Sindrome di Ohdo blefarofimosi
# Sindrome di Ohdo blefarofimosi

La sindrome di Ohdo blefarofimosi (OBS), anche chiamata sindrome blefarofimosi-ritardo mentale tipo Ohdo (BMRS) è una rara malattia congenita caratterizzata malformazioni multiple.

## Epidemiologia

Si tratta di una condizione molto rara, diagnosticata solo in una trentina di pazienti.

## Eziologia

La causa è sconosciuta anche se una volta è stata diagnosticata a tre elementi della stessa famiglia facendo pensare ad un coinvolgimento familiare della malattia.

## Clinica

Le manifestazioni cliniche comprendono:

* alterazioni oculari: blefarofimosi, ptosi palpebrale, atrofia ottica, strabismo, miopia, microftalmia;
* ipoplasia dentale;
* microcefalia e ritardo mentale;
* ipotonia muscolare;
* sordità neurosensoriale.
