تسميت متلازمة كلينفيلتر بعد ما عمل مع فولر ألبرايت و إي سي ريفنشتاين في مستشفى ماساتشوستس العام في بوسطن، ماساتشوستس، ووصفها لأول مرة في نفس العام. وصفها كلينفيلتر أصبح معروفًا باسم متلازمة كلينفيلتر حيث ظهر اسمه لأول مرة في الورقة المنشورة، ولم يعد يستخدم اختلالات الأنبوبات السومنية. مع الأخذ في الاعتبار أسماء الباحثين الثلاثة، يطلق عليها أحيانًا كلينفيلتر - ريفنشتاين - ألبرايت. في عام 1956 تم اكتشاف أن متلازمة كلينفيلتر ناتجة عن كروموسوم إضافي. اكتشف بلونكيت و بار الكروماتين الجنسي في نواة خلايا الجسم. تم توضيح هذا باسم XXYY في عام 1959 من قبل جون جاكوبز و جون أندرسون القوي.
عام 1959