אנמיה חרמשית הינה מחלה גנטית שההשלכות שלה במהלך החיים עשויות להיות קשות במיוחד ועשויות לבוא לידי ביטוי בטחול מוגדל, בעיות בתפקוד הלב ועוד.
כיום בזכות בדיקות סקר גנטיות ניתן לזהות את הפוטנציאל לאנמיה חרמשית עוד לפני הלידה. מה מקורה של האנמיה החרמשית? לאילו תופעות היא עשויה לגרום? איך מגלים אותה? על כך בפסקאות הבאות של המאמר.
מהי אנמיה חרמשית?
אנמיה חרמשית היא קודם כל תוצר של גן פגום. מדובר על מחלת דם תורשתית הבאה לידי ביטוי בייצור לקוי של ההמוגלובין שהוא חלק מתאי הדם האדומים.
חולים במחלה סובלים בעיוות של תאי הדם האדומים שהמראה שלהם הוא בצורת חרמש ומכאן גם שמה של התופעה. התוצאה הישירה שלה היא אספקת חמצן לקויה לחלקים שונים בגוף. מכיוון שמדובר על מחלה תורשתית ניתן למצוא אותה נפוצה באזורים גיאוגרפים שונים כדוגמת יבשת אפריקה שבמה מקבץ גדול יחסית של סובלים מהמחלה.
כפי שהתחלנו להבהיר התסמין העיקרי של המחלה בא לידי ביטוי באספקת חמצן המובל לאברים השונים בגוף האדם באמצעות תאי הדם האדומים. אצל הסובלים מהמחלה תאי הדם החרמשיים הם בעלי אורך חיים קצר במיוחד מה שגורם להם לסבול מאנמיה.
הכשלים שכרוכים במחלה יכולים לבוא במגוון גדול של מחלות כמו כשל לבבי, פגיעה בכליות, טחול מוגדל, דלקות ריאות, שיגרון, כאבי בטן מרובים, שיתוק, התפתחות נמוכה של הגוף ותפקוד נמוך של המוח. כל התופעות אותן סקרנו יכולות לפגוע באופלן רדיקלי במהלך התקין של החיים ואף עשויות לגרום למוות בגיל צעיר ללא מעקב וטיפול צמוד.
כפי שפתחנו את המאמר, אנמיה חרמשית היא מחלה תורשתית ויותר מכך מדובר על גן פגום שהפוטנציאל להימצאותו גבוה במיוחד אצל יוצאי מדינות המזרח התיכון ואפריקה - מדינות כמו מרוקו, תוניס ואלג'יריה.
נכון להיום ישנה אפשרות למפות ולזהות מחלות גנטיות שונות על ידי זיהוי של נישאות של גנים פגומים אצל ההורים.
מדובר על בדיקות סקר גנטיות הבאות לידי ביטוי בבדיקות דם פשוטות. לא כל הבדיקות הגנטיות שניתן לבצע כיום הן חלק מסל הבריאות אבל יחד עם זאת הן בדרך כלל מכוסות על ידי קופות החולים כחלק מביטוחי הבריאות המשלימים.
במקרה של אנמיה חרמשית שווה לבדוק את פוטנציאל ההמצאות שלה אם אחד ההורים הוא ממוצא מזרחי או במידה וידוע על אחד מבני המשפחה הקרובה שסובל ממנה.