Sepiapterina reductasa
# Sepiapterina reductasa

La sepiapterina reductasa (SPR) (EC 1.1.1.153) es una enzima que cataliza la reacción final de la síntesis de la tetrahidrobiopterina (BH4) a partir de GTP.

    Tetrahidrobiopterina + 2 $NADP^+$ $\rightleftharpoons$ 6-piruvoil-5,6,7,8-tetrahidropterina + 2 NADPH

Otras enzimas que participan en la síntesis de la tetrahidrobiopterina son la 6-piruvoiltetrahidropterina sintasa (EC 4.2.3.12) y la GTP ciclohidrolasa I (EC 3.5.4.16). También cataliza la reacción de reducción de la sepiapterina:

    7,8-dihidrobiopterina + $NADP^+$ $\rightleftharpoons$ sepiapterina + NADPH

La sepiapterina reductasa se presenta como homodímero y su localización celular es el citoplasma.

Los defectos en SPR son causa de la distonía por sensibilidad a la dihidroxifenilalanina. En la mayoría de los casos, los pacientes manifiestan retraso psicomotor progresivo, distonía y espasticidad. Las anomalías cognitivas también son frecuentemente presentes. La enfermedad es debida a deficiencias severas de dopamina y serotonina en el sistema nervioso central causadas por un defecto en la síntesis de BH4.

