Malattia di Hurler
# Malattia di Hurler

La malattia di Pfaudler-Hurler o gargoilismo (per richiamare l'aspetto che ricorda un gargoyle) è una rara patologia genetica (carattere recessivo) caratterizzata da nanismo disarmonico (accorciamento del collo e del tronco con addome prominente per epatosplenomegalia), ritardo psichico e alterazioni corneali e cutanee.

Questa malattia è una mucopolisaccaridosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.

## Epidemiologia

L'incidenza della malattia risulta un caso su 100.000 persone.

## Sintomatologia

L'aspetto di questi pazienti è particolarmente scimmiesco: fronte prominente, radice del naso infossata, cute ispessita, labbra grosse, lingua protrudente e cornee opache. Sono stati riscontrati anche difetti al cuore e alle valvole cardiache, ritardo mentale ed epatosplenomegalia. La patologia è caratterizzata anche da un disturbo metabolico connettivale con iperproduzione di alcuni mucopolisaccaridi, dovuto al deficit dell'enzima alfa-L-iduronidasi.

## Prognosi

Se i difetti cardiaci sono presenti la morte può avvenire nell'adolescenza per la cardiopatia.

