Sindrome CHILD
# Sindrome CHILD

La sindrome CHILD (dall'inglese Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform nevus and Limb Defects, emidisplasia congenita con eritrodermia ittiosiforme e anomalie degli arti) è una malattia genetica legata al cromosoma X.

## Storia

Il primo caso di tale sindrome si pensa sia stato identificato da Zellweger e Uehlinger nel 1948. Nel 1995 è stata identificata una forma distinta, la CHILD nevus.

## Epidemiologia

La sindrome colpisce prevalentemente il sesso maschile con un rapporto di 19:1. Nei maschi risulta mortale.

## Sintomatologia

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ittiosi, malformazioni a livello degli arti, ipoplasia alle dita delle mani, emidisplasia.

Raramente si è mostrata associata ad episodi neoplastici come il carcinoma squamocellulare.

## Eziologia

La causa è da riscontrarsi in una mutazione a livello del NSDHL (proteina NAD(P)H steroido deidrogenasi-simile) del cromosoma Xq28.

## Terapia

Attualmente non esiste alcun tipo di trattamento specifico. La terapia mira alla prevenzione ed alla cura delle complicazioni.

