text: Hämophilie B: Ursachen, Symptome, Therapie | Octapharma Plasma
  Die Hämophilie B (auch als Faktor-IX-Mangelkrankheit oder Christmas Disease bekannt) zählt zu den Bluterkrankheiten. Die Blutgerinnung kann aufgrund einer Beeinträchtigung des Gerinnungsfaktors IX nicht richtig ablaufen. Fast ausschließlich Männer erkranken an dieser Form. Ärzte erfassen die Hämophilie B mit dem ICD Code D67.
  Ursachen und Weitervererbung von Hämophilie B
  Symptome: Wie äußert sich eine Hämophilie B?
  Hämophilie B: Diagnose
  Wie sieht die Therapie von Hämophilie B aus?
  Quellen und weiterführende Informationen zu Hämophilie B
  Umgangssprachlich bezeichnet man Menschen mit einer Störung der Blutgerinnung auch als "Bluter". Sie alle haben gemeinsam, dass ihnen Blutgerinnungsfaktoren fehlen oder so weit herabgesetzt sind, dass die Blutgerinnung nicht mehr sichergestellt werden kann.
  Bei der Hämophilie B gibt es Probleme mit dem in der Leber hergestellten Faktor IX. In der sogenannten Gerinnungskaskade nimmt er eine entscheidende Rolle ein. Durch ihn können wiederum andere Blutgerinnungsfaktoren angestoßen werden, um eine Blutung schnell und effektiv zu stoppen.
  Heute zählt die Hämophilie B zu den seltenen Erkrankungen. Ungefähr einer von 20.000 Männern leidet darunter.
  Hämophilie B ist eine Erbkrankheit, die fast ausschließlich das männliche Geschlecht betrifft. Das liegt daran, dass die ursächlichen, fehlerhaften Informationen auf dem X-Chromosom platziert sind. Männer sind Träger von einem X- und einem Y-Chromosom. Zeigt sich der Gerinnungsfaktor IX auf dem X-Chromosom fehlerhaft, gibt es keine Ausweichmöglichkeit und eine Hämophilie B liegt vor.
  Bei Frauen stellt sich die Situation anders dar. Sie verfügen über zwei X-Chromosomen. Gibt es ein Problem mit dem dort ansässigen Gerinnungsfaktor, wird auf das andere X-Chromosom zurückgegriffen. Bei einem Verlust großer Blutmengen kann sich eine fehlerhafte Information auf einem X-Chromosom bei Frauen bemerkbar machen – auch dann, wenn ihnen ein gesundes X-Chromosom zur Verfügung steht. Sehr selten können auch beide X-Chromosomen bei Frauen betroffen sein.
  Frauen können zudem eine Hämophilie B weitervererben, sodass ein Sohn die fehlerhafte Information auf dem X-Chromosom übernimmt und dadurch an Hämophilie erkrankt.
  Wenn die Mutter unauffällige Gerinnungsfaktoren besitzt, der Vater jedoch unter Hämophilie leidet, ist der Sohn nicht betroffen. Der Vater gibt an seinen Sohn nämlich nur das Y-Chromosom weiter und nicht das beschädigte X-Chromosom.
  Bei der Bluterkrankheit in der Familie ist es ratsam, alle Angehörigen auf die Erkrankung zu untersuchen. So lässt sich im Bedarfsfall zügig und schnell handeln.
  Übrigens: Es kann auch zu einer spontanen Mutation der Gene und damit zu einer Hämophilie B kommen. Demnach sind nicht alle Krankheiten automatisch vererbt.
  Ärzte teilen eine Hämophilie B in unterschiedliche Schweregrade ein. So kann eine leichte, mittelschwere oder schwere Erkrankung vorliegen, in Abhängigkeit von der Konzentration des aktiven Faktors. Bei rund zwei Drittel der Patienten kommt es zu einem mittelschweren oder schweren Verlauf.
  Wenn du unter einer Hämophilie B leidest, können langanhaltende Blutungen nach Verletzungen, Operationen oder Zahnentfernungen auftreten. Bei einer schweren Form kann es sogar mehrmals in der Woche zu Blutungen ohne konkrete Ursache kommen.
  Diese treten spontan auf und können folgende Körperstrukturen betreffen:
  Eine Hämophilie B ist jedoch nicht immer wahrnehmbar und kann auch lange unbemerkt bleiben. Ein begründeter Verdacht tritt erst dann auf, wenn es zu Verletzungen oder Operationen kommt.
  Beim Vermutungsfall einer Hämophilie B ist es wichtig, zunächst die Krankengeschichte zu erheben. Dabei spielt es eine übergeordnete Rolle, ob es bereits "Bluter" in der Familie gibt. Durch das Zusammentragen von Informationen ist es möglich, den Blutungstyp zu bestimmen und eine individuelle Behandlung anzuordnen.
  Einen großen Beitrag leisten die Laborergebnisse. Untersuchungen zeigen, wie viel Faktor IX in deinem Körper vorhanden ist und ob andere Gerinnungsfaktoren fehlen. So lässt sich eine Hämophilie B beispielsweise von einer Hämophilie A unterscheiden – bei einer Hämophilie A liegt nämlich der Gerinnungsfaktor VIII in einem unzureichenden Maße vor.
  Darüber hinaus liefern auch die Blutungszeit (Zeit, bis die Blutung zum Stillstand kommt) und die partielle Thromboplastinzeit (PTT) wichtige Erkenntnisse. Die PTT kommt zum Einsatz, um zu überprüfen, wie gut dein Blutgerinnungssystem funktioniert. Liegt eine Hämophilie B bei dir vor, stellt sich die entsprechende PTT-Zeit verlängert dar. Die Blutungszeit ist hingegen in der Regel normal.
  Eine Hämophilie B ist nicht heilbar. Es gibt jedoch gute Behandlungsmöglichkeiten, die ein normales Leben ermöglichen. Im Vordergrund steht hierbei der Ersatz des fehlenden Gerinnungsfaktors. Mit speziellen Konzentraten gelingt es, dem Körper den Faktor IX zuzuführen und so positiv auf die Gerinnungskaskade einzuwirken.
  Die sogenannte Ersatztherapie lässt sich vorbeugend über die Vene oder bei Bedarf (beispielsweise bei Operationen) verabreichen. Bei schweren Verläufen ist möglicherweise eine Dauertherapie denkbar.
  In diesem Fall kann es zu Komplikationen kommen, indem der Körper Abwehrstoffe (Antikörper) gegen den zugeführten Gerinnungsfaktor aktiviert. Das kann zu einer Abschwächung der Wirkung des Faktors führen.
  Damit Menschen mit Hämophilie B von den Gerinnungsfaktoren in Form von Konzentraten profitieren können, sind Plasmaspenden wichtig. Sie unterstützen die Behandlung von Blutern, da aus dem Plasma die notwendigen Medikamente hergestellt werden. Darüber hinaus hilft die Spende bei weiteren Therapieoptionen und Notfallmaßnahmen.
  Falls du zu den Hämophilie-B-Patienten gehörst oder eine Trägerin des veränderten Gens bist, ist es empfehlenswert, einen Notfallpass mitzuführen. So wissen Ärzte sofort, was sie bei einer Behandlung beachten müssen.
  https://webde.stago.com/haemostase/tests-klinik/haemophilie-b/was-bedeutet-haemophilie-b/
  https://www.cslbehring.de/patienten/erkrankungen/angeborene-und-erworbene-gerinnungsstorungen/hamophilie-b
  https://www.ptaheute.de/news/artikel/haemophilie-b-eine-seltene-bluterkrankheit/
  https://www.uniklinik-ulm.de/fileadmin/default/09_Sonstige/Klinische-Chemie/Seiteninhalte/Seiteninhalte_F/Faktor-IX-Aktivitaet.pdf