במהלך ההריון חשוב לבצע בדיקות הריון תקופתיות על מנת לבדוק את התפתחות העובר ובריאותו. הבדיקות חשובות גם כדי לדאוג לבריאות האישה ולכן רצוי לא לוותר עליהן. במהלך הבדיקות ניתן לגלות מבעוד מועד בעיות וסיבוכים, אשר במידה ויתגלו בזמן ניתן לטפל בהם.
לפני או במהלך השבועות הראשונים של ההריון מומלץ לבצע בדיקות סקר גנטיות. הבדיקות האלה הן לא בדיקות שחובה לבצע, אבל גם אם לא ידוע על מחלות גנטיות במשפחה לא כדאי לוותר עליהן. בין המחלות שניתן לגלות אפשר למצוא את המחלות הבאות: סיסטיק פיברוזיס, טיי זקס, קנוואן, בלום, גושה, אנמיה על שם פנקוני ועוד. מומלץ לפנות לרופא המטפל או למכון גנטי ולבצע את הבדיקות לפי הייעוץ שלהם. ההמלצות יתבססו על פי שכיחות המחלה והנשאים למחלה בקבוצות האתניות של בני הזוג, חומרת המחלה, פשטות ועלות הבדיקה ומידת הסיכוי שהיא תתגלה במהלך הבדיקה. כמו כן, נשים שלא חוסנו נגד אדמת פעמיים בילדותן מתבקשות להתחסן לפני הכניסה להריון.
במהלך ההריון האישה צריכה להיות במעקב צמוד של אחות ולהגיע פעם בחודש לבדיקות הריון שכוללות: בדיקות לחץ דם, משקל, חלבון בשתן ובצקות. את הבדיקות הנ"ל יש לבצע עד לשבוע ה-36 של ההריון. החל מהשבוע ה-36 יש לבצע את הבדיקות הללו כל שבועיים. בין השבוע ה-6 ל-8 יש לבצע בדיקת דם ובדיקת שתן. בין השבועות 6-12 צריך לבצע בדיקת אולטרסאונד לבדיקת דופק העובר, גיל ההריון המדויק, מיקום ומספר העוברים. בדיקה זו חשובה לבריאות האישה והעובר, בה ניתן לגלות באופן מוקדם הריון שמתקיים מחוץ לרחם.
בין השבועות 10-12 ניתן לבצע בדיקת סיסי שלייה. הבדיקה יכולה לגלות מחלות גנטיות בשלב מוקדם של ההריון ובמקרה הצורך ניתן לבצע הפלה יזומה. בבדיקה ניתן לבצע את כל הבדיקות שמבוצעות בבדיקת מי שפיר, פרט לבדיקות החלבון העוברי. היתרון הגדול לעומת בדיקת מי שפיר הוא שהתשובות מתקבלות בשלב מוקדם יחסית של ההריון וניתן לבצע הפלה יחסית פשוטה במידת הצורך. במהלך בדיקה זו קיים סיכון גבוה יותר להפלה מאשר בבדיקת מי שפיר.
סקירת מערכות מוקדמת מומלץ לבצע בין השבועות 14-16. זוהי בדיקת אולטרסאונד שמאפשרת לבדוק את כל אבריו של העובר, כולל האיברים הפנימיים, גפיים ופנים. במסגרת הבדיקה ניתן לאתר סימנים עדינים לתסמונות כרומוזומליות, דוגמת תסמונת דאון. בדיקות הריון מוקדמות מסוג הבדיקה הזאת תורמים לגילוי מוקדם של מחלות וסיכונים ובכך דואגים לבריאות האישה והעובר.
בדיקת מי שפיר מבוצעת בין השבועות 16-20. בבדיקה בודקים חשד לתסמונת דאון ובנוסף חשד למחלות גנטיות אחרות. הבדיקה מומלצת לנשים שנמצאות בסיכון מוגבר לתסמונת דאון או מחלה תורשתית אחרת שניתנת לבדיקה. כמו כן היא מומלצת כאשר יש חשד למום פתוח בתעלה עצבית בגלל רמה גבוהה של חלבון עוברי . הסיכון בבדיקה הוא שאחת מכל 200 נשים מפילות את העובר. בין השבועות 20-23 יש צורך לבצע סקירת מערכות מורחבת. בבדיקה זו ניתן לאתר מומים זעירים בעובר או מומים התפתחותיים במוח, בכליות ובלב אשר לא התגלו בסקירת המערכות המוקדמת.