Lihatlah bagian di bawah ini dan kemudian jawab pertanyaan setelahnya dalam bahasa yang sama dengan bagian:  Passage: Karena kontrol ketat aktivitas enzim sangat penting untuk homeostasis, setiap kerusakan (mutasi, produksi berlebihan, produksi rendah atau penghapusan) dari satu enzim kritis dapat menyebabkan penyakit genetik. Gangguan hanya satu jenis enzim dari ribuan jenis yang ada di dalam tubuh manusia bisa berakibat fatal. Contoh penyakit genetik fatal karena kekurangan enzim adalah penyakit Tay<unk>Sachs, di mana pasien kekurangan enzim hexosaminidase. Salah satu contoh kekurangan enzim adalah jenis fenilketonuria yang paling umum. Banyak mutasi asam amino tunggal yang berbeda dalam enzim fenilalanin hidroksilasa, yang mengkatalisis langkah pertama dalam degradasi fenilalanin, menghasilkan penumpukan fenilalanin dan produk terkait. Beberapa mutasi berada di situs aktif, secara langsung mengganggu pengikatan dan katalisis, tetapi banyak yang jauh dari situs aktif dan mengurangi aktivitas dengan mendestabilkan struktur protein, atau mempengaruhi oligomerisasi yang benar. Hal ini dapat menyebabkan cacat intelektual jika penyakit ini tidak diobati. Contoh lain adalah defisiensi pseudocholinesterase, di mana kemampuan tubuh untuk memecah obat kolin ester terganggu.  Pertanyaan: Bagaimana keadaan sehat tanpa penyakit disebut?
homeostasis