اشير الى المقطع الي تحت ثم اجيب على السؤال بعد ذلك بنفس اللغة المقطوعة: المقطع: بما ان السيطرة الصارمة على نشاط الانزيمات ضرورية للتوازن، فان اي خلل (تحول، زيادة إنتاج، انخفاض إنتاج أو حذف) في انزيم واحد يمكن ان يؤدي الى مرض وراثي. خلل في نوع واحد فقط من الانزيمات من بين الآلاف الموجودة في جسم الانسان يمكن ان يكون مميت. مثال على مرض وراثي مميت بسبب نقص الانزيمات هو مرض تاي ساكس، والذي يعاني فيه المرضى من نقص الانزيم هيكسوسيداميناز. مثال اخر على نقص الانزيمات هو النوع الاكثر شيوعا من فينيل كيتونوريا. العديد من الطفرات المختلفة في حمض اميني واحد في انزيم فينيلاين هيدروكولين هيدروكولين، والذي يحفز الخطوة الاولى في تدهور فينيلاين، مما يؤدي الى تراكم فينيلاين هيدروكولين و
التوازن