Síndrome de Nicolaides-Baraitser
# Síndrome de Nicolaides-Baraitser

Síndrome de Nicolaides-Baraitser es una condición que se distingue principalmente porque los pacientes afectados presentan una morfología facial característica, anomalías en la parte distal de las extremidades, cabello escaso y discapacidad intelectual. Este defecto se debe a mutaciones del gen SMARCA2.

Fue descrito por primera vez en 1993 por la neuróloga Paola Nicolaides y el genetista Michael Baraitser, al observar un caso de una paciente de 16 años con síntomas y signos distintivos.

Esta anomalía es relativamente infrecuente, con menos de 100 casos identificados en el mundo y su principal diagnóstico diferencial es el síndrome de Coffin-Siris.

## Causas

El síndrome de Nicolaides-Baraitser ocurre cuando se producen mutaciones 'de novo' en el gen SMARCA2, codificante para una proteína que hace parte del gran complejo modelador de la cromatina ATP-dependiente SNF/SW1 que es requerido para la activación de la transcripción de genes que están reprimidos por cromatina.

## Sintomatología

Basado en un seguimiento a 18 casos se reportaron las siguientes características como las principales.

* Retardo de crecimiento prenatal leve
* Retardo del crecimiento posnatal leve
* Retraso severo del desarrollo
* Discapacidad severa del habla
* Convulsiones
* Microcefalia
* Cabello escaso
* Arrugamiento progresivo de la piel
* Surco nasolabial largo y ancho
* Cavidad oral aumentada
* Labio inferior prominente
* Prominencia progresiva de las falanges distales
* Prominencia progresiva de las articulaciones interfalángicas
* Metacarpos/Metatarsos cortos
