Rejea kifungu cha chini na kisha jibu swali baadaye katika lugha sawa na kifungu:  Kupita: Kwa kuwa udhibiti mkali wa utendaji wa enzyme ni muhimu kwa homeostasis, kasoro yoyote (ubadilishaji, uzalishaji wa kupita kiasi, uzalishaji wa chini au kuondolewa) wa enzyme moja muhimu inaweza kusababisha ugonjwa wa urithi. Kutofanya kazi vizuri kwa aina moja tu ya enzyme kati ya maelfu ya aina zilizopo katika mwili wa binadamu kwaweza kusababisha kifo. Mfano wa ugonjwa mbaya wa maumbile kutokana na upungufu wa enzyme ni ugonjwa wa Tay<unk>Sachs, ambapo wagonjwa hawana enzyme hexosaminidase. Mfano mmoja wa upungufu wa enzyme ni aina ya kawaida ya phenylketonuria. Mageuzi mengi tofauti ya asidi moja ya amino katika enzyme ya phenylalanine hydroxylase, ambayo huchochea hatua ya kwanza katika uharibifu wa phenylalanine, husababisha kuongezeka kwa phenylalanine na bidhaa zinazohusiana. Baadhi ya mabadiliko ni katika tovuti ya kazi, moja kwa moja kuvuruga kumfunga na catalysis, lakini wengi ni mbali na tovuti ya kazi na kupunguza shughuli kwa destabilizing muundo protini, au kuathiri oligomerisation sahihi. Hilo laweza kusababisha ulemavu wa kiakili ikiwa maradhi hayo hayatibiwi. Mfano mwingine ni upungufu wa pseudocholinesterase, ambamo uwezo wa mwili wa kuvunja dawa za choline ester umeharibiwa.  Swali: Hali ya afya bila ugonjwa inaitwaje?
hali ya usawa wa mwili