du patient et de sa famille.Tous ont accepté le principe, prôné partout, mais rarement réalisé, que l’enfant atteint de dysmorphose et ses parents ne peuvent être pris en charge par un seul praticien, fut-il aidé pour un point particulier de la maladie par un spécialiste cantonné dans sa discipline.Chacun, dans son champ d’activité, doit être écouté et entendu des autres : compétent pour tel aspect du traitement indispensable à la guérison, chacun participe pleinement à celle-ci, allié à tous et d’abord aux parents, premiers participants.Ce concept de l’alliance thérapeutique est, dans son esprit et son intention, bien différent de celui d’équipe de soins — team work des Anglo-Saxons – dont chaque membre, dans la réalité quotidienne, n’est préoccupé que de sa technique. Un seul ne peut répondre du résultat, chacun doit en être responsable.La première réunion aux Treilles en septembre 1994 avait été la nécessaire succession d’exposés professionnels apportant toutes les connaissances utiles à la compréhension et au traitement de l’enfant et de ses parents, mais la direction indiquée par Michel Serres, « une bonne façon d’attaquer le vivant : comme si c’était l’habit d’Arlequin, comme s’il y avait des pièces et des morceaux très différents, recousus… » cette direction n’avait pu être suivie : tous les points particuliers présentés, indispensables, étaient connus de chacun, mais demeuraient pièces éparses d’une mosaïque au dessin flou ; il fallait trouver et leur donner une tonalité unique.Suzanne et Michel Serres provoquèrent en chacun de nous une sympathie cohérente, en nous exposant ce que vivent les parents soumis à une telle épreuve, jour après jour, jusqu’au terme lointain de la guérison.Réfléchissant souvent, depuis lors, à ces moments exceptionnels, j’observe que deux aspects différents et complémentaires émergent de ces deux réunions : la vie des parents et de l’enfant; ce que peuvent les praticiens du traitement. La communion des uns et des autres est la condition et le prix de la guérison.Le plus facile à préciser était le rôle de chaque praticien.Le premier trait d’union, le diagnostic anté natal de la dysmorphose, dont nous avions discuté l’intérêt et les risques physiques et psychologiques en septembre 1994, a été bien précisé par Marie-France Sarramon.Définition de l’embryoscopie et de la foetoscopie directes, principe technique, risques et effets des ultrasons de l’échographie qui permettent de décrire l’enfant et inscrivent sur l’écran deux situations bien différentes : dysmorphose limitée à telle partie du corps d’un enfant par ailleurs apte à une vie normale ; dysmorphose associée à d’autres anomalies graves de retentissement général.Marie-France Sarramon nous montre que, quel qu’en soit le résultat, l’échographie est actuellement indispensable à la surveillance de la grossesse. Elle donne le temps d’une vraie réflexion aux parents et au médecin en cas de découverte d’une dysmorphose, prépare la venue de l’enfant et son traitement. L’échographie ne doit pas être dans l’esprit du médecin, des parents et du public la traque acharnée de la moindre anomalie, génératrice d’eugénisme. Le diagnostic anté natal est donc le premier point de l’unité des dysmorphoses.Le deuxième trait d’union de cette pathologie réside dans l’embryologie et la génétique, qui donnent aux parents l’explication de la lésion.Rosine Chandebois observe que le mécanisme de la morphogenèse normale et pathologique est actuellement dominé par les gènes qui président à la formation et à la différenciation des cellules, des tissus et des fonctions, donc responsables de, ou au moins prépondérants dans, la survenue des dysmorphoses, comme des troubles métaboliques. Le bon gène peut tout, le mauvais gène devient le mauvais génie.Sur la base des travaux expérimentaux réalisés sur l’embryon animal, Rosine Chandebois montre que les gènes ne constituent pas un programme de développement : ils possèdent seulement le code pour la synthèse des protéines, notamment celles qui sont investies dans les diverses fonctions de l’organisme (celles-ci sont réparties entre des tissus qui constituent les organes de l’adulte). Au tout début du développement, chaque cellule élabore un peu de tout. S’informant réciproquement, dans chaque lignée, les cellules amplifient la synthèse des substances spécifiques du tissu finalement engendré. De temps à autre, cette progression autonome est relancée par des inductions, chacune entraînant une extrême diversification des activités cellulaires dans un même tissu. Cette différenciation se manifeste dans l’émergence de l’architecture générale et dans celle des structures, parce qu’elle diversifie les comportements cellulaires (déplacements et réagencements, divisions) et entraîne localement la destruction de groupes de cellules. En conséquence, les malformations apparaissent à un stade critique du développement, si le comportement individuel ou collectif de certaines cellules est perturbé par un dérèglement anodin, le plus souvent d’ordre quantitatif, qui peut être provoqué par la mutation d’un gène, par une substance toxique ou simplement par un stress mécanique. En raison des interactions cellulaires, l’anomalie s’étend : elle sera donc d’autant plus grave que la perturbation a été précoce. Par ailleurs, des cellules de différentes régions peuvent être simultanément atteintes. Cela explique que l’ampleur des conséquences, depuis l’anomalie la plus légère jusqu’à la plus grave, où l’on distingue à peine l’humain, peut être sans commune mesure avec l’insignifiance de la cause initiale.Quoi qu’il en soit, les modalités d’édification des organes, la vulnérabilité des comportements cellulaires vis à vis des facteurs tératogéniques sont trop variées pour qu’à la vue d’un enfant déformé on puisse dire comment et pourquoi la déformation s’est produite.Elle est la séquelle d’un dérèglement anodin, d’ordre quantitatif, de l’activité de quelques cellules survenant à un stade critique du développement et qui, peu de temps avant ou après, serait resté sans effet nocif. C’est la goutte d’eau qui fait déborder le vase ou qui manque pour que le vase soit plein.Dérèglement anodin certes, mais dont il ne faut pas s’étonner des effets les plus extrêmes : il suffit d’une perturbation très précoce, touchant un trait général, par exemple un feuillet embryonnaire, ou, plus tard, des cellules de même réactivité, mais dispersées en plusieurs régions.L’ampleur des conséquences peut être sans commune mesure avec l’insignifiance de la cause initiale et n’est pas à coup sûr évocatrice d’une catastrophe génétique… et héritée.Démarche univoque du diagnostic anté- natal et processus général de la genèse de l’enfant et de sa forme — du gène à l’embryogenèse — donnent à la dysmorphose une unité séduisante et idéale vite disloquée, dès la naissance, par la diversité extrême des lésions, par leur interférence sur la vie de l’enfant et de ses parents, diversité qui apparaît déjà en confrontant les deux modèles choisis : la face ou la main et le membre supérieur.Julien Glicenstein étudie les dysmorphoses du membre supérieur et de la main : lésions par excès ou défaut de formation, de séparation, de croissance des différentes parties; développement et présence d’une fonction de préhension efficace, bien que son mode opératoire soit différent; recours à la chirurgie réparatrice parfois impossible, rarement systématique ; difficultés sociales qui incitent à la demande de prothèses, décevantes pour la fonction, mais appréciées pour l’apparence et la vie sociale. La rééducation n’y a pas ou peu de place, car, ici, la fonction de préhension est une obligation vitale que l’enfant parvient spontanément à satisfaire. Les conséquences sociales, surtout dans les lésions par défaut, sont toujours présentes ; le patient essaie souvent de les dissimuler, mais y parvient rarement.Michel Stricker et Bernard Raphaël nous montrent ensuite comment et combien les dysmorphoses crânio-faciales, dont le type le plus fréquent est la fente labiale et/ou palatine, se différencient des lésions de la main.Un rappel embryologique nous permet de saisir la grande variété des lésions, tant au plan de leur anatomie que de leur physiologie et de leur devenir.• Diversité anatomique suivant le territoire et le mode de lésion :– crânien, où siègent les défauts de croissance des zones d’union des pièces osseuses : les sutures et leurs synostoses ;– facial moyen, lésant les zones sensorielles de la vue et de l’odorat ;– facial latéral, lésant l’audition et/ou les mouvements de tétée et de mastication ;– oro-facial, lésant la cavité buccale.• A la diversité du visible, qui constitue la dysmorphose, va s’ajouter la diversité d’une dysfonction et d’une dyscroissance, à la fois prévisible, car presque toujours présente, et imprévisible. En effet, aux inconnues de l’atteinte quantitative tissulaire et de l’altération qualitative de la croissance, s’ajoute l’inconnue majeure qui est la capacité d’adaptation du sujet à sa lésion. Cette capacité est liée à de multiples facteurs dont la plupart, sinon tous, ne sont pas volontairement et librement dépendants du patient. Entre autres :– la compétence encéphalique, qui est donnée, est inconnue au moment du constat de la lésion ;– le fait qu’au contraire de la main, où la fonction prime la forme et oblige à une adaptation d’emblée compétente qui peut atteindre la performance, à la face les fonctions doivent améliorer leur champ de compétence par leurs fonctionnements qui seuls font de l’outil inerte un instrument efficace ;– l’impossibilité de soustraire la face au regard ;– la capacité ou l’incapacité d’acceptation et de soutien de sa famille ;– l’incapacité d’acceptation de la société.Ce sont ces inconnues qui fondent l’alliance thérapeutique, par la nécessité d’évaluation, de surveillance et de soutien à tout moment et en tous points.Après l’examen des différences, nous essayons de retrouver l’unité des dysmorphoses à travers cinq recherches qui concernent tout enfant souffrant de dysmorphose.1. L’approche de l’enfant par l’anesthésiste s’applique à toute intervention chirurgicale. Jean-Jacques Tournier et Nicole Chancholle évoquent les principes et techniques de l’anesthésie, depuis la première consultation, faite légalement bien avant l’intervention, “pour faire connaissance” et ainsi prévenir la peur toujours présente par la connaissance de détails concrets : la séparation ou la présence des parents ; le contact avec les locaux, les instruments, les médicaments ; la douleur ; les différents examens préopératoires ; le réveil. Les moyens de la lutte contre la douleur sont efficaces, disponibles, utilisés, sous réserve de savoir la reconnaître alors qu’elle n’est pas exprimée par des mots.Les différents risques et complications possibles sont décrits et étudiés statistiquement par Elizabeth Paté-Cornell.2. Les fonctions et fonctionnement organiques normaux de tout enfant, leurs perturbations sous l’effet des dysmorphoses, la prévention et le traitement de ces dernières, avant et après l’intervention chirurgicale, sont étudiés par André Chancholle, Marie-Madeleine Béziers et Irène Maurette.Suivant la localisation anatomique de la lésion, les troubles fonctionnels seront différents, mais, quelles que soient les particularités physiopathologiques de telle ou telle dysmorphose, démontrées par Michel Stacker, Bernard Raphaël et Julien Glicenstein, tout enfant dysmorphique souffre dans tout son corps de l’inaptitude de l’une de ses parties. C’est cette solidarité de la région atteinte avec l’ensemble du corps qui est ici démontrée dans ses raisons anatomiques (André-Robert Chancholle), dans ses conséquences sur l’organisation motrice globale (Marie-Madeleine Béziers) et sur son expression la plus typiquement humaine qu’est la parole (Irène Maurette).Nous avons voulu montrer que la compréhension des troubles de tout enfant dysmorphique est accessible à tous les parents — il suffit d’adapter les mots pour le dire —, troubles variables d’un enfant à l’autre, mais dont la prévention doit être systématique, car nous ne savons jamais comment le nouveau-né d’aujourd’hui s’accommodera de sa dysmorphose.Nous avons voulu montrer surtout que les moyens de prévention ou de ménagement de ces troubles sont simples, sans instrument, réalisables par tout parent de bonne volonté, instruit et guide par un spécialiste compétent et disponible.Les méthodes exposées par Marie-Madeleine Béziers pour la coordination motrice et par Irène Maurette pour la parole sont impeccables. La place manque ici pour les développer mais, les utilisant depuis longtemps, j’en atteste l’efficacité pour soutenir l’enfant et donner aux parents capacité de vigilance et de soins.3. – Les fonctionnements psychiques normaux des parents et de l’enfant, leur devenir dans l’annonce et le vécu de la dysmorphose sont étudiés ensuite par Anne-Marie Rajon.L’incrédibilité d’abord, puis la sidération, la teneur, la révolte, le rejet souvent, la douleur insupportable, le sentiment de dévalorisation de soi qu’éprouvent les parents doivent être reconnus par l’entourage pour rester supportables et ne pas détruire les liens qui unissent le groupe familial.Le paradoxe de la maternité (au sens mère-père) est ainsi examiné et expliqué : l’enfant qui doit ressembler, être le même et aussi, plus tard, l’autre, sujet d’un attachement singulier qui est amour de soi, narcissique, indispensable lien qui arrime père, mère et enfant. Enfant du rêve et rêves d’enfant les plus fous où, derrière le fantasme de la perfection, se profile parfois — souvent — le fantasme de l’anormalité.L’enfant réel, quand il est atteint dans sa forme corporelle, blesse profondément les parents, désorganise les zones fragiles de leurs structures psychiques, mais n’en interdit pas la réorganisation, que l’on peut appeler le paradoxe de l’humain, car impossible à l’animal qui tue son petit dès que jugé inadapté.C’est cette réorganisation psychique des parents, indispensable à la vie de l’enfant, que le diagnostic anté natal permet de préparer, en donnant du temps avant la crise du moment de la naissance.C’est cette réorganisation psychique que peut favoriser l’entourage, à laquelle doivent concourir tous les soignants, que peut guider et assister le psychothérapeute, alliance thérapeutique qui constitue autour de l’enfant une coalition de soutien.Décisions, risques, erreurs, voici les trois mots rarement prononcés, mais toujours présents à l’esprit de chacun des acteurs : cet enfant à naître est-il bien mon enfant ? Quel traitement accepter ? Quel traitement proposer ? Quelles explications ? Quel avenir ? Quelles réponses à toutes les questions, nées avec lui, de la maladie ?A y penser, l’angoisse naît en chacun et, pour la rendre supportable, faute peut-être de pouvoir lever ensemble nos regards vers la même transcendance, nous tournons la tête vers la science qui paraît la plus sûre, celle des chiffres ; vers l’ultime garde-fou de nos pulsions, la loi.Elisabeth Paté-Cornell explique l’une, Claire Neirinck commente l’autre.4. – Mission difficile, dit Elizabeth Paté-Cornell : limitée par le temps, les données trop peu nombreuses, pas toujours fiables, le flou des notions clés. Comment définir les voies du succès thérapeutique quand nous ne pouvons dire en cette matière ce qu’est le succès ? Comment préciser aux parents le risque de récidive dans la fratrie future quand généticiens et embryologistes ne peuvent dire les limites du génétique et de l’épigénétique ? Nous sommes encore trop loin du meilleur des mondes où la suffisance des statistiques et leur intelligence nous permettraient enfin de dire à chacun le sens des mots et des nombres.Et pourtant Elizabeth Paté-Cornell a le mérite d’aborder avec réalisme deux décisions prises dans l’incertitude : celle des parents d’accepter l’enfant devant le résultat d’un diagnostic anté natal, peut-être faussement positif ou faussement négatif ; doute nécessaire si nous voulons bien voir tous les aspects du choix conséquent; décisions de la chirurgie, dont seule la question du risque anesthésique peut être objectivement étudiée. Quelques précieuses informations émergent de la base de données australiennes et californiennes : sur 10 000 interventions, un mort ou dommage cérébral grave. Le risque, qui dépend peu ou pas de la durée de l’intervention, augmente avec leur nombre ; il dépend moins des instruments et des médicaments que de la compétence et de la personnalité du praticien. Les chiffres qui confirment ces résultats ne peuvent être rappelés ici, mais sont disponibles.5.- Mission difficile pour Claire Neirinck, dont je ne peux rapporter ici que trop peu de son travail et dont il faudrait tout entendre, puisqu’elle nous indique les comportements que tolère la société en réponse à des cas aussi douloureux.La loi laisse ici chacun face à sa conscience, n’impose ni ne conseille, mais doit parler aux moments de grande détresse que Claire Neirinck énonce avec courage et lucidité : le moment où la mentalité sociale de maintenant et d’ici suscite chez tous les parents, quels qu’ils soient, la question de maintenir la vie de l’enfant dysmorphique, et le moment où il faut faire le choix des solutions thérapeutiques proposées.Contrairement à sa présentation médiatique, la loi du 17 janvier 1975 n’abolit pas la protection de l’enfant à naître, édictée auparavant, mais elle ne veut plus – ne peut plus — contraindre les géniteurs à être parents.Elle affirme garantir “le respect de tout être humain dès le commencement de sa vie”. Mais comme elle veut reconnaître la possible situation de détresse de la femme enceinte sans toutefois méconnaître les droits de l’enfant, faute de pouvoir ou vouloir choisir l’un ou l’autre, avant dix semaines elle confie à la mère le sort de l’enfant qu’elle porte ; ensuite, elle défend le droit de l’enfant à vivre.La difficulté est ici immense : avant dix semaines, nous ne pouvons aujourd’hui diagnostiquer la dysmorphose. Quand le diagnostic est fait, bien plus tard, la détresse de la mère est toujours présente et elle peut l’affirmer ; mais alors, l’interruption de grossesse pour motif thérapeutique, qui vise aussi bien la santé de la mère que la santé de l’enfant à naître, ne peut être acceptée par la loi, puisque la santé de la mère n’est pas “mise en péril par la poursuite de la grossesse” et que la dysmorphose n’est pas “une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic”.Les techniques plus précoces de diagnostic anté natal fondées sur la détection génétique, avant embryoscopie, foetoscopie et échographie, soit sur les cellules de l’embryon prélevées par amnio ou choriocentèse, soit sur les premières cellules quand le diagnostic pré-implantatoire est fait sur fécondation in vitro, ne s’appliquent pas dans la plupart des cas aux dysmorphoses. En effet, moins de 10% d’entre elles seulement, et les plus graves, ont une traduction chromosomique détectable.Après les décisions concernant la grossesse, la loi envisage l’impossibilité pour les parents du nouveau-né d’assurer la charge de sa vie, en permet et en organise l’abandon. Cette situation est extrêmement rare pour les dysmorphies viables, je ne l’ai rencontrée qu’une fois dans les 1 500 cas que j’ai observés.Plus importante, car d’usage quotidien, est la législation du traitement.“Le plus dur, disent les parents de l’enfant, c’est de ne pouvoir rien faire pour lui”. Cela est apparemment vrai, puisque les parents ne décident ni du moment de traiter, ni du choix de la technique ; mais le droit, en légiférant sur la notion d’autorité parentale, rend aux parents, qui seuls la détiennent, la première place dans le traitement. Droit évident pour tous, cette autorité est aussi un devoir qui ne leur permet pas de négliger les soins qu’exige l’intérêt de l’enfant, ici médicaux, soins qui peuvent être préjudiciables par défaut ou par excès. Combien de parents, pour une dysmorphose, demandent sans cesse chirurgie ou prothèses, affectivement chargées d’efficacité, et négligent les choses apparemment plus modestes de la vie quotidienne : soutien psychologique, surveillance régulière, toutes rééducations…Ce pouvoir a pour corollaire un droit à l’information. Cette tâche d’éclairer — mais comment et jusqu’où ? — revient à tout soignant : c’est la chose la plus difficile de la médecine (comme l’éducation, ici impliquée) qui nécessiterait une recherche particulière. Le droit dans le traitement des dysmorphiques ? Disons que c’est lui qui met les parents seuls en position de nouer l’alliance thérapeutique, condition de mener à bien le ménagement de l’enfant.Le foisonnement des faits rend difficile un exposé quasi impossible à réduire pour les praticiens. Il est non moins difficile d’accès pour les parents, qui chercheront ici la solution d’un problème particulier perdu parmi tant d’autres, surtout si nous tenons compte des autres localisations dysmorphiques : le membre inférieur et la locomotion ; le thorax, l’abdomen et le rachis, lieux électifs d’anomalies pariétales ; difformités et ambiguïtés génitales.Il est évident que noue projet doit être le point de rencontre des deux aspects de l’enfant dysmorphique qui nous a réunis aux Treilles, c’est-à-dire, d’une part, la vie quotidienne de l’enfant et de ses parents et, d’autre part, les problèmes thérapeutiques.Il faut dire, tant à nos hôtes qu’à un éventuel éditeur, que notre rencontre est la première de ce type et qu’elle n’a même jamais été tentée auparavant. La fréquentation, depuis trente ans, de professionnels de quatre continents, des centres interdisciplinaires de traitements les mieux intentionnés, de multiples rencontres publiques et privées me permettent de l’affirmer.Chacun de nous ainsi (c’est au moins vrai pour moi) a vécu une vraie renaissance professionnelle, qui ne serait qu’exercice intellectuel et satisfaction personnelle si nous n’essayons pas de toute notre volonté, de toute notre bonne foi — au si beau sens de ce terme — de faire accepter, de partager ce qui s’est passé ici avec les enfants, les parents, les praticiens, la société.Mais comment ? Chacun de nous, certes, peut prêcher à l’intention de ses proches, des soignants et des patients ce que je dois appeler une vraie croisade contre l’indifférence qui néglige l’autre, pour la différence que j’accepte chez l’autre.Mais si nous pouvions le dire au-delà ?Puissent ceux qui ont le pouvoir d’informer nous entendre…Cette rencontre a contribué à la publication de l’ouvrage A visage différent : l’alliance thérapeutique autour de l’enfant meurtri ; sous la direction de A.-R. Chancholle et Michel Serres ; Paris : Hermann, 1997