Síndrome de Jackson-Weiss
# Síndrome de Jackson-Weiss

El síndrome de Jackson-Weiss (JWS) es un trastorno genético caracterizado por anomalías en los pies y la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo (craneosinostosis), lo que impide un mayor crecimiento del cráneo y afecta la forma de la cabeza y la cara. En ocasiones, este trastorno genético también puede causar discapacidad intelectual y bizquera. Se caracterizó en 1976.

## Signos y síntomas

Muchos de los rasgos faciales característicos (entre otros) del síndrome de Jackson-Weiss resultan de la fusión prematura de los huesos del cráneo. Los siguientes son algunos de los más comunes, tales como:

* Polidactilo de pie preaxial
* Sinóstosis tarsiana
* Prominencia frontal
* Proptosis

## Genética

Las mutaciones en el gen FGFR2 causan el síndrome de Jackson-Weiss. El gen FGFR2 produce una proteína llamada receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos, que se encuentra en el cromosoma número 10. Entre sus múltiples funciones, esta proteína indica a las células inmaduras que se conviertan en células óseas en un embrión en desarrollo. Una mutación en una parte específica del gen FGFR2 altera la proteína y provoca una señalización prolongada, lo que promueve la fusión prematura de los huesos del cráneo y los pies, esta condición se hereda con un patrón autosómico dominante. Autosómico dominante significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.

## Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Jackson-Weiss en una persona sospechosa de tener la afección se realiza de la siguiente manera:

* Pruebas genéticas
* Presentación clínica

### Diagnóstico diferencial

El DDx para esta afección incluye a la sinostosis metópica, así como a la sinostosis Lambdoida.

## Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Jackson-Weiss se puede realizar mediante cirugía para algunos rasgos faciales y pies. Las complicaciones secundarias, como la hidrocefalia o el deterioro cognitivo, pueden evitarse mediante una cirugía inmediata.

## Epidemiología

Esta condición ha sido descrita en 90 a 100 miembros de una familia Amish de Michigan, Estados Unidos.

