המחלה ע"ש פון-ויליברנד (Von Willebrand Disease; יש המתרגמים בעברית וון-ויליברנד) היא מחלה המטולוגית תורשתית, המתבטאת בפגיעה במנגנון קרישת הדם; וכתוצאה מכך, דימומים והתארכות הפסקת דמם - במקרה של חתך או דקירה.
המחלה זוהתה לראשונה ב-1926 באיי אלאנד (Åland) בסקנדינביה, הממוקמים בין שבדיה לפינלנד, על ידי אריק אדולף פון-ויליברנד, שזיהה גם את הגורם הגנטי למחלה - חלבון הנקרא גם כן על שמו - הפקטור ע"ש פון-ויליברנד (vWF) שנמצא פגום בדמם של החולים. חלבון זה מיוצר על ידי תאי האנדותל המצפים את דפנות כלי הדם.
תפקידו של הפקטור ע"ש פון-ויליברנד, במקרה של דימום, הוא לקשור את טסיות הדם לאזורים הפגועים בכלי הדם - וכך להפסיק דימומים. כמו כן, יש לו תפקיד בנשיאת פקטור 8, שהוא חלבון בעל תפקיד משמעותי בתהליך יצירת קרישי דם - והוא החלבון החסר אצל חולים במחלת ההמופיליה (מחלה המטולוגית גנטית קשה הרבה יותר, המתבטאת בכך שכל פגיעה קלה בכלי דם גורמת לדימום בעור וגם באיברים פנימיים).
האם מדובר במחלה בעלת אפיון אחד בלבד, או מספר סוגי מחלה?
קיימים שלושה סוגים למחלה, בהתאם לפגם בחלבון (הפקטור ע"ש פון-ויליברנד).
בסוג אחד של המחלה, הנפוץ יותר - החלבון אינו מיוצר בכמות מספקת על ידי תאי האנדותל.
בסוג השני, החלבון מיוצר בצורה פגומה.
בסוג השלישי, הנחשב נדיר יחסית - המחלה נגרמת כאשר האדם קיבל משני הורים גנים פגומים. לכן, הביטוי של המחלה קשה יותר, גם מבחינה כמותית וגם מבחינה איכותית, מאחר שהחלבון מיוצר ברמות נמוכות יותר ובצורה פגומה, חולה הסובל מסוג זה של המחלה יסבול מדימומים קשים מאד, בדומה לחולי המופיליה.
עד כמה המחלה נחשבת שכיחה?
המחלה ע"ש פון-ויליברנד נחשבת למחלה התורשתית השכיחה ביותר - כ-1% באוכלוסייה הכללית; ובמדינות מסוימות בסקנדינביה (כדוגמת: נורבגיה, שבדיה ופינלנד) - שכיחותה גבוהה יותר; ועל פי דיווחים, עומדת על כ-2%-3%.
המחלה ע"ש פון-ויליברנד נגרמת משינוי גנטי של גן על כרומוזום 12, שזוהה לפני קרוב לעשרים שנה. במרבית המקרים, המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית - כך שדי בכך שאדם יקבל העתק אחד של הגן, עם השינוי הגנטי, מאחד מהוריו - כדי שהוא יהיה חולה (כלומר: להורה הנושא את הגן, יש סיכוי של 50% ללידת ילד חולה).
רק הסוג השלישי והנדיר של המחלה ע"ש פון-ויליברנד נגרם כאשר ישנם שני גנים פגומים (אחד מכל הורה). כאמור, במצב זה - המחלה קשה יותר.
מהם הסימנים המחשידים למחלה?
החשד למחלה ע"ש פון-ויליברנד עולה כאשר אדם סובל מדימומים תת-עוריים ומשטפי דם (המטומות), גם לאחר שריטה, דקירה או מכה קלה ביותר. סימנים שכיחים נוספים: דימומים חוזרים מהאף, דימום מפי טבעת - שמקורו בדימומים ספונטניים במערכת העיכול; ודימום בשתן, אף הוא מתרחש באופן ספונטני.
כמו כן, דימום בעוצמה גבוהה, לאחר חתך או טיפול שיניים (כדוגמת: עקירת שן ודימום משמעותי וחריג במהלך ניתוח).
יצוין כי יש מקרים בהם הדימום משמעותי - ועלול לגרום למחסור בדם (אנמיה).
בדיקה לתפקודי קרישת דם: במקרים רבים, הבדיקות תקינות מבחינת מרכיבי הדם האחראים על קרישת דם, אולם רואים שמשך הדימום ארוך מהרגיל - Long Bleeding Time; בדיקת PTT מוארך (זמן תרומבופלסטין חלקי) - המודדת את משך הזמן עד להיווצרות קריש דם - מצביעה על זמן ארוך מהנורמה.
כמו כן, מבוצעת בדיקת "זמן דימום" נוספת, על בסיס דקירה באוזן - ומדידת הזמן שחלף, עד להפסקת הדימום. במקרים בהם מדובר בחולים במחלה, נראה זמן דימום ארוך מהרגיל.
על בסיס נתוני שתי הבדיקות הללו והתסמינים שהוזכרו לעיל, ניתן להעריך כי הנבדק סובל מהמחלה ע"ש פון-ויליברנד.
עם זאת, ניתן לאשר את האבחנה גם בעזרת בדיקה גנטית - מדידת רמת החלבון - פקטור פון-ויליברנד בדם.
כיצד ניתן לטפל במחלה - ו"לחיות איתה בשלום"?
כאשר אדם החולה במחלה מזהה דימום, עליו להודיע מיד לרופא המטפל - ובדרך כלל יינתן טיפול תרופתי לעצירת הדימום, בעזרת התרופה Hexakapron, המכילה חומצה טרנאקסאמית, אשר גורמת לעיכוב תהליך פירוק קרישי הדם.
DDAVP - הורמון סינתטי, הדומה להורמון הטבעי שמיוצר בגוף ונקרא ואזופרסין או ADH - . וו Anti Diuretic Hormone וגורם להגדלת הרמות של מרכיבים נוגדי קרישה בדם. הורמון DDAVP ניתן בעירוי או בעזרת משאף.
לחילופין, תינתן התרופה Hexakapron.
כמו כן לעיתים, לפני הליך ניתוחי, יקבל החולה גם עירוי הכולל מוצרי דם המכילים את החלבון הספציפי החסר - פקטור ע"ש פון ויליברנד.
לסיכום: המחלה ע"ש פון ויליברנד, היא מחלה תורשתית שכיחה, המתבטאת בדימומים תת-עוריים ודימומים בכלי דם פנימיים. בכל דקירה או חתך, הפסקת הדמם תארך זמן רב יותר מהממוצע, בשל חסר בחלבון חיוני לתהליך קרישת הדם. בעזרת טיפול תרופתי, ניתן לעצור דימומים וגם למנוע דימום לפני הליכים רפואיים.