text: Der 26-jährige Buchhalter sucht den Hausarzt im Juli auf wegen Schmerzen in den Händen und Füssen. Diese hätte er schon länger, seit Jahren, aber nicht so stark wie in letzter Zeit. Sie seien im Wesentlichen auf die Hände und Füsse beschränkt, mehr oder weniger beidseits.
  Autor: Prof. em. Dr. med. Mathias Sturzenegger,
  Vor wenigen Tagen hätte er, bei der grossen Hitze während ca. einer Stunde kaum mehr mit der Hand schreiben können. In der persönlichen Anamnese nichts Auffälliges, der Mann ist unsportlich, aber liest viel und gerne. Der Vater (66j.) hätte Nierenprobleme und müsse regelmässig zur Dialyse. Ein älterer Bruder und eine jüngere Schwester seien gesund. Die gezielte Schmerzanamnese ergibt noch: meist symmetrische Schmerzen in beiden Händen – genauer: Handflächen und in beiden Füssen – genauer: Fusssohlen. Manchmal auch nachts, daher gelegentlich Mühe einzuschlafen. Wenn er selten eine Wanderung unternehme, dann seien sie oft fast unerträglich in den Füssen. Der Schmerzcharakter sei schwer zu beschreiben, vielleicht etwas brennend.
  Bei der Untersuchung findet sich ein schlanker Mann, unauffällige symmetrische Muskeltrophik, etwas trockenen Handflächen und Fusssohlen, normale Muskelkraft, symmetrische Reflexe. Sensibilität unauffällig, auch der Vibrationssinn ist an Händen und Füssen erhalten. Gang und Stand unauffällig. Bei genauer Betrachtung des Integuments fallen vereinzelt rötliche Punkte am Rücken, um den Bauchnabel, und an den Gesässbacken auf (Abb 1). Der Pat findet das nicht störend, das habe er schon lange, es sei ihm und auch seiner Frau eigentlich nie aufgefallen.
  Frage: was liegt hier am ehesten vor?
  schmerzhafte Dermatose
  Andere metabolische Neuropathie
  Psychosomatisches Problem
  Das Schmerzbild mit distal symmetrischen, brennenden Schmerzen an allen 4 Extremitäten muss an eine Polyneuropathie denken lassen, wozu die trockenen Handflächen und Fusssohlen gut passen würden. Der (grob klinisch) normale Untersuchungsbefund passt gut zu einer sogenannten «small fibre Neuropathie», wo die dünn- oder unbemarkten Nervenfasern, die für Schmerzleitung aber auch vegetative Funktionen (z.B. Schweisssekretion) verantwortlich sind, bevorzugt geschädigt sind. Der brennende Schmerzcharakter ist typisch, wie auch die «Diskrepanz » zwischen Intensität der Beschwerden und quasi fehlenden klinisch-neurologischen Befunden. Da die Hautveränderungen an den schmerzhaften Stellen (Hände und Füsse) gerade nicht zu finden sind, ist eine Dermatose als Schmerzursache eher unwahrscheinlich. Die Hautveränderungen erinnern auch nicht an die einer Kollagenose, aber z.B. bei einem SLE, Sjögren, pcP, MCTD können auch «small fibre Neuropathien» beobachtet werden. Die häufigste Ursache einer «small fibre Neuropathie» ist der Diabetes mellitus. Ein solcher ist bei dem Patienten nicht bekannt, müsste aber gesucht werden inklusive mit Glukose- Belastung. Der Diabetes würde aber die Hautveränderungen nicht erklären. Diese sind pathognomonisch für den Morbus Fabry (Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry- Anderson). Diese kleinen, blau-rötlichen, erhabenen, Knötchen der Haut können an allen Körperstellen angetroffen werden, aber besonders oft im Genitalbereich (Scrotum). Die Fabry Krankheit ist eine x-chromosomal vererbte, multisystemische lysosomale Speicherkrankheit, bedingt durch eine reduzierte oder fehlende Aktivität des Enzyms ?-Galactosidase-A (AGAL-A) als Ergebnis einer Mutation im GLA Gen auf dem X-Chromosom (Xq22.1). Das Enzymdefizit führt zu einer Akkumulation von Glycosphingolipiden, v.a. Globotriaosylceramide (Gb3), in verschiedenen Zelltypen (sensorische und autonome Ganglienzellen, Endothelzellen, Gefässmuskelzellen, Nierenglomerula, Kardiomyozyten). Frühe Symptome (oft zweites Lebensjahrzehnt) sind neuropathische Schmerzen, Hypo- Anhydrose, Korneatrübungen (Cornea verticillata), und Höreinbussen. Später treten Schlaganfälle, Niereninsuffizienz und Kardiomyopathie hinzu. Geht es um die Differenzierung der neuropathischen Schmerzen von anderen schmerzhaften Polyneuropathie- Ursachen, dann haben Fragen nach Intensitätszunahme oder Auslösung von Schmerzkrisen durch Fieber, erhöhte Umgebungstemperaturen, oder körperlich- sportliche Aktivitäten den höchsten diskriminativen Wert. Die Diagnose wird durch genetische Testung gesichert. Heutzutage steht eine effiziente, v.a. wenn frühzeitig begonnen, Enzymersatztherapie zur Verfügung.