Kuna aina mbili za ugonjwa wa Timothy, classical (type-1) na atypical (type-2). Wote husababishwa na mabadiliko katika CACNA1C, jeni linalotambulisha chaneli ya kalsiamu Cav1.2 α subunit. Mabadiliko ya ugonjwa wa Timothy katika CACNA1C husababisha kuchelewesha kufungwa kwa chaneli, na hivyo kuongeza msisimko wa seli. Swali: Ni jeni gani linalobadilishwa?
CACNA1C