Zusätzlich zu den oben aufgeführten Symptomen kann die körperliche Untersuchung inguinale Hernie Diastasis rekti getrennten Bauchmuskeln niedrige Muskeltonus epikanthal Falten eine zusätzliche Hautfalte über der inneren Ecke des Auges unvollständig oder ungewöhnlich gefaltet externen Ohren genetische Tests können einen fehlenden Teil des Chromosoms zeigen 5