text: Seit > 3,5 Jahren nicht aktualisiert, Leitlinie wird aktuell überprüft; 02.07.2016: Gültigkeit der Leitlinie nach Überprüfung durch das Leitliniensekretariat verlängert bis 31.03.2017
  Klinisch tätige Ärzte, kassenärztliche Vereinigungen, Patientenorganisationen, Versicherungen. Zur besseren und schnelleren Diagnosefindung im Hinblick auf Moirbus Fabry; verbesserte Differentialdiagnose von jungen Schlaganfallpatienten; Therapieempfehlung und Argumentationshilfe bei strittigen Entscheidungen zur Kostenübernahme einer Enzymersatztherapie.
  Bisher keine deutsche Leitlinie zum Krankheitsbild Morbus Fabry vorhanden; Anleitung zur kooperativ-interdisziplinären Diagnostik und Therapie; Über die Erkrankung: Morbus Fabry ist eine X-gebundene Erbkrankheit (Mangel des Enzyms alpha-Galaktosidase A). Männliche Patienten sterben meist vorzeitig im 5. Lebensjahrzehnt aufgrund zerebrovaskulärer, renaler oder kardialer Komplikationen. Morbus Fabry ist wesentlich häufiger als bisher angenommen. Neue Studien zum Neugeborenen-Screening gehen von einer Häufigkeit von ca. 1:1500 bis 1:4500 aus. Eine der ersten Manifestationen ist nach aktuellen Daten der Schlaganfall (K. Sims, Stroke, 2009). Symptome: Durch diesen Prozess geschädigte Zellen finden sich unter anderem in peripherem Nervensystem (Neuronen der dorsalen Wurzelganglien und des autonomen Nervensystems), Blutgefäßen (endotheliale, peritheliale und glatte Muskelzellen), Nieren (renale Glomus- und Tubulusepithelzellen), Herz (Myocardzellen und Klappenfibrozyten), bei Fortschreiten der Krankheit entwickeln sich Nieren-, Herz- und zerebrovaskuläre Störungen. Therapie: Die seit einigen Jahren auf dem Markt befindliche Enzymersatztherapie ist eine wirksame, gut verträgliche Therapie, die zu einer klinisch signifikanten Verbesserung der hyperpathischen Schmerzen, Nierenfunktion und Verringerung der Herzmasse führt; mögliche Effekte auf die Prävention von Schlaganfällen werden in aktuellen Studien untersucht.
  Fächerübergreifender Leitfaden zur besseren und schnelleren Diagnosestellung; Hilfe bei der Indikationsstellung für die Enzymersatztherapie; Information über den Stand der Forschung/Wissenschaft zum besseren Verständnis des Morbus Fabry