Ada dua jenis sindrom Timothy yang diakui, klasik (tipe-1) dan atipikal (tipe-2). Keduanya disebabkan oleh mutasi pada CACNA1C, gen yang mengkode subunit saluran kalsium Cav1.2 α. Mutasi sindrom Timothy pada CACNA1C menyebabkan penutupan saluran tertunda, sehingga meningkatkan eksitabilitas seluler. Pertanyaan: Gen apa yang sedang bermutasi?
CACNA1C