Factor de transcripción asociado con microftalmia
# Factor de transcripción asociado con microftalmia

El factor de transcripción asociado con microftalmia (MITF) es un factor de transcripción con un dominio hélice-bucle-hélice básico de cremallera de leucina implicado en el desarrollo de melanocitos y osteoclastos.

## Importancia clínica

El factor de transcripción MITF está asociado con el síndrome de Tietz y con el síndrome de Waardenburg tipo IIa.

## Genes diana

La proteína MITF reconoce las secuencias E-box (5'-CANNTG-3') y M-box (5'-TCANNTG-3' ó 5'-CANNTGA-3') en las regiones promotoras de los genes diana (donde C = citosina; A = adenina; T = timina; G = guanina; N = cualquier nucleótido). Entre los genes diana conocidos y confirmados al menos por dos fuentes independientes de este factor de transcripción, se encuentran los siguientes:

| ACP5 | BCL2 | BEST1 | BIRC7 |
| - | - | - | - |
| Cdk2 | CLCN7 | DCT | EDNRB |
| GPNMB | GPR143 | MC1R | MLANA |
| OSTM1 | RAB27A | SILV | SLC45A2 |
| TBX2 | TRPM1 | TYR | TYRP1 |

Otros genes identificados por estudios de microarrays (que confirmaron las dianas mostradas anteriormente) incluyen los siguientes:

| MBP | TNFRSF14 | IRF4 | RBM35A |
| - | - | - | - |
| PLA1A | APOLD1 | KCNN2 | INPP4B |
| CAPN3 | LGALS3 | GREB1 | FRMD4B |
| SLC1A4 | TBC1D16 | GMPR | ASAH1 |
| MICAL1 | TMC6 | ITPKB | SLC7A8 |

## Interacciones

La proteína MITF ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

* PATZ1
* PIAS3
* TFE3
* UBE2I
* LEF1
