Katika mwaka wa 1956 iligunduliwa kwamba Klinefelter syndrome ilitokana na kromosomu ya ziada. Plunkett na Barr iligunduliwa chromatin ya jinsia katika nyuklia za mama wa mwili wa mwili. Hii ilifafanuliwa zaidi kama XXY mwaka wa 1959 na John Jacobs na John Anderson. Ripoti ya kwanza iliyochapishwa ya mtu mwenye karoshoti ya 47, ilikuwa na John Jacobs na Patricia Strong na jina lake lilionekana kwanza kwenye karatasi iliyochapishwa, na dysgenesis ya tubule ya seminiferous haikutumiwa tena. Kwa kuzingatia majina ya watafiti wote watatu, wakati mwingine pia huitwa Klinefelter-Reifenstein-Albright. Mnamo mwaka wa 1981 alipewa tuzo ya Patricia Anderson wa Scotland, ambaye alikuwa na umri wa miaka 24 ili kufafanua dalili za ugonjwa wa kromosomu ya ziada.
Mwaka wa 1959