Síndrome de Griscelli
# Síndrome de Griscelli

El síndrome de Griscelli es una rara enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva caracterizada por albinismo e inmunodeficiencia que suele causar la muerte en la infancia. Se conocen tres tipos diferentes del trastorno. El tipo 1 se asocia con graves problemas cerebrales junto con una decoloración del cabello y de la piel. El tipo 2 se asocia con deficiencias inmunológicas además de hipopigmentación del cabello y la piel. El tipo 3 sólo está asociado con hipopigmentación del cabello y la piel sin presentar problemas neurológicos o inmunológicos.

## Epónimo

Lleva el nombre debido a Claude Griscelli profesor de pediatría en el Hospital Necker Enfants-Malades en París (Francia)

## Tipos

El síndrome de Griscelli es un defecto del transporte de los melanosomas, y se puede clasificar en los siguientes tipos:

| OMIM | Nombre | Gen |
| - | - | - |
| 214450 | Síndrome de Griscelli tipo 1 (Síndrome de Elejalde) | MYO5A |
| 607624 | Síndrome de Griscelli tipo 2 (Albinismo parcial con inmunodeficiencia) | RAB27A |
| 609227 | Síndrome de Griscelli tipo 3 | MLPH |
