human: CFTR基因的缺失。
 bot: CFTR基因的缺失是指某个人体内的CFTR基因发生了缺失或突变。CFTR基因是一种重要的基因，它在人体内起着调节离子通道的作用。当CFTR基因发生缺失或突变时，会导致囊性纤维化（Cystic Fibrosis）等疾病的发生。囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病，主要影响呼吸系统、消化系统和生殖系统。缺失或突变的CFTR基因会导致氯离子和水分的运输异常，进而导致黏液的积聚和器官功能的受损。