Síndrome de microduplicación 1q21.1
# Síndrome de microduplicación 1q21.1

El síndrome de microduplicacion 1q21.1 consiste en que una parte del cromosoma 1p21.1 está duplicada. Esta condición es un tipo de trisomía cromosomática poco frecuente, y tiene una penetrancia incompleta y expresión variable.

## Signos y síntomas

Los síntomas suelen ser los siguientes

* Macrocefalia
* Retraso en el desarrollo
* Discapacidades mentales
* Trastornos tales como el autismo, la esquizofrenia, el déficit de atención y la hiperactividad
* Frente ancha
* Hipertelorismo
* Defectos cardíacos congénitos
* Estatura baja
* Escoliosis
* Pie equinovaro
* Estatura alta
* Displasia de cadera
* Ojos anchos
* Orejas bajas
* Estrabismo
* Glaucoma
* Reflujo gastroesofágico crónico

Las personas con este síndrome suelen tener una predisposición alta a desarrollar los siguientes síntomas:

* Quistes
* Venas hinchadas
* Síndrome del túnel carpiano (entumecimiento, hormigueo y debilidad en las manos y en los dedos)

## Causas

Esta afección es causada por una duplicación pequeña del material en la región q21.1 del cromosoma 1.

## Etiología

Esta condición es infrecuente: se considera afectadas por ella a 3 de cada 10.000 personas.

Por lo general, esta condición no es detectada, o no se sospecha que sea la causa de síntomas, pero se da en mayor proporción entre las personas con esquizofrenia o tetralogia de Fallot. Además, los síntomas de esta condición tienen una cantidad muy grande de causas (una de las cuales es obviamente la microduplicación del cromosoma 1q21.1).

