text: Einzelne Fortschritte in der Therapie | PZ – Pharmazeutische Zeitung
  Am 29. Februar findet der internationale Tag der Seltenen Erkrankungen statt. Weltweit leben 300 Millionen Menschen mit einer solchen Erkrankung – selten sind viele. / Foto: Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen
  Erkrankungen, an denen nur sehr wenige Menschen leiden, stellen für die Betroffenen, ihre Angehörigen und für Ärzte eine besondere Herausforderung dar. Denn oft wird die Krankheit erst spät erkannt, es gibt nur wenige Spezialisten und manchmal kaum Therapiemöglichkeiten. Darauf macht die Deutsche Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten (DGVS) anlässlich des Tags der Seltenen Erkrankungen, der dieses Jahr am 29. Februar stattfindet, aufmerksam. Auch weil Erforschung und Entwicklung von Behandlungsmöglichkeiten für seltene Erkrankungen national und auf EU-Ebene seit einigen Jahren besonders gefördert werden, gibt es zunehmend Fortschritte und Erfolge in der Therapie.
  »Weil die Krankheiten so einzigartig sind, müssen zum Teil völlig neue Behandlungswege gesucht werden«, sagt Professor Dr. Christoph Schramm, wissenschaftlicher Leiter des Martin Zeitz Centrums für Seltene Erkrankungen im Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf. Inzwischen sei aber bei vielen Krankheiten bekannt, auf welche genetischen, immunologischen oder stoffwechselbedingten Ursachen sie zurückgehen – und es stehen zunehmend Techniken zur Verfügung, die eine zielgerichtete Entwicklung neuer Wirkstoffe ermöglichen.
  Im Bereich der Gastroenterologie wurde eine solche maßgeschneiderte Substanz gerade erfolgreich in einer ersten klinischen Studie zur akuten intermittierenden Porphyrie getestet. Bei dieser seltenen, genetisch bedingten Erkrankung der Leber sammelt sich ein giftiges Stoffwechselprodukt im Körper an. Der Wirkstoff Givosiran kann Studien zufolge Schmerzattacken bei der akuten intermittierenden Porphyrie um fast 80 Prozent senken (»NEJM« 2019). Das Mittel gehört zu einer neuen Wirkstoffklasse, die auf RNA-Interferenz beziehungsweise Gen-Stilllegung beruht: Givosiran schaltet gezielt eines der Enzyme in der Leber aus, das für die Entstehung des giftigen Stoffwechselprodukts notwendig ist. Aktuell steht der Arzneistoff Betroffenen noch nicht zur Verfügung, könnte jedoch demnächst zugelassen werden, wenn sich die positiven Studienergebnisse in weiteren Untersuchungen bestätigen, heißt es in der Mitteilung der DGVS.
  Bei der Therapie der primär biliären Cholangitis, einer seltenen autoimmun bedingten chronischen Gallengangentzündung, scheint ein bereits für eine andere Indikation zugelassener Wirkstoff wirksam zu sein. Sprechen Betroffene nicht auf die Standardtherapie mit Ursodesoxycholsäure an, so könnte einer Phase-III-Studie zufolge der bereits seit 40 Jahren zugelassene Lipidsenker Bezafibrat helfen. »Bezafibrat bremst die Produktion von Gallensäuren, wirkt entzündungshemmend und kann so dem Fortschreiten der primär biliären Cholangitis entgegenwirken«, sagt Schramm. Bei immerhin einem Drittel der in der Studie untersuchten Patienten hatten sich alle Laborwerte normalisiert, bei zwei Dritteln zumindest ein Teil (»NEJM« 2018). Auch der für Patienten belastende Juckreiz, eine der Hauptbeschwerden der Erkrankung, verbesserte sich durch das Medikament deutlich. Aktuell wird Bezafibrat zunehmend off-label eingesetzt. Zudem wird es auch in Kombination mit anderen zugelassenen Substanzen untersucht.
  Doch auch die beste Therapie nützt nichts, wenn die Krankheit, für die sie entwickelt wurde, gar nicht erst erkannt wird. »Es ist daher ein zentrales Anliegen der DGVS, das Bewusstsein für die seltenen Erkrankungen weiter zu schärfen«, sagt Professor Dr. Heiner Wedemeyer, Mediensprecher der DGVS und Direktor der Klinik für Gastroenterologie und Hepatologie am Universitätsklinikum Essen. Vor allem Haus- und Kinderärzte – meist die ersten Ansprechpartner bei neu auftretenden Gesundheitsproblemen – benötigen Unterstützung, damit auch ungewöhnliche Krankheiten berücksichtigt und Verdachtsfälle frühzeitig an Spezialisten überwiesen werden.
  Als selten gilt eine Erkrankung, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Weltweit leben 300 Millionen Menschen mit einer solchen Erkrankung. Auf diese Patienten und die Notwendigkeit, die Erkrankungen besser zu erforschen macht der internationale Tag der Seltenen Erkrankungen, der Rare Disease Day, aufmerksam. Weitere Informationen zum Aktionstag am 29. Februar sind zum Beispiel bei der Allianz chronischer seltener Erkrankungen (ACHSE) zu finden.