text: Die Erprobung neuer Medikamente ist in mehrere Phasen unterteilt. In der Regel muss jede Erprobungsphase erfolgreich durchlaufen werden, bevor das Medikament in die nächste Phase eintreten kann.
  Phase 1
  100%
  Teilnehmer
  3-50 Personen*
  Meist gesunde freiwillige Probanden – es können aber auch Patienten teilnehmen
  Studienfokus
  Sicherheit und Pharmakologie
  Phase 2
  100%
  Teilnehmer
  10-60 Personen*
  Betroffene Patienten
  Studienfokus
  Sicherheit und Wirksamkeit
  Phase 3
  100%
  Teilnehmer
  12-150 Personen*
  Betroffene Patienten
  Studienfokus
  Langzeit-Sicherheit und Wirksamkeit im Vergleich zum bisherigen Therapiestandard oder zu Placebo
  * Die Angaben der Teilnehmerzahlen ist beispielhaft für klinische Studien im Bereich seltener Krankheiten.
  Nach dem erfolgreichen Abschluß der Studien werden die Studiendaten mit anderen Informationen bei der Zulassungsbehörde (z. B. der Europäischen Arzneimittelagentur EMA) eingereicht. Die Agentur bewertet die Sicherheit und Wirksamkeit und kann die Zulassung gewähren oder ablehnen.
  Zugang zu klinischen Studien
  Wir von Ultragenyx sind uns der Tatsache bewusst, dass die Diagnose einer seltenen Krankheit sowohl für die Betroffenen als auch deren Angehörigen einen Schicksalsschlag und eine große Herausforderung darstellt. Wir haben es uns zur Aufgabe gemacht, die Patienten und ihre Familien dabei zu unterstützen herauszufinden, welche therapeutischen und unterstützenden Maßnahmen sich ihnen bieten. Wir fühlen uns verpflichtet, schnellstmöglich zu helfen.
  Aus dieser Motivation heraus entwickeln wir neuartige Therapien für seltene Krankheiten. Der bevorzugte Weg des Zugangs zu experimentellen Therapien ist die Teilnahme an einer klinischen Studie. Experimentelle Therapien sind potenzielle neue Therapien, die noch nicht von den Zulassungsbehörden für das Inverkehrbringen freigegeben sind. In klinischen Studien werden die Daten gesammelt, anhand derer die Zulassungsbehörden die Sicherheit und Wirksamkeit neuer Therapien bewerten. Die Zulassung erst ermöglicht es behandelnden Ärzten, neue Therapien allen betroffenen Patienten zu verordnen, bei denen die neue Therapie medizinisch angezeigt ist.
  Unser Ziel ist es, neu entwickelte Therapien für seltene Erkrankungen den Patienten schnellstmöglich zugänglich zu machen – im Rahmen verschiedener, von lokalen Behörden zugelassener Wege. Wir streben grundsätzlich die Verkehrsfähigkeit unserer neu entwickelten Medikamente im Rahmen regulärer Zulassungsverfahren an. Um die Zeit bis zur Zulassung zu überbrücken, können wir einige unserer Medikamente unter bestimmten Voraussetzungen (dringender medizinischer Bedarf nach Einschätzung der behandelnden Ärzte, Übereinstimmung mit lokalen Regularien) ausgewählten Patienten auch vor der Zulassung zur Verfügung stellen. Weitere Informationen dazu finden Sie im folgenden Abschnitt.
  Um an einer klinischen Studie teilzunehmen, müssen bestimmte Voraussetzungen erfüllt sein. Ein- und Ausschlusskriterien sollen eine möglichst einheitliche Gruppe von betroffenen Patienten definieren, was die spätere Auswertung der Studie erleichtert. Ob Sie an einer klinischen Studie teilnehmen können, sollten Sie mit Ihrem behandelnden Arzt besprechen, der Ihre Krankheitsgeschichte und Ihren genauen Gesundheitszustand kennt. Hier finden Sie mehr Informationen über derzeit laufende Studien von Ultragenyx:
  Auf www.clinicaltrials.gov können Sie nach Studien über ein bestimmtes Krankheitsbild suchen.
  Hier können Sie gezielt nach Studien suchen, die von Ultragenyx unterstützt werden: https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=Ultragenyx&Search=Search
  Wenn Sie an einer Studie mit einem Behandlungszentrum in Ihrer Nähe interessiert sind, können Sie oder Ihr behandelnder Arzt direkt mit diesem Zentrum Kontakt aufnehmen.
  Eine Auflistung aller Ultragenyx-Entwicklungsprogramme finden Sie hier:
  https://www.ultragenyx.com/pipeline/
  Zugang zu nicht zugelassenen Medikamenten
  Wir wissen, dass einige Patienten mit schweren oder sogar lebensbedrohlichen Krankheiten, für die keine Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung stehen, nicht an klinischen Studien teilnehmen können. Ultragenyx entscheidet in jedem solchen Einzelfall, ob experimentelle Therapien außerhalb von klinischen Studien zur Verfügung gestellt werden können.
  Wir fühlen uns verpflichtet, Patienten und ihren Familien zu helfen, auch wenn uns das leider nicht in jedem Fall möglich ist.
  Die Einzelfallentscheidung soll für jede unserer experimentellen Therapien fair und gerecht ablaufen. Bei jeder Erkrankung gibt es unterschiedliche Gesichtspunkte hinsichtlich der Dringlichkeit und der uns bereits bekannten Daten zu Sicherheit und Wirksamkeit. Wir berücksichtigen bei jeder Anfrage folgende Punkte:
  Schweregrad der Erkrankung: Liegt eine besonders schwere Form der Erkrankung vor, die zu irreversiblen Schäden führen kann oder unmittelbar lebensbedrohlich ist?
  Eine Teilnahme an einer klinischen Studie ist nicht möglich: Einschlusskriterien sind nicht erfüllt oder kein Studienzentrum liegt in erreichbarer Nähe
  Keine andere Behandlungsoption: Alle Behandlungsalternativen sind bereits ausgeschöpft oder erfolglos versucht worden, oder es liegt eine Unverträglichkeit gegen andere Behandlungsoptionen vor
  Möglicher Nutzen: Gibt es einen wissenschaftlich begründeten Hinweis auf einen Nutzen durch die experimentelle Therapie?
  Nutzen-Risiko-Abwägung: Ist es ausgehend vom heutigen Kenntnisstand plausibel, dass der potentielle Nutzen gegenüber dem potentiellen Risiko der experimentellen Therapie überwiegt?
  Verfügbarkeit: Kann die experimentelle Substanz in ausreichender Menge und Qualität hergestellt werden?
  Lokale behördliche Genehmigung: Gestatten die lokalen Behörden den Zugang zur experimentellen Therapie?
  Auch andere Kriterien werden in jedem Einzelfall mit den behandelnden Ärzten beraten, um der Komplexität jeder Einzelentscheidung Rechnung zu tragen.
  Länderspezifische Bestimmungen können den Zugang zu experimentellen Therapien beeinflussen. Ultragenyx behält sich daher das Recht vor, in einigen Ländern den Zugang einzuschränken.
  Zugang beantragen – für Patienten
  Der Zugang zu experimentellen Therapien muss durch den behandelnden Arzt beantragt werden. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre gegenwärtige Situation, verfügbare Behandlungsmethoden und den Grund für die Beantragung des Zugangs zu einer experimentellen Therapie. Ihr Arzt kann dann für Sie den Antrag stellen. Die Antragstellung durch qualifiziertes medizinisches Personal kann helfen, Verzögerungen zu vermeiden.
  Zugang beantragen – für Ärzte
  Alle Anträge zum Zugang zu experimentellen Therapien sollten durch den behandelnden Arzt gestellt werden. Der behandelnde Arzt muss ausreichende Information zur Verfügung stellen, um nachzuweisen, dass der Patient die Bedingungen zum Zugang erfüllt. Der Arzt muss dazu qualifiziert sein, die experimentelle Therapie zu verabreichen und über Expertise und Räumlichkeiten verfügen, die die Überwachung der experimentellen Therapie ermöglichen. Dazu gehört insbesondere die Meldung von Nebenwirkungen unter der Behandlung. Der Arzt muss sich bereit erklären, in der Behandlung des Patienten mit einer experimentellen Therapie sämtliche rechtlichen und regulatorischen Voraussetzungen zu erfüllen sowie den Berichtspflichten nachzukommen.
  Qualifizierte Ärzte können unter [email protected] einen Antrag stellen.
  Bearbeitung und Feedback
  Ultragenyx wird jeden eingegangenen Antrag eines behandelnden Arztes mit den dazugehörigen Unterlagen begutachten, um die Dringlichkeit des Antrags einschätzen zu können. Der Eingang sollte innerhalb von fünf Werktagen bestätigt werden. Wir wollen auf jeden Antrag schnellstmöglich antworten und unsere Antwort begründen, damit Sie Ihre Optionen bewerten können. In unserer Bewertung werden wir folgende Kriterien prüfen:
  Erst nach einer geeigneten klinischen Studie in geographischer Nähe zum Antragsteller suchen
  Wenn keine geeignete Studie verfügbar ist, werden wir den Zugang zur experimentellen Therapie außerhalb einer Studie untersuchen.
  Wenn die betreffende Krankheit mit der experimentellen Therapie bereits behandelt wurde und sich als sicher und wirksam erwiesen hat, werden wir schnell antworten und den Arzt über die rechtlichen Rahmenbedingungen informieren.
  Wenn die betreffende Krankheit von uns noch nicht untersucht wurde, können wir meist keine Hilfe anbieten. Die Voraussetzung zum Zugang zur experimentellen Therapie ist in der Regel, dass bereits Erfahrungen mit der experimentellen Therapie in der Behandlung der betreffenden Krankheit vorliegen.
  Anlaufstellen für Betroffene
  Seltene Krankheiten – Allgemein
  www.achse-online.de
  Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen – Dachverband und Interessenvertretung von mehr als 100 Selbsthilfeorganisationen aus dem Bereich seltener Erkrankungen
  https://www.se-atlas.de
  Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen – Suchfunktion nach Krankheit und Adressen medizinischer Spezialeinrichtungen
  www.orpha.net
  Portal für seltene Krankheiten mit Informationen über alle bisher beschriebenen seltenen Krankheiten
  MPS VII
  http://www.mps-ev.de
  Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V. – Selbsthilfeorganisation für Menschen mit Mukopolysaccharidosen und ihre Familien
  www.mps-austria.at
  Gesellschaft für Mukopoly­saccharidosen und ähnliche Erkrankungen in Österreich
  LC-FAOD
  https://www.lchad-mtp-vlcad.com/
  Informationen für Patienten und Angehörige mit Oxidationsstörungen langkettiger Fettsäuren (LCHAD, VLCAD, CPT I/II, CACT)
  Glykogenosen
  https://www.glykogenose.de/de/
  Die Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V. wendet sich an Menschen, die von einer Glykogenose betroffen sind, sowie an deren Familien und alle anderen interessierten Personenkreise.
  Angleman
  https://angelman.de/
  Der Angelman e.V. ist ein Selbsthilfeverein von Eltern für Eltern und hilft Eltern mit Angelman-Kindern, die Diagnose besser zu verstehen, sie zu akzeptieren und den Alltag mit ihrem “Angel” zu bewältigen.
  Morbus Wilson
  https://morbus-wilson.de/de/
  Der Verein Morbus Wilson bietet Information, Beratung und Hilfe für Morbus-Wilson-Kranke, ihre Angehörigen und Interessierte.