Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip
# Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip

La lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip se reconnaît très tôt et souvent à la naissance.

L'absence d'adipocyte fonctionnel aboutit au stockage des lipides dans tous les tissus y compris les tissus musculaires et hépatiques. Les personnes touchées développent une résistance à l'insuline et une fois sur quatre un diabète surviendra avant l'âge de vingt ans.

L'atteinte hépatique aboutit à la cirrhose chez toutes les personnes. L'hypertrophie musculaire est aussi habituelle et une hypertrophie cardiaque aboutissant à une insuffisance cardiaque responsable de la mortalité de cette maladie. Il existe également une atteinte cardiaque avec athérome précoce des artères, cardiomyopathie et troubles du rythme.

