Nail-Patella syndrome
# Nail-Patella syndrome

Le Nail-Patella syndrome est une maladie génétique qui se caractérise par l'atteinte des ongles, des genoux, des coudes et des ailes iliaques.

* L'atteinte de l'ongle est la plus constante : ongle absent, peu développé ou dystrophique.
* La patella (autre nom de la rotule) peut être absente, petite ou de forme irrégulière.
* L'anomalie des coudes se manifeste par des limitations au mouvement.
* Les os iliaques sont déformés par la présence d'exostose.

Une protéinurie apparaît dans un tiers des cas pouvant aboutir à une insuffisance rénale chronique. Un glaucome à angle ouvert fait partie de la description de ce syndrome.

## Autres noms

* Onycho-ostéo-dysplasie
* Syndrome de Turner-Kieser
* Maladie de Fong
* Syndrome HOOD

## Étiologie

Mutation du gène LMX1B (en) 602575 situé sur le chromosome 9

## Incidence et prévalence

Prévalence évaluée à 1 sur 50 000 mais probablement plus élevée. Cette pathologie atteint toutes les populations.

## Conseil génétique

### Mode de transmission

Transmission autosomique dominante

