اشير للقطعة أدناه، ثم اجيب على السؤال بعد ذلك بنفس اللغة:  الممر: بما ان التحكم الصارم في نشاط الانزيمات ضروري للاستقرار المنزلي، اي خلل (تحوّل، زيادة إنتاج، نقص إنتاج أو حذف) في إنزيم حرج واحد يمكن أن يؤدي إلى مرض وراثي. خلل في نوع واحد من الانزيمات من بين الآلاف الموجودة في جسم الإنسان يمكن أن يكون مميتا. مثال على مرض وراثي مميت بسبب نقص الانزيم هو مرض تاي ساكس، حيث المرضى يفتقرون إلى إنزيم هيكسوسامينيداز. مثال واحد على نقص الانزيم هو النوع الأكثر شيوعًا من الفينيل كيتونوريا. العديد من طفرات الأحماض الأمينية الفردية المختلفة في إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز، الذي يحفز الخطوة الأولى في تدهور فينيل ألانين، يؤدي إلى تراكم فينيل ألانين والمنتجات ذات الصلة. بعض الطفرات موجودة في الموقع النشط، وتعطل الارتباط والتحفيز بشكل مباشر، لكن الكثير منها بعيد عن الموقع النشط وتقلل النشاط عن طريق زعزعة هيكل البروتين، أو التأثير على التخزين القليلي الصحيح. هذا يمكن ان يؤدي الى اعاقة عقلية اذا لم يعالج المرض. مثال اخر هو نقص الكولين الاصطناعي، حيث تكون قدرة الجسم على تحليل عقاقير استر الكولين ضعيفة.  سؤال: كيف تسمى الحالة الصحية بدون مرض؟
التوازن