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Examens du sang
Examens �lectrophysiologiques
Examens endoscopiques
Injection intra-cytoplasmique de spermatozo�de ou ICSI
Angiomes cutan�s
R�sistance � la prot�ine C activ�e
C'est une anomalie du système inhibiteur protéineC-protéine S .
La protéine C , lorsqu'elle est activée par la THROMBINE , est avec son COFACTEUR , la PROTEINE S (voir ces termes) un inhibiteur physiologique de la coagulation.
Elle intervient en inhibant les facteurs V et VIII .
Toute altération de cette inhibition est responsable d'une hypercoagulabilité qui peut favoriser la formation de caillot dans le système vasculaire.
La protéine C activée est donc un anticoagulant physiologique.
Donc la R PCA (résistance à la protéine C activée) provoque la résistance à l'action anticoagulante de la protéine C activée et est responsable d'une hypercoagulabilité.
Cette résistance est liée à une anomalie du facteur V .
Une mutation génétique du facteur V est retrouvée dans 95% des cas (facteur V Leiden) .
La transmission de cette anomalie génétique est autosomique dominante (voir AUTOSOMES et DOMINANT) .
Cette anomalie est retrouvée chez 20 à 30% des patients ayant présenté une thrombose veineuse inexpliquée contre 3 à 5% dans la population générale.
C'est la cause constitutionnelle la plus fréquente de la maladie thromboembolique.
Le risque de formation de thrombose semble plus élevé si des facteurs sont surajoutés comme par exemple la prise d'oestroprogestatifs.
Il serait peut-être utile de prévoir cet examen lors de la première administration de pilule chez les jeunes filles dont un ou plusieurs membres de la famille ont présenté des thromboses inexpliquées.
La recherche diagnostic porte: - sur une technique fonctionnelle: analyse de l'APC résistance, - et sur une technique génétique: facteur V Leiden, la deuxième confirmant la première.
Il est vraisemblable que d'autres mutations seront découvertes dans les années à venir pour expliquer ces thromboses qui paraissent sans cause, lorsqu'il n'existe pas d'anomalie génétique du facteur V de Leiden.
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