Mutatsioonid on kromosoomide ja DNA-ga toimunud muutused. Võivad olla pärilikud või mittepärilikud, vastavalt  toimumiskohale. Pärilik mutatsioon leiab aset sugurakkudes ja kanduvad edasi järglastele, nt. downi sündroom. Mittepärilikud mutatsioonid toimuvad kõikides ülejäänud rakkudes. Somaatiline mutatsioon ei kandu edasi järglastele ning kestab kandja elu lõpuni.  Ulatuse alusel jagunevad mutatsioonid kolmeks:  1) geen e. punktmutatsioon - väga sagedane, kuid ei avaldu fenotüübis e. välimuses.  2) kromosoommutatsioon - muutunud on suurem piirkond kromosoomis, muutunud on pool DNA-st. Avaldub alati  fenotüübis ja toob kaasa mingi haigusena.  a) deletsioon - mingi lõigu kadumine.  *joonis*  b) duplikatsioon - mingi lõigu kahekordistumine  *joonis*  c) inversioon - nukleotiidid vahetavad kohad mingis kromosoomis  *joonis*  d) translokatsioon - mõni nukleotiid liigub naaberkromosoomi või mõnda teise õlga  *joonis*  3) genoommutatsioon - muutub kromosoomide arv. Sageli hukutab või toob kaasa väärarengu. Nt. downi sündroom (47 kromosoomi), klinefelteri sündroom (esineb  vaid meestel).  Mutageenid on mutatsioonide põhjustajad. Nt. radioaktiivne kiirgus.        Iga tunnuse kohta on oma kindel reaktsiooni norm, mis näitab neid piire milles vastav tunnus kõigub e. varieerub.  Tunnused võivad olla kas paindlikud või jäigad, vastavalt reaktsiooni normile. Jäigad tunnused on kitsa  reaktsiooni normiga, paindlikud tunnused laia reaktsiooni normiga. Jäigad tunnused: nahavärv, silmavärv, sõrmede kuju ja pikkus. Paindlikud tunnused: kehakaal, piima rasvaprotsent.  Variatsioonikõver näitab teatud tunnuse sagedust juhusliku valiku kaudu.          Haigused jagunevad pärilikkuse alusel kolmeks.  1) mittepärilikud haigused  a) nakkushaigused  - gripp, ''täppidega'' haigused, tuberkoloos...  b) külmetushaigused - nohu, köha, bronhiit, kopsupõletik, angiin...  c) traumad - luumurrud, hambapõletikud, armid, peapõrutused...  2) pärilikud haigused - põhjuseks sugurakus toimunud mutatsioon või mõni retsessiivne geen. Nt. downi sündroom, ''happy puppet''  3) päriliku eelsoodumusega haigused - on toimunud mingi muutus sugurakus, kuid selle avaldumine sõltub eluviisist või keskkonnast. Nt. alkoholism, fenüülgetonoomia (piima valgu  talumatus, kuni u. 8 eluaastani)