Sindrome di Coffin-Lowry
# Sindrome di Coffin-Lowry

Per Sindrome di Coffin-Lowry in campo medico, si intende un raro disordine genetico.

## Storia

La sindrome è stata scoperta inizialmente nel 1966 da Grange S. Coffin e poi studiata nel 1971 da Robert Brian Lowry, a loro si deve il nome del disordine genetico, chiamata con entrambi i loro nomi nel 1975. In seguito si indagò quale fosse la causa genetica, e grazie agli studi di Hanauer nel 1988 si arrivò in seguito a comprendere dell'interessamento del gene RSK2 nel 1996.

## Sintomatologia

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ritardo mentale, anomalie allo scheletro, ritardo della crescita delle osse e bassa statura, nel 10% dei casi si è vista un'improvvisa caduta del tono muscolare. cifosi e scoliosi.

Inoltre si sono evidenziati casi di cataplessia, cataratta.

## Eziologia

Le cause sono genetiche, i geni coinvolti sono mappati nella regione Xp22.2, il gene RSK2 è responsabile sia di questa che di altre 70 forme simili.

## Diagnosi differenziale

Fra le patologie che hanno simili manifestazioni si riscontrano alcune sindromi fra cui: Sindrome dell'X fragile, sindrome di Sotos e la sindrome di Williams.

