Symptome können Schwierigkeiten beim Bewegen von Gliedmaßen Dystonie vergrößerte Milz vergrößerte Leber Gelbsucht bei oder kurz nach der Geburt Lernschwierigkeiten und intellektuelle Abnahme Demenz Krampfanfälle verschlimmerte unregelmäßige Sprache plötzlicher Verlust von Muskeltonus, die zu Stürzen kataplexy Zittern führen kann Schwierigkeiten beim Bewegen der Augen nach oben und unten