Mutationen im Androgenrezeptor ar Gen haben gezeigt, dass Androgen-Insensitivitätssyndrom ais verursachen, das durch vollständige oder partielle Resistenz gegen die biologische Wirkung von Androgenen bei 46xy Karyotyp Personen mit normaler Testisbestimmung und Produktion von altersgerechten Androgenkonzentrationen gekennzeichnet ist.