Emangioblastoma
# Emangioblastoma

Gli emangioblastomi sono tumori del sistema nervoso centrale originati dal sistema vascolare, generalmente durante la mezza età. A volte questi tumori si verificano in altri siti come il midollo spinale e la retina. Possono essere associati ad altre malattie come la policitemia (aumento della conta delle cellule del sangue), cisti pancreatiche e sindrome di von Hippel-Lindau (sindrome VHL). Gli emangioblastomi sono più comunemente composti da cellule stromali nei piccoli vasi sanguigni e di solito si verificano nel cervelletto, nel tronco encefalico o nel midollo spinale. Sono classificati come tumori di primo grado secondo il sistema di classificazione dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS).

## Presentazione

### Complicazioni

Gli emangioblastomi possono causare un numero anormalmente elevato di globuli rossi nel flusso sanguigno a causa della produzione ectopica dell'ormone eritropoietina come una sindrome paraneoplastica.

## Patogenesi

Gli emangioblastomi sono composti da cellule endoteliali, periciti e cellule stromali. Nella sindrome VHL il soppressore del tumore Von Hippel-Lindau (pVHL) è disfunzionale, generalmente a causa di mutazione e/o silenziamento genico. In circostanze normali, il pVHL è coinvolto nell'inibizione del fattore 1 α inducibile dall'ipossia (HIF-1α) per degradazione proteasomica mediata dall'ubiquitina. In queste cellule disfunzionali il pVHL non può degradare l'HIF-1α, causandone l'accumulo. L'HIF-1α provoca la produzione del fattore di crescita dell'endotelio vascolare, del fattore B di crescita derivato dalle piastrine, dell'eritropoietina e del fattore di crescita trasformante alfa, che agiscono stimolando la crescita delle cellule all'interno del tumore.

## Diagnosi

La diagnosi primaria viene fatta con una tomografia assiale computerizzata (TAC). Su una TAC, l'emangioblastoma si presenta come una regione ben definita, a bassa attenuazione nella fossa cranica posteriore con un nodulo che si accresce sulla parete. A volte sono presenti più lesioni.

## Trattamento

Il trattamento dell'emangioblastoma è l'escissione chirurgica del tumore. Sebbene di solito sia semplice da eseguire, in circa il 20% dei pazienti si verificano recidive o più tumori in un sito diverso. Anche la radiochirurgia Gamma Knife e l'LINAC sono state impiegate per trattare con successo la recidiva e controllare la crescita tumorale degli emangioblastomi cerebellari.

## Prognosi

L'esito dell'emangioblastoma è molto buono, se è possibile ottenere l'estrazione chirurgica del tumore; l'escissione è possibile nella maggior parte dei casi e il deficit neurologico permanente è raro e può essere evitato del tutto se il tumore viene diagnosticato e trattato in anticipo. Le persone con sindrome VHL hanno una prognosi peggiore rispetto a quelle che hanno tumori sporadici poiché quelle con sindrome VHL di solito hanno più di una lesione.

## Epidemiologia

L'emangioblastoma è tra i tumori del sistema nervoso centrale più rari e rappresenta meno del 2%. Gli emangioblastomi di solito si verificano negli adulti, ma i tumori possono comparire nella sindrome VHL in età molto più giovane. Uomini e donne sono approssimativamente allo stesso rischio. Sebbene possano verificarsi in qualsiasi sezione del sistema nervoso centrale, di solito si verificano in entrambi i lati del cervelletto, del tronco encefalico o del midollo spinale.

## Immagini addizionali

* Micrografie dell'emangioblastoma cerebellare. Colorazione HPS.
* Emangioblastomi nella malattia di von Hippel-Lindau.
* Istopatologia degli emangioblastomi.
* Risonanza magnetica degli emangioblastomi nella malattia di von Hippel-Lindau.
