text: 80 % sind genetisch bedingt, die anderen werden durch Infektionen, Allergien oder Umwelteinflüsse ausgelöst
  Für die behandelnden Ärzte sind seltene Erkrankungen eine besondere Herausforderung. Oft sind die diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen aufwändig und in der klinischen Routine vergleichsweise wenig standardisiert. Gerade wenn mehrere Organsysteme betroffen sind, ist die Expertise verschiedener Fachrichtungen gefragt. Deshalb ist eine gute Zusammenarbeit zwischen den Haus- und Fachärzten sowie den naturwissenschaftlichen Disziplinen essentiell für eine frühzeitige Diagnosestellung. Auch wenn heutzutage leider noch nicht für jeden an einer seltenen Erkrankung leidenden Patienten ursächliche Therapieansätze zur Verfügung stehen, kann die Sicherung der Diagnose z.B. durch Identifizierung krankheitsverursachender Genveränderungen für Betroffene einige Vorteile bedeuten:
  Die molekulargenetische Sicherung einer (Verdachts-)Diagnose bedeutet oft das Ende einer nicht selten jahrelangen Odyssee auf der Suche nach der Ursache eines Krankheitsbilds. Gleichzeitig stellt sie den Ausgangspunkt für konkretere Informationen zum Verlauf und Prognose der Erkrankung und für die gezielte bestmögliche Behandlung des Patienten dar.