Biotina-proteína ligasa
# Biotina-proteína ligasa

La biotina-proteína ligasa es una enzima que actúa realizando la modificación post-translacional de ciertas enzimas carboxilasas uniendo a ellas el cofactor biotina.

    Carboxilasa + Biotina + ATP $\rightleftharpoons$ Carboxilasa-Biotina + AMP + difosfato

Actúa sobre las carboxilasas:

* Metilmalonil-CoA decarboxilasa.
* Propionil-CoA carboxilasa.
* Metilcrotonil-CoA carboxilasa.
* Acetil-CoA carboxilasa.

Las actividades relacionadas con cada una de estas enzimas se definen con los números EC 6.3.4.9, EC 6.3.4.10, EC 6.3.4.11 y EC 6.3.4.15.

Se presenta como monómero. Su localización celular es el citoplasma y la mitocondria. Se expresa en el músculo y la placenta, y en menor medida en el cerebro, riñón, páncreas, hígado y pulmones.

Los defectos en biotina-proteína ligasa son causa de la deficiencia en holocarboxilasa sintetasa. Es un desorden recesivo autosomal caracterizado por cetoacidosis metabólica, hiperamonemia, excreción de metabolitos ácidos orgánicos anormales y dermatitis. Los síntomas clínicos y bioquímicos mejoran drásticamente con la administración de biotina.

